この非常にまれな病気（1：200,000）は、酵素α-デカルボキシラーゼの欠陥によって引き起こされるため、XNUMXつは アミノ酸 ロイシン、イソロイシンとバリンは変換できません。
結果として、これらは 血 尿と– PKUと同様に–主に 脳。 その結果、発作、飲酒、筋力低下または筋力低下、発達障害、さらには 昏睡.
通常、患者、特に尿はマギーや メープルシロップ。 治療せずに放置すると、病気は数ヶ月後に死に至ります。 恒久的なダメージは、特別なスタートを切ることによってのみ防ぐことができます ダイエット （特別なもので強化 アミノ酸）初期段階で、これは患者の残りの人生の間従わなければなりません。 ただし、酵素の欠陥と症状が軽度である軽度のコースもあります。
有機酸障害（有機酸血症、有機酸尿症）。
さまざまな先天性代謝障害は、この包括的な用語に分類されます。 ほとんどの場合、すでに説明した病気のように、特定の酵素の欠陥があり、その結果、アミノまたは 脂肪酸 適切に分解できず、生物に蓄積し、損傷を引き起こす可能性があります。 特に体に負担をかける状況（ 発熱、感染症、手術、予防接種）、生命を脅かす危機が原因で発生する可能性があります 過酸性 (アシドーシス).
重症度と予後は大きく異なりますが、ドイツでは2,500人にXNUMX人の子供が罹患していると考えられています。 影響を受ける酵素に応じて、XNUMXつのコースが区別されます。
- 授乳後わずか数日での新生児の突然の大規模な症状（たとえば、飲酒や筋力低下、 嘔吐、までの意識喪失 昏睡).
- 乳児期にのみ症状が最初に現れる（成長障害および発達障害、 嘔吐、発作）。
- 歩行障害、筋肉の緊張、けいれんなどの神経学的症状の特徴的な組み合わせ。
治療的に、特定の ダイエット 通常は必要であり、トリガーとなる食品は省略されます。 さらに、多くの障害では、追加の物質を摂取する必要があります。 急性の生命を脅かす代謝脱線を回避し、影響を受けた親と子供が緊急事態に備えて訓練されることも重要です。
硫黄含有アミノ酸の代謝障害。
- シスチン症：このまれな遺伝的欠陥（頻度1：50,000から100,000）では、 シスチン 体の細胞から運び出すことができないため、そこに沈着します。 腎臓では、これは細胞への損傷と最終的に必要な機能障害につながります 血 洗浄。 さらに、成長 遅滞 骨の軟化も起こります。 の預金 目の角膜 流涙と羞明を引き起こします。 その後、甲状腺障害、拡大 肝臓 & 糖尿病 また発生します。 治療的に、適切 水 摂取量に加えて、摂取量が重要です 塩, ビタミン Dと薬が与えられます。
- ホモシスチン尿症：この非常にまれな障害（頻度1：250,000）では、通常、変換する酵素であるシスタチオニンシンテターゼの欠陥です。 ホモシステイン - に由来する メチオニン –シスタチオニンに。 ホモシステイン したがって、代わりにホモシスチンに変換され、主に 血 船 そして、することができます つながる 生命を脅かす血栓に。 その他の症状は次のとおりです 高身長、目のレンズの滑り、そしてクモの細かさ。 治療は生涯で構成されています ダイエット 追加 管理 of ビタミン B6または シスチン.
