プルーンベリー症候群（PBS）は、部分的または完全な欠如を特徴とするまれな先天性奇形です 腹筋。 PBSは、腹部形成不全症候群、イーグルバレット症候群、またはオブリンスキーフレーリッヒ症候群としても知られています。 後者のXNUMXつは、この奇形の対応する症例を説明した医師のフランツフレーリッヒ、ウィリアムオブリンスキー、JFイーグル、ジョージS.バレットにちなんで名付けられました。
プルーンベリー症候群とは何ですか？
プルーンベリー症候群は、英語の単語「プルーン」（「プルーン」または「プルーン」を意味する）および「腹」（「腹」を意味する）に由来します。 新生児のお腹の様子を描いています。 の部分的または完全な欠如のため 腹筋、腸の一部が見え、腹部がプルーンのように見えます。 PBSは非常にまれな奇形です。 文献によると、30,000万から40,000万人の出生ごとにPBSを使用している新生児が95人います。 女の子は影響を受ける可能性が低くなります。 プルーンベリー症候群の赤ちゃんの約1839％は男の子です。 XNUMX年、医師のフランツフレーリッヒは行方不明の新生児の最初の症例について説明しました 腹筋。 しかし、彼はPBSに典型的な他の奇形については言及していません。 それは1895年までではありませんでした 精索不全症、奇形 test丸、影響を受けた人で実証されました。 その後、プルーンベリー症候群がより詳細に研究され、200つのそのような症例を説明したJFイーグルとS.バレットの出版物を含む他の多くの出版物が続きました。 現在、プルーンベリー症候群の症例がXNUMX件以上記録されています。 すでに説明した腹筋の欠如と精巣奇形に加えて、PBSは尿路の奇形とも関連している可能性があります。そのため、PBSは依然としてトライアド症候群（XNUMXつの奇形）として知られています。
目的
プルーンベリー症候群の正確な原因はまだわかっていません。 いくつかの理論が議論されています。 遺伝性のフレームシフト突然変異（DNA上の遺伝子のリーディングフレームのシフト）を証明することが可能でした 遺伝子 のCHRM3 血関連するトルコの家族。 しかし、プルーンベリー症候群の原因としての染色体異常はまだ証明されていません。
症状、苦情、および兆候
プルーンベリー症候群はまれな先天性障害であり、前述のように、より一般的に男性の新生児に発症します。 PBSは通常、腹部の筋肉が部分的または完全に欠如しているために腸の一部が透けて見える腹部を特徴としています。 これは腹部にプルーンの外観を与え、名前につながりました。 さらに、 精索不全症 （一方または両方がない test丸）が存在する可能性があります。 尿管の拡張などの尿路の奇形も典型的な症状である可能性があります。 さらに、しかしながら、骨格系の奇形のような他の奇形があるかもしれません（内反足、股関節脱臼、関節のこわばり、またはマルチフィンガー）。 心臓の硝子体形成（ ハート）、PBSに関連付けられている場合もあります。 心室中隔欠損症はそのような症状のXNUMXつです。 これは中隔の穴です ハート。 腸の発達異常（腸の回転異常、または不十分な回転）または肺（肺形成不全、欠如 肺 成熟）はPBSでも知られています。 これは、新生児の呼吸窮迫症候群につながります。
診断と病気のコース
超音波 検査は早ければ20週間で実施できます 妊娠 赤ちゃんがプルーンベリー症候群であるかどうかを判断します。 いずれにせよ、この診断は悪いニュースに等しいです。 早期死亡率は20パーセントです。 PBS自体は処理できないため、 治療 付随する症状の可能性があります。 ほとんどの場合、 腎臓 欠陥はPBSで最も深刻な症状です。 まず、臨床検査が行われます。 例えば、 腎臓 機能は定期的にチェックする必要があります。 これは次の方法でも可能です 超音波 または腎臓 シンチグラフィー。 腎機能の維持は最優先事項です。 尿路の欠陥は外科的に矯正することができます。 それほど深刻ではない場合、 抗生物質 予防だけでなく与えることができます 膀胱 トレーニングを空にする。 奇形の重症度に応じて、 腹部形成術 排尿を改善することができるかもしれません（膀胱 空にする）。 心室中隔欠損症の手術も適応となります。骨格系の変形は、 理学療法 それほど深刻ではない場合。 ただし、原則として、たとえば次の場合など、多数の操作を実行する必要があります。 内反足 または多指。 の場合には外科的治療も避けられません 精索不全症.
合併症
プルーンベリー症候群が原因で、影響を受けた個人は通常、体のさまざまな領域で発生する可能性のあるさまざまな奇形に苦しんでいます。 ただし、原則として、腹部は常に奇形の影響を受けるため、腹部には筋肉がまったくありません。 したがって、腸は腹部からも見えます。 さらに、尿路も変形し、排尿時に不快感を引き起こします。 同様に、変形は足や手にも発生する可能性があるため、影響を受けた人は動きの制限やその他の日常生活の困難に苦しんでいます。 異常な外観のため、患者はいじめられたり、からかわれたりすることもあります。 プルーンベリー症候群の結果として新生児が呼吸困難を経験することは珍しくありません。そのため、最悪の場合、治療なしで死亡する可能性があります。 さらに、プルーンベリー症候群は通常、 腎臓 影響を受けた人が移植に依存しているように、または 透析。 さらに、影響を受けた人は彼または彼女の生涯を通して様々な治療法に依存しています。 プルーンベリー症候群が患者の平均余命を縮める可能性もあります。
いつ医者に診てもらえますか？
プルーンベリー症候群は常に医師が治療する必要があります。 ただし、それは治療可能ではありません。 したがって、影響を受けた人は生涯にわたる治療に依存しており、 治療。 影響を受けた人の腸の筋肉が不足している場合、またはへそが変形している場合は、医師に相談する必要があります。 プルーンベリー症候群を示す可能性のある身体のさまざまな奇形もある可能性があります。 また、不快感があるかもしれません ハート、プルーンベリー症候群の症状である可能性があります。 場合によっては、影響を受けた人は呼吸器系の問題や肺にさえ苦しんでいます 塞栓症 致命的である可能性がある症候群のため。 したがって、症状を治療するために、プルーンベリー症候群の最初の兆候について医師に相談する必要があります。 最初の診断は通常、小児科医または一般開業医が行うことができます。 ただし、さらなる治療は、奇形やその他の症状の種類と重症度に大きく依存し、通常は専門医によって行われます。
治療と治療
プルーンベリー症候群は、もちろん、 つながる 深刻な合併症に。 たとえば、影響を受けた人の約30％がターミナルを開発します 腎不全、結果として 透析 or 移植. 尿路性敗血症 さらに複雑になる可能性もあります。 この場合、 細菌 尿路から血流に入り、中毒を引き起こす可能性があります。 他の臓器も、病状の重症度と症状に応じて、機能が著しく損なわれる可能性があります。
防止
プルーンベリー症候群の影響を受けた人は重病であり、これらの子供たちの両親は、医師、検査、手術、病院が彼らの生活の一部になるという事実に備える必要があります。 生活を少しでも楽にするためには、たくさんの操作が必要になります。 しかし、完全にのんきな子供の生活は、残念ながら、ごくまれなケースでのみ可能になります。 プルーンベリー症候群の原因はまだ明らかではないため、残念ながら、PBSを予防するための適切な予防策を講じることはできません。 小さな慰めは、プルーンベリー症候群が非常にまれであり、したがってそれを発症する可能性がかなり低いことである可能性があります。
ファローアップ
プルーンベリー症候群の治療を成功させるには、二次疾患を予防するために常に包括的なアフターケアを行う必要があります。 プルーンベリー症候群の影響を受けた臓器は、異常がないか画像技術で定期的に検査する必要があります。 さらに、臓器機能値は 血 プルーンベリー症候群に起因する臓器の機能制限を適切な時期に検出するために、定期的にチェックする必要があります。 場合 不妊症 プルーンベリー症候群の結果であるため、治療も必要です。必要に応じて、ここで人工的にセックスを提供する必要がある場合があります。 ホルモン 正常な発達と正常な身体機能を確保するため。 加えて、 不妊症、プルーンベリー症候群に起因する障害と同様に、 つながる 人生の過程で精神障害に。 これらが発生した場合、 心理療法 提供されなければなりません。 さらに、薬 治療 抗うつ薬 そのような場合に示されるかもしれません。 プルーンベリー症候群で生まれた人は生涯を通じて心臓の問題が発生する可能性が高いため、定期的な心臓検査も実施する必要があります。 さらに、患者は緊急に控えなければなりません 喫煙 これは心臓病の可能性をさらに高めるので、人生のために。 全体として、心に優しいライフスタイルに注意を払う必要があります。 これは健康的でバランスの取れたもので構成されています ダイエット、回避 アルコール 可能な限り、定期的に運動し、太りすぎの発生を避けます。
これがあなたが自分でできることです
プルーンベリー症候群に苦しむ患者は、奇形の重症度に応じて、いくつかの手術を受ける必要があります。 さらに、彼らは一生の間、多種多様な治療法に依存し、また必要になるかもしれません 透析。 この生活状況は、患者さんとそのご両親の両方にとって大きな負担です。 これらの状況に対処するために、 心理療法 特に影響を受けた人は、四肢の変形によって傷つき、からかわれたり、いじめられたりする可能性があるため、関係者全員に役立ちます。 現在、プルーンベリー患者またはその両親が参加できる自助グループはありません。この病気はそのためには非常にまれです。 ただし、居住地で治療または独立したカウンセリングセンターを提供するクリニックが、集団療法を提供する可能性があります。 慢性病 患者。 これらのオファーはインターネットで見つけることができるか、治療クリニックからリクエストすることができます。 たとえば尿管領域での感染を避けるために、適切な衛生状態を確保するように注意する必要があります。 これには、毎日の清掃とリネンの交換、および健康的なものが含まれます ダイエット それは体自身をサポートします 免疫システム。 プルーンベリー患者の消化をサポートする必要があるかもしれません。 ここでは、主治医が適切なアドバイスを喜んで提供します。 さらに、影響を受けた人は水分をたくさん飲む必要があります：これは可能です 病原体 腎臓と尿から 膀胱 また、便を柔らかく保つのに役立ちます。
