モノアミンオキシダーゼA欠損症：原因、症状、治療

顕著なモノアミンオキシダーゼA欠損症は遺伝的であり、衝動的な攻撃性を特徴とすることがよくあります。これにより、セロトニン、エピネフリン、ノルエピネフリンまたはドーパミンを選択します。遺伝子モノアミンオキシダーゼ-A（MAO-A）をコードするものはX染色体上にあります。

モノアミンオキシダーゼ-A欠乏症とは何ですか？

モノアミンオキシダーゼは酵素モノアミンの分解に責任があります。このプロセスでは、それらはの助けを借りて脱アミノ化されます水 & 酸素、生産するアルデヒド類, 水素化過酸化物、およびアンモニア。モノアミンオキシダーゼ（MAO）には、モノアミンオキシダーゼ-Aとモノアミンオキシダーゼ-Bの両方が含まれます。モノアミンオキシダーゼ-Aのみが神経伝達物質を分解しますセロトニン, ノルエピネフリン、エピネフリンとメラトニン。モノアミンオキシダーゼBは主にベンジルアミンとフェネチルアミンを分解します。ただし、両方のモノアミンオキシダーゼは、ドーパミン、トリプタミンおよびチラミン。モノアミンオキシダーゼ-Aの欠乏の場合、セロトニン, メラトニン, ノルアドレナリン & アドレナリン蓄積します。これは順番にできますつながる攻撃的な行動に向けた行動の変化に。顕著なモノアミンオキシダーゼA欠損症は、ブルンナー症候群としても知られています。この症候群は、1993年にBrunnerによって、そのメンバーが尿中のモノアミンレベルの大幅な増加を示し、同時に攻撃的な行動で目立った家族で最初に説明されました。しかし、後年の他の人の精神医学的検査では、モノアミンオキシダーゼ-Aと行動との間に明確な関係を確立することはできませんでした。ブルナーの研究で特別だったのは、MAO-Aがまったくないことでした。しかし、1995年のマウスの研究遺伝子ノックアウトされたMAO-Aのエンコードは、セロトニンレベルの増加を示しました。これは、若年者の不安行動および成人の攻撃的行動と相関していました。後管理セロトニン阻害剤の、それらの行動は正常に戻りました。

目的

モノアミンオキシダーゼ-AはMAOAによってコードされています遺伝子、X染色体の短腕にあります。正確な遺伝子座はXp11.3であり、この遺伝子の変異は、モノアミンオキシダーゼ-A活性の制限または完全な喪失を引き起こす可能性があります。男性はX染色体をXNUMXつしかないため、このような突然変異は女性よりも男性に大きな影響を及ぼします。したがって、モノアミンオキシダーゼA欠乏症は、女性のXNUMXつのX 染色体それぞれに欠陥のあるMAOA遺伝子が含まれていました。これは、攻撃的な行動が女性よりも男性でより頻繁に観察される理由を部分的に説明している可能性があります。しかし、研究は、モノアミンオキシダーゼ-Aの欠乏だけでは必ずしもそうではないことを示しましたつながる暴力的で攻撃的な行動に。人生の状況も決定的です。たとえば、この欠陥のある遺伝子を持つ虐待を受けた少年は、後に暴力的になることがよくあることがわかりました。この遺伝子が変異していない場合、不利な生活条件は自動的に行われませんつながる暴力的な行動に。しかし一方で、若くして虐待されなかった遺伝子欠損のある人は、必ずしも暴力的になるわけではありませんでした。モノアミンオキシダーゼAの欠乏が犯罪的で攻撃的な行動のリスクを高めることがわかっただけです。セロトニンの攻撃性が高まり、共感が低下するのはなぜですか？ノルエピネフリン、およびエピネフリンが濃縮されている場合、特にセロトニンはその鎮静効果で知られているため、さらに調査する必要があります。しかし、前述のように、マウスでは、管理モノアミンオキシダーゼA欠損症の存在下でのセロトニン合成阻害剤の投与は、動物の不安で攻撃的な行動を完全に正常化しました。

症状、苦情、および兆候

顕著なモノアミンオキシダーゼA欠損症、すなわちMAO-Aの完全な欠如の場合、状況は明らかです。主な症状は衝動的な攻撃性であり、それは暴力につながる可能性があります幼年時代。さらに、わずかな知的障害も認識できます。さらに、影響を受けた人は、顕著な感情的な冷たさを特徴とします。しかし、これはおそらく氷山の一角です。モノアミンオキシダーゼA欠乏症の多くの軽度の形態では、生活環境が良好であるため、症状がまったくない場合があります。

診断と病気の進行

モノアミンオキシダーゼA欠乏症の原因は、遺伝子検査によって特定できます。この目的のために、血サンプルを採取し、EDTAを使用して凝固不能にします。次に、染色体Xp11.3のMAOA遺伝子を調べて、いくつかの変異を調べます。一方では、モノアミンオキシダーゼA合成の終了につながる、時期尚早の終止コドンを伴う点突然変異があります。一方、遺伝子の多型領域には、配列の複数の繰り返し（3〜5）を特徴とする変異があります。これらの変異では、モノアミンオキシダーゼ-Aの合成が低下します。

合併症

すべての場合において、モノアミンオキシダーゼAの欠乏が必ずしも患者に悪影響を与えるわけではありません健康。ただし、ほとんどの場合、患者は攻撃性の増加を経験します。これは、影響を受ける人々の社会環境に非常に悪影響を及ぼし、したがって排除につながる可能性があります。特に子供では、モノアミンオキシダーゼAの欠乏は重度の発達障害を引き起こし、結果としてうつ病および成人期の他の合併症。生活の質は大幅に低下し、条件。同様に、子供たちは知能の低下に苦しんでいるため、学校で困難が生じる可能性があります。多くの場合、両親は心理的苦痛やうつ病モノアミンオキシダーゼA欠乏症による。治療はすべての場合に簡単であるとは限りません。まれではありませんが、影響を受けた人々は、モノアミンオキシダーゼAの欠乏による攻撃性に苦しんでいることに気づかず、したがって治療を拒否します。このため、タイムリーな治療を担当するのは、主に影響を受けた人の両親と親戚です。治療自体は心理療法そして成功につながる可能性があります。平均余命は通常、モノアミンオキシダーゼAの欠乏によって制限されません。

いつ医者に診てもらえますか？

子供や青年が社会的行動の異常や特異性を示した場合は、医師に相談する必要があります。モノアミンオキシダーゼA欠乏症の特徴は、制御が困難な衝動的な行動に支えられた、影響を受けた人の攻撃的な態度です。親または保護者が子供に十分な心を落ち着かせる影響を与えることができない場合、子供は医療援助を必要とします。さらなる発展の過程で苦情が増加した場合は、すぐに医師に相談する必要があります。子供が大人、他の子供または動物に対して暴力的な行動を示した場合、これは懸念の原因と見なされます。因果関係の調査とその後の調査のために医師に相談する必要があります治療開始することができます。さらに、子供が暴力を経験したことがある環境から来た場合、それは追加のリスクがあると見なされます。暴力的な相互作用のために対人関係に問題が発生したらすぐに、助けと支援を常に求める必要があります。影響を受けた人が弱い衝動制御を持っているか、日常の挑戦によって容易に引き起こされるか、またはライフイベントに特に激しく反応する場合、これは異常であると考えられます。対立が特に困難で、適切なコミュニケーションなしにのみ解決できる場合は、医師の診察を受ける必要があります。多くの場合、影響を受けた人々が冷静にそして会話を通して紛争を解決することは不可能です。

治療と治療

因果関係治療モノアミンオキシダーゼAの欠乏は、症候群が遺伝的であるため不可能です。多くの場合、影響を受けた人々の間では病気についての洞察が不足しているため、治療の必要もありません。軽度のモノアミンオキシダーゼA欠乏症が存在する場合、症状がまったくないことがよくあります。次に、わずかに増加した攻撃性は、人間の行動の通常のスペクトルの一部として数えることができます。良好な生活環境は、軽度のモノアミンオキシダーゼA欠乏症の影響を補うことができることが示されています。したがって、心理療法的介入は確かに目立つ行動の前向きな行動変化につながる可能性があります。心理療法的アプローチは、モノアミンオキシダーゼA欠損症のより顕著な形態における攻撃的な行動を弱めることを試みるためにも使用されるべきです。薬物治療の経験はまだ十分ではありません。

展望と予後

治療法の見通しは悪いです。患者は、現在の科学的知識では修正できない遺伝的欠陥に苦しんでいます。しかし、遺伝物質の研究が本格化していることから、ある程度の希望があり、患者さんは必然的に日常生活の制約に対処しなければなりません。感受性の高い攻撃性により、生活の質が低下する可能性があります。特に、環境が乱れていると感じることがあり、それが社会問題の一因となっています。一方、寿命の短縮はありません。モノアミンオキシダーゼA欠損症の患者は長期を必要とします行動療法と制御。目的は、新たな攻撃性のトリガーに予防的に対応することです。これには高度な規律が必要です。心理社会的であることが期待されます治療病気の症状を抑え、日常生活に支障をきたさないようにします。緩和よりも大幅に低いレベルで種を検出できる方法もあります。（ヨガ & 自生訓練症状からの永続的な自由に貢献します。さらに、中毒性のある物質は一般的に避けるべきです。ストレスまた、避ける必要があります。顕著な自己規律により、これは良好な予後をもたらします。あるいは、モノアミンオキシダーゼA欠乏症の兆候は、投薬によって封じ込めることができると想定することができます。ただし、特定の成功に関する科学的研究はありません薬物現在までに存在します。

防止

モノアミンオキシダーゼA欠乏症は遺伝的であるため、予防することはできません。行動の観点からの効果の表現だけが、好ましい生活環境によってプラスの影響を受けることができます。これは、軽度のモノアミンオキシダーゼA欠損症に特に当てはまります。ただし、ブルンナー症候群では、攻撃性の増加を防ぐことはできませんが、制限することはできます。

ファローアップ

モノアミンオキシダーゼA欠乏症に苦しんでいる影響を受けた個人は、常に症状を発症するとは限りません。多くの場合、障害は目立たないように進行し、軽度の行動異常のみが見られます。これは、環境の影響によっても説明できます。したがって、通常、フォローアップは必要ありません。障害の最も極端な形態であるブルンナー症候群でさえ、通常、アフターケアはありませんが、患者の長期的な心理療法的ケアは確かにここでの行動の変化につながる可能性があります。しかし、ほとんどの患者はこの病気についての洞察を欠いています。したがって、彼らは自分で治療に入ることはありません。さらに、どれについての経験はほとんどありません措置まったく有望です。モノアミンオキシダーゼA欠損症の既知の症例数は、適切な治療概念を開発するには少なすぎます。しかし、極端なモノアミンオキシダーゼA欠乏症の場合、深刻な犯罪行為が発生した場合、予防拘禁とその後の配置を伴う懲役刑の文脈で、患者と一緒に積極的な行動変化のための長期戦略を開発する試みを行うことができます精神病院で。ただし、これには関係者の建設的な協力が必要です。特に重症の場合、患者は攻撃性があるため、精神科施設に恒久的に収容されたままでなければなりません。これまでのところ、利用可能な唯一の治療法は心理療法です。モノアミンオキシダーゼA欠損症の症例の発生がまばらであることを考慮すると、現在、可能な薬物療法の経験はありません。

自分でできること

モノアミンオキシダーゼA欠損症の人には遺伝的欠陥があります。これは、医学的にも、現在の選択肢によっても、治癒することはできません。措置独立して撮影。影響を受けた患者は、攻撃的な行動で比較的頻繁に目立ちます。望ましくない行動パターンが存在する場合は、行動規制のさまざまなオプションを通じて、自助の分野で是正措置を講じることができます。参加に加えて行動療法、反攻撃性のトレーニングのために提供されるセミナーが役立つことがわかります。参加者は、さまざまなものによりよく反応する方法を段階的に学びますストレス日常生活の中でトリガーし、可能な最適化された行動を訓練します。これにより、対人関係の改善が促進され、自分の態度に対する意識が高まります。のためにインナーストレス経験、緩和多くの場合、テクニックはそれ自体が証明されています。使ってヨガ or 瞑想、インナー昇格します。内面の調和の確立と知覚の方向転換により、多くの人々の生活の質の向上が見られます。メソッドは、自分で使用することも、コースに参加することによって使用することもできます。そのため、関係者は技術の適用に柔軟性があり、問題が発生したときに必要に応じて行動することができます。さらに、健康的なライフスタイルをお勧めします。バランスの取れたダイエットとなどの毒素の回避ニコチン & アルコール幸福を促進し、改善に貢献します健康.