ペルオキシソーム病という用語は、ペルオキシソームの形成、輸送に影響を与える遺伝的欠陥を説明するために使用されます タンパク質 or 酵素 ペルオキシソーム膜を横切って、またはペルオキシソーム酵素自体の機能。 とても多くの 酸素依存性の全身的に活発な反応がペルオキシソームで起こります。 たとえば、代謝プロセスの中断は、 神経、スケルトン、網膜、および 肝臓、だけでなく、顔の深刻な形態異常を引き起こし、 .
ペルオキシソーム病とは何ですか？
ペルオキシソーム病とは、ペルオキシソームの形成または機能に関連する遺伝性疾患を指します。 合計15の異なる疾患と症候群が、ペルオキシソーム疾患という包括的な用語に該当することが知られています。 ペルオキシソームは、次の分解において重要な機能を実行する小さな細胞小器官です。 酸素 部首。 彼らの主な能力のXNUMXつは有毒なものを変換することです 水素化 無害に過酸化物 水 & 酸素 。 これは、発達上、ペルオキシソームが多細胞生物が有毒な酸素を中和するだけでなく、酸化プロセスからエネルギーを引き出すことを可能にした最初の細胞小器官であったことを示唆しています。 この病気は、ペルオキシソームの形成と増殖の障害、またはペルオキシソームを取り巻く膜を介した酵素輸送の機能不全である可能性があります。 の生体触媒能力の障害 酵素 関与すること自体も、ペルオキシソーム病の見出しに分類されます。 約50種類 酵素 ペルオキシソームで同定されているものは、すでにそれらの多様な機能と、ペルオキシソーム疾患の考えられる疾患形態の複雑さを示しています。 病気のすべての形態は、それらが異なる遺伝的欠陥によって引き起こされるという共通点があり、そのほとんどは知られています。
目的
遺伝子 非性特異的遺伝子または常染色体の突然変異は、ペルオキシソーム病のほとんどの症状の原因です。 例外は副腎白質ジストロフィーで、アディソンシルダー症候群とも呼ばれます。 病気はの変化によるものです 遺伝子 遺伝子座q28のX染色体上。 ザ・ 遺伝子 特定の輸送を可能にするためにペルオキシソームの膜に必要な特定のタンパク質をコードします 脂質 膜を横切って。 他のいくつかのケースでは、輸送 タンパク質 また、特定のタンパク質をペルオキシソームの内部に移動させる役割も果たします。 小さな細胞小器官は持っていないので リボソーム、50かそこら違う タンパク質 ペルオキシソームが必要とするものは、細胞小器官の膜を横切ってシャトルされる前に、まず細胞の細胞質ゾルで合成されなければなりません。
症状、苦情、および兆候
ペルオキシソーム疾患の症状と徴候は、どの遺伝子が変化しているか、およびそれぞれが関連している疾患症候群によって異なります。 病気のすべての形態が十分に理解されているわけではありません。 場合によっては、脳症などの深刻な神経障害、 てんかん、または難聴が明らかになります。 他の場合では、骨格異常および重度の形態学的発達異常 顔が浮かび上がることがあります。 目の異常、特に網膜、および 肝臓 出生直後の機能障害も、ペルオキシソーム病が原因であることがよくあります。 通常、それぞれが定義された遺伝的欠陥に基づく特定の症状は、疾患症候群に組み合わされます。
診断と病気の進行
診断は通常、臨床検査によって行われ、特定のペルオキシソーム物質が検出されます。 血。 具体的には、これらは超長鎖です 脂肪酸 フィタン酸、通常はペルオキシソームのα酸化によって代謝される複数の枝を持つ長鎖脂肪酸など。 フィタン酸オキシダーゼが不足しているためにペルオキシソームがそれを代謝できない場合、 血 増加し、さまざまな組織に沈着物が発生します。 ゼルウェーガー症候群は、ペルオキシソームが完全に欠如していることを特徴としています。 症候群の影響は新生児ですでに明らかです。 顔だけでなく、重度の精神運動発達障害や他の多くの症状は、病気を示す兆候です。 の嚢胞など、すぐには見えない兆候 脳、MRIで検出できます。 しかしながら、 鑑別診断 同様の症状を持つ他の遺伝的異常のいくつかは、常に比較または除外する必要があります。 線維芽細胞と肝細胞を含む培養では、細胞小器官がないことを簡単に証明できます。 この重度の代謝障害の治療は不可能です。 この病気は通常、生後数ヶ月以内に致命的です。 副腎白質ジストロフィーは、X連鎖劣性遺伝する唯一のペルオキシソーム疾患です。 このタイプのペルオキシソーム疾患はまた、予後不良を伴います。 ほとんどの場合、病気は生後XNUMX年以内に死に至ります。
合併症
すべての過酸素症は予後が非常に悪いです。 ただし、場合によっては姑息的 措置 寿命と生活の質を向上させることができます。 重度の代謝異常はすべての病気で見られ、次のようなさまざまな合併症を引き起こします 肝臓 頭の機能障害、骨格異常、または発達障害。 ペルオキシソーム疾患の特に重篤な形態は、ゼルウェーガー症候群です。 この非常にまれな病気は、生後数ヶ月以内に常に死に至ります。 水素 過酸化物は体内に蓄積します。 多くの異なる症状が現れますが、まったく治療することはできません。 たとえば、不規則 頭蓋骨 成長が起こり、頭蓋骨の変形を引き起こします。 さらに、 脳 発生する。 また、他の臓器は部分的に奇形です。 したがって、 ハート 欠陥、肝不全と 鉄 貯蔵欠陥、多嚢胞性腎臓または未発達の肺が観察されます。 生命を脅かす合併症は、とりわけ、重度の呼吸器系の問題、肝臓の機能不全による中毒、または 血 による形成障害 鉄 ストレージの欠陥。 別の過酸素症は副腎白質ジストロフィーです。 ここでは、予後はやや良好です。 しかし、この病気は常にXNUMX歳までに死に至ります。 この形態のペルオキシソーム疾患では、主に多数の神経学的症状が発生します。 頻繁な発作は、この障害の一部として発生します。 寿命のいくらかの延長はによって達成することができます 骨髄 移植。 ただし、この場合も治癒的治療は不可能です。
いつ医者に診てもらえますか？
この病気では、自己治癒がなく、症状が患者の日常生活を著しく制限し、生活の質を著しく低下させる可能性があるため、通常は常に医師の診察が必要です。 患者が難聴に苦しんでいる場合、または てんかん。 の場合 てんかん発作、さらなる合併症を避けるために、救急医に電話するか、病院をすぐに訪問する必要があります。 さらに、肝臓の障害もこの病気を示している可能性があるため、その場合も医師に相談する必要があります。 影響を受けた人はまた、検査を受ける必要があります 内臓 合併症を避けるために定期的に。 同様に、目の異常や突然の視覚的愁訴は病気を示している可能性があり、医療専門家による検査が必要です。 病気の診断はさまざまな医療専門家によって行うことができ、さらなる治療は発生する症状に強く依存します。 これが平均余命の低下をもたらすかどうかは、一般的に予測することはできません。
治療と治療
残念ながら、ペルオキシソーム病の15の既知の症状のどれも持っていません 治療 それは単なる症状のコントロールを超えた原因のコントロールを達成することができます。 したがって、これまでに知られている治療および治療の選択肢は、症状の緩和を目的としています。 緩和治療も使用されます。 例外は、X連鎖劣性副腎白質ジストロフィーによって提供されます。 不飽和の間 脂肪酸 症状の改善のために投与されます、XNUMXつのオプションは 骨髄 移植. 骨髄 移植 状況によっては、寿命を大幅に延ばす効果がある場合があります。
展望と予後
ペルオキシソーム病は、体内の重要な酸素供給に影響を与える遺伝的代謝障害です。 これに関連するXNUMXの異なる障害 条件 「ペルオキシソーム病」という用語に分類されます。 遺伝的要素と障害の場所は、予後に治癒が含まれていない可能性があることをすでに示唆しています。 それに属する障害のいくつかが十分に研究されていないことも問題です。 遺伝子の破壊または変異に関連する症状と後遺症は非常に多様であるため、ペルオキシソーム疾患の要約予後を示すことはできません。 明らかなことは、それがしばしば致命的である非常に深刻な後遺症の欠陥のグループであるということです。 唯一の問題は、専門家によって診断されたペルオキシソーム疾患が つながる 生後数ヶ月、または数年で死にます。 現在、15の既知のペルオキシソーム疾患のいずれに対しても、治癒的治療の選択肢以上のものは存在しません。 影響を受けた人々の生活の質は通常、彼らの短い寿命に対応します。 それほど高くはありません。 場合によっては、集中的に両方のパラメータを改善することが可能です 緩和ケア。 最も重篤なペルオキシソーム疾患はゼルウェーガー症候群です。 これは、重度の奇形のために出生後短時間で死に至ります。 症状を緩和する治療や姑息的治療以上のものは、既知のペルオキシソーム疾患に対しては実行可能ではありません。
防止
直接予防 措置 ペルオキシソーム病を避けるために（まだ）存在しません。 現在（2017年）、ペルオキシソーム疾患を引き起こすと考えられているすべての遺伝子変異が知られているわけではありません。 ペルオキシソーム病の症例が家族内ですでに知られている場合、両親は自分の子供のうちのXNUMX人がその病気に冒されている可能性があることに注意する必要があります。
ファローアップ
ペルオキシソーム疾患は遺伝的欠陥に基づいており、通常、生後数か月以内、または遅くとも生後XNUMX年の終わりまでに致命的であるため、 治療 病気を完全に治すことはできず、短時間でいくつかの症状を緩和することしかできません。 このため、この意味での実際のアフターケア治療はありませんが、苦痛を和らげるための集中的な症状治療があります。 一般的に、影響を受けた個人とその家族は、バランスの取れた健康的なライフスタイルを採用することをお勧めします ダイエット をサポートする 免疫システム。 さらに、影響を受けた乳児の両親と影響を受けた子供は、 話す この深刻な運命の打撃の処理をサポートするために心理療法士に。 心理療法士はまた、特定の提案します 緩和 安定させるための精神的技術、そしてできるだけ多くの余暇活動をアドバイスすることで、影響を受けた家族に一緒に多くの楽しい時間を提供する必要があります。 ほとんどの子供はひどく減少することに苦しんでいるので 肺 機能、彼らは新鮮な空気の中で少なくともXNUMX日XNUMX時間を過ごすことをお勧めします。 すでに一度影響を受けた両親がさらに子供を産みたいと思っている場合は、別の子供が病気になる可能性を事前に判断するために、詳細な遺伝子検査を受けることをお勧めします。
自分でできること
日常生活の中でペルオキシソーム病に対処することは、影響を受けた人にとっても親戚にとっても必ずしも容易ではありません。 このため、影響を受けるすべての人々の心理的強化が行われるべきです。 相互の結束と幸福の促進は、さらなるコースで前向きな進展を記録できるようにするために重要です。 心理療法のサポートに加えて、精神的な技術または 緩和 メソッドを適用できます。 これらの方法は ストレスを減らす 日常生活の中で、そして心を安定させるために。 余暇活動は、 健康 可能性。 それらは、注目の焦点が人生の美しい部分に向けられるように重要です。 合併症や二次疾患を避けるためには、健康的なライフスタイルが不可欠です。 ザ・ 免疫システム バランスの取れたサポートが可能 ダイエット。 のような有害物質の摂取 ニコチン, アルコール または処方されていない薬は控えるべきです。 これは追加の場所 ストレス 生物全体に影響を及ぼし、全体的な状況の悪化に寄与します。 呼吸器系の愁訴が発生した場合、不安が生じることがよくあります。影響を受けた人は、新たな不安が生じた場合に最適に行動する方法について自分自身に知らせる必要があります。 さらに、患者が新鮮な空気の中で毎日より長い時間運動することが重要です。 これは安定させるのに役立ちます 免疫システム 肺が適切に機能するのを助けます。
