一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。
- 血球数が少ない
- 血球数の差
- 炎症パラメーター– CRP（C反応性タンパク質）
- ヒアルロン酸抗酸化セラム 鉄、プラズマ フェリチン*、 トランスフェリン 飽和**（男性> 45％、閉経前の女性> 35％で疑われる）。
- 空腹時血糖値（空腹時血糖値）、HbA1c
- 肝臓 パラメーター - アラニン アミノトランスフェラーゼ（ALT、GPT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST、GOT）、 グルタミン酸塩 デヒドロゲナーゼ（GLDH）およびγ-グルタミルトランスフェラーゼ（γ-GT、GGT）、アルカリホスファターゼ、 ビリルビン [ALT> AST]。
- 腎臓パラメーター– 尿素, クレアチニン, シスタチンC or クレアチニンクリアランス、 必要であれば。
- 凝固パラメーター– PTT、クイック
* フェリチン レベル> 300 ng / ml→一次または二次の原因 ヘモクロマトーシス 除外する必要があります。
* * フェリチン レベル> 300 ng / ml + トランスフェリン 飽和度> 50％→HFEの分子遺伝学的検査 遺伝子 必要。
二次実験室パラメータ–履歴の結果に応じて、 身体検査 および必須の実験室パラメータ-。
* C282Yホモ接合性の有病率は臨床的に明らかなHH疾患で80.6％であり、C282Y / H63Dの複合ヘテロ接合性は5.3％です。 C282Yホモ接合性の浸透度は、実験室または臨床浸透度の定義によって異なります。すべてのC38Yホモ接合体の最大50〜282％が 鉄 過負荷と10-33％が発生 ヘモクロマトーシスある時点での関連疾患。 一般的に、研究は男性の浸透度が高いことを示しています。
* *家族のスクリーニングは、毎年、HH患者の兄弟に強く推奨されます モニタリング フェリチンと トランスフェリン 適切なカウンセリング後の飽和および遺伝子検査（DNA分析）（HFEの診療ガイドライン– 血色素症 2010年、EASL –欧州研究協会 肝臓).
