ファーバー病は非常にまれな代謝障害であり、重度の身体障害を引き起こし、死に至ります。 新生児は、両親が同じ欠陥のある保因者である場合にのみ病気を発症します 遺伝子。 具体的なものがないので 治療 病気のために、それは現在不治です。
ファーバー病とは何ですか？
ファーバー病は不治の代謝性疾患です。 医学では、この病気にはいくつかの名前があります：ファーバー病、ファーバー症候群、セラモダーゼ欠損症、または播種性脂肪肉芽腫症。 ファーバー症候群は、この病気を発見して説明したアメリカの病理学者シドニーファーバー（1903-1973）にちなんで名付けられました。 この病気は遺伝性リソソーム障害です。 リソソームの細胞内障害は、体内の有害な老廃物の長期保存の原因となる遺伝的欠陥に起因します。 ファーバーの患者は世界中に数人しかいないため、この病気はまだよく理解されていません。 患者は通常乳児期に死亡しますが、通常はXNUMX歳未満です。
目的
ファーバー病の原因はASAHの突然変異です 遺伝子。 突然変異は、親世代から子孫に常染色体劣性に伝染します。 ASAH 遺伝子 のためにエンコードされます 酵素 セラミダーゼと酸性セラミダーゼ。 しかし、遺伝子が変異していると、セラミダーゼと酸性セラミダーゼの活性が不足します。 酸性セラミダーゼは、リソソーム加水分解酵素の原因となる酵素です。 酵素セラミダーゼの関与により、加水分解酵素は脂質セラミドがアミノに切断される触媒作用です アルコール スフィンゴシンと脂肪酸。 ファーバーの患者では、まさにこのプロセスが妨げられます。 したがって、出発生成物であるセラミドは細胞内で切断されずに残り、長期間そこに保存されます。 元の状態では、セラミドは遺伝的欠陥により必要な最終製品に加工されないため、体の老廃物です。 したがって、ファーバー症候群は代謝性疾患に属します。 代謝障害の結果として、患者ごとに異なるさまざまな症状が発生する可能性があります。 また、ファーバー病では、徴候の発症時期が大きく異なります。最初の症状が乳児期に現れる患者もいれば、乳児期に現れる患者もいます。 まれに、思春期が終わるまで病気が明らかにならないことがあります。
症状、苦情、および兆候
病気の経過は大きく異なります。 病気の最初の兆候が乳児期に現れるとき、それらは通常最初に運動障害に現れます。 たとえば、赤ちゃんは手足や脚を伸ばすことができず、動きが非常に制限されています。 関節拘縮も引き起こす可能性があります 痛み、での治療が必要です 鎮痛剤。 さらに、関節周囲の小結節が臓器または 関節 非常に早い年齢で。 すぐ下にある結節 皮膚 肉眼でも見ることができます。 乳幼児では、 喉頭 ファーバー病の典型でもあります。 ザ・ ジェネリック 喉頭変化の用語は喉頭軟化症です。 最悪の場合、喉頭の変化は呼吸器感染症を伴う気道の狭窄につながり、 酸素 欠乏症、および成長障害を伴う摂食障害。 しかしながら、 低身長 喉頭軟化症とは無関係のファーバー病の典型的な兆候でもあります。 ファーバー病の他の兆候には、角膜混濁および神経学的異常が含まれます。 それは珍しいことではありません 脾臓 & 肝臓 拡大します。 肝脾腫は、両方の臓器が同時に肥大したときに発生すると言われています。 病気が積極的に進行したり、診断が遅れたりすると、早くも1歳で死亡する可能性があります。
診断
ファーバー症候群は非常に迅速に検出および診断できます。 診断は、セラミダーゼの酵素活性を測定するか、セラミドの分解を測定することによって行われます。 セラミドの分解はで発生します 白血球 または培養 皮膚 線維芽細胞。 出生前診断 病気が祖先に存在することがわかっている場合など、疑わしい場合にも実行できます。
合併症
ファーバー病のほとんどの場合、死が起こります。 病気の治療は不可能です。病気の過程で発生する合併症は大きく異なります。 ただし、症状はすでに早期に発生しています 幼年時代、患者が手足を適切に動かすことができなくなるようにします。 その結果、日常生活に深刻な制限が生じます。 患者は他の人の助けに依存しています。 多くの場合、 痛み これも発生しますが、これは次の助けを借りて治療できます 疼痛治療。 の変更により 喉頭、呼吸器感染症のリスクが高くなり、 つながる 死ぬまで。 低身長 また、ファーバー病でより多く発生し、患者の生活をより困難にします。 さらに、 肝臓 & 脾臓 拡大する場合があります。 病気の治療は不可能です。 ほとんどの場合、 鎮痛剤 日常生活を耐えられるものにするために使用されます。 奇形や変形の場合、外科的介入を使用して病気を軽減することができます。 この場合、それ以上の合併症はありません。 骨髄 移植 症状を抑えることもできますが、ファーバー病を完全に治すことはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
残念ながら、ファーバー病を直接治療または予防することはできません。 それは最終的にXNUMX歳に達する前に子供の死につながります。 この場合、子供が運動および精神的制限に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 子供の動きも大幅に制限されています。 厳しいため 痛み、多くの子供たちが絶えず泣き、小さなしこりが下に形成されます 皮膚。 さらに、呼吸器感染症には治療が必要です。 これらは重いことで目立つようになります 呼吸 子供の。 さらに、 低身長 と開発と成長の一般的な障害。 ファーバー病は、一般開業医または小児科医が診断できます。 しかし、その後、さまざまな専門家によってさらなる治療が行われます。 さらに、多くの親や親戚も心理的治療に依存しています。 これは、病院で直接リクエストすることもできます。 ファーバー病の症状が急激に発生し、子供の生命を危険にさらす場合は、いずれにせよ救急医に通知する必要があります。
治療と治療
効果はありません 治療 まだファーバー病のために。 症状は鎮痛剤で症候的に治療され、 グルココルチコイド。 後者は炎症反応を抑制し、細胞代謝の制御を助けます。 形成外科の助けを借りて、体の重度の変形を修正することができます。 これらの方法で、症状が緩和されます。 ある程度、治療は患者の生活を楽にします。 しかし、病気は時間とともに進行します。 現在、 骨髄 移植 病気を軽減し、改善するための約束を保持します。 世界中で50の既知のケースがあります 骨髄 移植 正常に実行されました。 手順が長期的に病気を治すことができるかどうかは現時点では不明である。
展望と予後
ファーバー病の予後は非常に悪いです。 この病気は非常にまれなケースでのみ発生しますが、これまでに記録されたすべての患者で早死になります。 影響を受けた患者には、両方とも同じ遺伝的欠陥を持つ両親がいます。 ASAH遺伝子は、生物学的父親と生物学的母親の両方で変異しています。 これは、胎児の発育過程で、欠陥のある遺伝子がすでに子宮内で伝染していることを意味します。 その結果、新生児は必然的に重度の代謝障害に苦しんでいます。 医学的選択肢がないため、この障害は治癒しません。 法的な理由から、研究者や科学者はこれまで人間に干渉することを許可されていません 遺伝学。 これは重度の病気にも当てはまります。 したがって、調査およびテストされた 薬物、治療法および治療法は、患者の発生する症状に基づいています。 すべての努力にもかかわらず、これまでのところ、症状の軽減または既存の症状の長期的な緩和につながる十分な医療または代替治療法はありません。 今日まで、ファーバー病の患者は生後数年以内に死亡します。 ほとんどの場合、死亡は生後XNUMX年目に発生するため、就学前の年齢に達することは期待されていません。
防止
ファーバー病は常染色体劣性遺伝であるため、予防は不可能です。 常染色体劣性遺伝は、子供が病気を発症するために、両方の親が突然変異した遺伝子を持っていなければならないことを意味します。 さらに、欠陥のある対立遺伝子は両方の相同体に位置している必要があります 染色体。 これが、モルバス病が非常にまれな理由です。 そして、別の新生児の家族が病気になるまで、それは数世代をスキップすることができます。 ファーバー病患者の子孫は、病気を発症する可能性が約25パーセントあります。 親は遺伝的欠陥のために子供に病気を伝えることができますが、子供自身は通常健康です。 そして、片方の親だけが欠陥遺伝子の保因者である場合、彼ら自身の子供は健康を維持しますが、彼らは欠陥遺伝子を彼らの子孫に引き継ぐことができます。
ファローアップ
卵巣癌 後のフォローアップ 治療 腫瘍の再発の検出に焦点を当てて完了しました。 モニタリング 治療の副作用を治療し、心理的および社会的問題を抱える患者を助け、生活の質を改善および維持します。 治療後は、XNUMXか月ごとに産婦人科医による診察を受けることをお勧めします。 検査が必要な期間は、治療を行う医師の評価によって異なります。 通常、産婦人科医は詳細な話し合いから検査を開始します。そこでは、身体的苦情に加えて、心理的、社会的、性的問題が関係しています。 その後、産婦人科医は通常、 婦人科検査 と 超音波 検査。 特定の症状を経験していない患者は、それ以上の特別な検査を必要としません。 処置の過程で、次の理由による腹囲の増加などの症状が発生した場合 水 息切れや息切れ、CT、MRI、PET / CTなどのさらなる検査が役立つ場合があります。 病気の経過中に発生する苦情は、影響を受けた患者が真剣に受け止め、治療を行う婦人科医と話し合う必要があります。 の治療 卵巣癌 多くの場合、根治手術が含まれます。 したがって、コントロール検査は、手術の起こり得る結果を早期に認識して治療できるようにするために使用する必要があります。 必要な副作用 化学療法 定期的な検査で監視することもできます。
自分でできること
ファーバー病は非常にまれな遺伝性代謝障害であり、不治であると考えられており、 幼年時代。 病気は遺伝的であるため、影響を受けた人は自助することができません 措置 使役効果があります。 家族でフェイバー症候群がすでに発生しているカップルは、人間を探すことができます 遺伝カウンセリング 家族を始める前に。 この相談の間に、彼らは彼らの子孫がこの障害に苦しむ可能性と、この場合に彼らが準備しなければならないストレスについて知らされます。 ファーバー病に苦しむ子供たちは、乳児として亡くなることがよくあります。 影響を受けた親は、自分の子供がXNUMX歳に達しないことを期待する必要があります。 家族はこの莫大な感情的負担だけに耐えるべきではありません。 親戚は診断後に心理療法士に相談することをお勧めします。 多くの親はまたそれが役立つと思います 話す 同様の状況にある他の家族に。 ファーバー病は非常にまれであるため、特定の支援グループはありません。 しかし、重度の子供の親戚 癌 同様のストレスに直面します。 したがって、そのようなグループのメンバーシップは、日常のストレスを乗り越え、影響を受ける他の人の助けを借りてよりよく対処するのに役立ちます。
