フリードライヒ運動失調症は遺伝的神経学的です 条件。 症状は主に麻痺であり、多くの場合、 ハート 失敗と 糖尿病。 因果関係はありません 治療。 フリードライヒ運動失調症の治療では、症状を緩和することが主な医学的課題です。
フリードライヒ運動失調症とは何ですか？
医師はフリードライヒ運動失調症を特定の脊髄神経節の変性につながる遺伝性疾患と呼んでいます（脊髄 神経）と 脳 細胞。 これらの神経学的変化に加えて、 ハート 筋細胞も影響を受ける可能性があります。 この病気の最も顕著な症状は運動障害です コーディネーション （「運動失調」）。 加えて、 糖尿病 発生する可能性があり、多くの患者はまた、足の変形を持っています（例えば、 中空足）または背骨。 性格の変化が本当に臨床像の一部であるかどうかは議論の余地があります。 少年 重度の聴覚障害者が、認知症 フリードライヒ運動失調症の過程で観察された他の原因も考えられます。 ヴュルツブルクの病理学者ニコラウスA.フリードライヒ（1825 – 1882）は、彼にちなんで名付けられた病気について説明しました。 統計によると、50,000万人の出生ごとにフリードライヒ運動失調症がXNUMX例あります。
目的
フリードライヒ運動失調症は劣性遺伝します。 つまり、「病気」 遺伝子 病気を引き起こすには、両親から子孫に渡されなければなりません。 子供が欠陥を継承する場合 遺伝子 たった一人の親から、それは病気自体を発症しません。 しかし、そのような人は欠陥のある染色体の保因者であり、それを次世代に引き継ぐことができます。 XNUMX人にXNUMX人が欠陥品を運ぶと言われています 遺伝子 染色体上。 遺伝子制御の乱れの結果は、かつては後索の変性です 神経。 これら 脊髄 神経 に感覚的知覚を行う 脳。 第二に、 つながる 小脳 筋肉に、すなわち運動、萎縮を制御する。 小脳皮質自体も退化することがあります。 なぜ 糖尿病 他の症状と並行して発生する可能性があるのは、まだ理解されていないフリードライヒ運動失調症の影響です。
症状、苦情、および兆候
フリードライヒ運動失調症は、多面的な症状を特徴としています。 ほとんどの場合、症状は25歳までに目立ちます。ただし、これらは最初は無害であるため、長期間にわたって病気の兆候として認識されないことがよくあります。 名前が示すように、さまざまな運動失調（無秩序で協調性のない運動）が発生し、患者が年をとるにつれてますます重症になります。 多くの場合、これらの運動障害は最初は意識的に気づかれていません。 報告されている最も顕著な症状は、影響を受けた子供たちのペンギンのような歩行です。 運動失調は、感受性障害にも関連しています。 したがって、運動失調に加えて、深さおよび表面感度の喪失もあります。 ザ・ 神経損傷 原因 言語障害, 痙縮、嚥下困難、制御されていない眼球運動（眼振）、および直腸と尿 膀胱 空にする。 次のような整形外科の筋骨格症状 脊柱後湾症, 脊柱側弯症、またはA 中空足 また発生します。 さらに、 心筋症, 糖尿病、聴力の低下または萎縮 視神経 観察されます。 存在などの精神異常 重度の聴覚障害者が、認知症 または人格の変化も発生します。 しかし、精神症状の場合、それらが全体的な臨床像の一部であるのか、それとも患者の生活の質の低下の結果として生じるのかは明らかではありません。 フリードライヒ運動失調症は治癒しません。 それは進行性の方法で進行し、症候的にのみ治療することができます。 影響を受けた個人の平均余命は、 心筋症.
診断と進行
フリードライヒ運動失調症は現在、分子の方法を使用して診断されています 遺伝学。 これは、運動失調の症状が神経内科医の注意を引いた後に行われます。 通常、これは25歳までは当てはまりません。その後、病気の経過は、最初は軽度の歩行障害とそれに伴う軽度の歩行障害から始まります。 障害。 手の器用さが低下し、腕の動きもますます不安定になります。 次第に悪化する言語障害も顕著です。 患者は、触覚と深さの感度の強度が低下することを訴えます。 これは、体の中心からの感覚を指します。 しかし、患者は麻痺の進行性の兆候に悩まされています。 つながる ケアの必要性に。 最後に、 心不全 フリードライヒ運動失調症の最も頻繁な死因のXNUMXつです。
合併症
ほとんどの場合、フリードライヒ運動失調症は体のさまざまな部分に麻痺を引き起こします。 麻痺は深刻な障害を引き起こします コーディネーション。 意図的で直立した歩行は通常もはや不可能であるため、患者は歩行に依存しています エイズ またはケア。 原則として、感覚障害や感度障害もあります。 子供では、 痙縮 or 言語障害 発生する可能性があります。 これらは、症状のためにいじめられる可能性があるため、特にフリードライヒ運動失調症の影響を受けます。 まれではありませんが、これは心理的な困難につながります。 ほとんどの患者はまた苦しんでいます ハート 問題と糖尿病。 その結果、日常生活はますます制限され、生活の質は低下します。 フリードライヒ運動失調症の直接的な治療法はありません。 このため、この場合、それ以上の合併症は発生しません。 しかし、運動失調の症状を緩和することは可能です。 これは主に薬で行われます、 ビタミン & 理学療法。 心臓の問題は厳格に回避することができます ダイエット そして健康的なライフスタイル、そして同じことが糖尿病にも当てはまります。 フリードライヒ運動失調症では、平均余命は通常低下しません。
いつ医者に診てもらえますか？
フリードライヒ運動失調症については、常に医師に相談する必要があります。 これには自己回復はありません 条件そのため、影響を受けた個人は常に医師による検査と治療に依存しています。 患者が歩行障害または運動障害に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 この場合、患者の歩行は明らかに混乱しており、麻痺または他の感覚障害が発生します。 さらに、影響を受けた人が言語障害に苦しんでいる場合、または 痙縮。 性格の変化、一般的な混乱、または 重度の聴覚障害者が、認知症 フリードライヒ運動失調症を示している可能性もあります。 多くの患者はまた糖尿病または 心不全。 通常、フリードライヒ運動失調症については、一般開業医または小児科医に相談することができます。 彼または彼女は病気を診断します。 しかし、フリードライヒ運動失調症は対症療法でしか治療できないため、その後、さまざまな専門家によってさらなる治療が行われます。 ほとんどの場合、病気の完全に陽性の経過を達成することはできませんが、影響を受けた人の生活の質は、治療によってかなり改善されます。
治療と治療
フリードライヒ運動失調症は、因果的に治療することはできません。 これは、医師が遺伝子代謝の乱れにまだ介入できないためです。 薬物アプローチは、 管理 of ビタミン-Eおよび類似の部分的に合成された物質。 この薬の目的は、損傷した神経細胞を追加の生理学的要素から保護することです ストレス。 使用される医薬品は、ラジカルスカベンジャーとして機能します。つまり、攻撃的な代謝産物を排除します。 さらに 措置 症状を緩和するのに役立ちます。 モビリティの維持に重点が置かれているため、 理学療法 使い果たされる必要があります。 患者は入院患者のリハビリテーションを受ける権利があります 措置 とにかく。 治療 言語聴覚士との会話も、声の質と明瞭さを改善するための治療の一部です。 作業療法 努力は、患者の移動性と社会的統合の両方を改善します。 さらなる側面として、足と脊椎の変化を常に考慮に入れる必要があります。 ここでは、整形外科医は、装具などのフィッティングで患者をサポートするように求められます 措置。 頻繁に発生する心筋の衰弱の治療だけでなく、それほど重要ではありません 心不整脈。 これを考慮して、心臓専門医は薬物治療を開始します。 場合 糖尿病 マニフェスト、 ダイエット 必要です、おそらくまた インスリン 注射。 フリードライヒ運動失調症の後遺症も真剣に受け止められるべきだからです。
展望と予後
フリードライヒ運動失調症は先天性障害です。 利用可能な原因となる治療法はありません。 治療 症状の緩和に焦点を当てていますが、比較的前向きな予後を約束します。 の場合 条件 早期に、理想的には早期に検出されます 幼年時代、治療は効果的です。現代の治療法のおかげで、さまざまな神経学的、心臓病的、整形外科的症状を確実に軽減することができます。 心理的苦情の場合、治療はプラスの効果を示します。 ただし、予後は病気の重症度にも依存します。 フリードライヒ運動失調症は、思考能力の障害や性格の変化によって現れますが、長期的な投薬によってのみ長期的に治療することができます。 その結果、さまざまな身体的および心理的合併症が発生する可能性があり、正確な予後を困難にします。 心血管系の問題も発生する可能性があり、それはリスクを伴います 心臓発作 または他の深刻な 健康 問題。 厳しいコースでは、生活の質はますます低下します。 フリードライヒ運動失調症自体はこれに影響を与えませんが、平均余命も制限される可能性があります。 したがって、フリードライヒ運動失調症の予後は、医師が考慮しなければならないさまざまな要因と状況に基づいています。
防止
フリードライヒ運動失調症は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。 できるだけ早い段階での診断は、症候性の介入に確かに役立ちます。 ここで、親は子供を一般的な分子遺伝学的検査にかけるかどうかを決定する必要があります。 この方法でのみ、医師はフリードライヒ運動失調症を非常に早い段階で診断します。
ファローアップ
フリードライヒ運動失調症のほとんどの場合、患者にはフォローアップケアのための特別な選択肢がありません。 この病気の完全な治療も通常は不可能であるため、影響を受けた人は、症状からの持続的な緩和を提供し、彼または彼女ができるようにするために生涯にわたる治療に依存しています つながる 日常生活。 影響を受けた人の平均余命もフリードライヒ運動失調症によって著しく制限されます。 ほとんどの場合、患者は症状を緩和するために薬を服用することに依存しています。 薬が定期的に服用され、可能であることを確認することが重要です 相互作用 他の薬と一緒にも考慮に入れる必要があります。 したがって、疑わしい場合は、常に医師に相談する必要があります。 さらに、 理学療法 フリードライヒ運動失調症の治療には、しばしば対策が必要です。 この治療法の多くのエクササイズは、患者の自宅で行うこともでき、それによって治癒プロセスを促進します。 フリードライヒ運動失調症も心臓の問題を引き起こす可能性があるため、心臓やその他の定期的な検査 内臓 とても便利です。 糖尿病を予防するために、適切 ダイエット また従う必要があります。 この点で、健康的な食事を伴う健康的なライフスタイルは、一般的にフリードライヒ運動失調症のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。
自分でできること
日常生活の中で、患者さんとそのご家族は、この病気に対処する上で大きな課題に直面しています。 身体運動技能の問題が増加し、平均余命が短くなっているため、関係者全員が精神的能力を必要としています 力 また、既存の生活の質を向上させるためのさまざまな方法もあります。 増加を補うために 言語障害、患者とその親戚は、日常生活の中で言葉を使わずに十分にコミュニケーションできる方法を見つける必要があります。 手話の使用と手話の形式は エイズ 彼らが使用できること。 書くことも病気の過程で困難を提示します、それでもそれはデジタルの使用に加えて相互交換の方法になるでしょう エイズ。 精神的な強化をサポートするために、セラピスト、フォーラム、またはサポートグループが支援します。 すべての精神的ストレスの交換が行われる可能性があり、したがって幸福を改善することができます。 一般的な余暇活動は衰えることなく行われるべきです。 ほとんどの場合、社会的引きこもりはプラスの効果がないため、推奨されません。 健康。 患者が自分の蒸気の下で十分に動くことができなくなった場合、親戚や介護者が新鮮な空気の中で彼または彼女と一緒に時間を過ごすと役に立ちます。 ザ・ 免疫システム 感染のリスクを最小限に抑えるために、健康的な食事でサポートする必要があります。
