ヒポキサンチンはプリン環境であり、核酸塩基として結合した形で、尿などの遊離の形で見られます。 それは腺と同様に存在します 骨髄。 アデニンの脱アミノ化生成物として、ヒポキサンチンは酸化されて 尿酸 とキサンチン。 あまり一般的ではありませんが、 核酸.
ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼとは何ですか？
ヒポキサンチンとグアニンは、四量体酵素であるヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼを生成します。 この文脈では、四量体はXNUMXつの類似した構成要素、より正確には単量体からなる高分子です。 この酵素は真核生物のプリン代謝において最も重要なもののXNUMXつであり、 遺伝子 変化や人間の変化は、特定の代謝性疾患で発現する遺伝子変異を介して逸脱を引き起こす可能性があります。 これは、例えば、レッシュ・ナイハン症候群やケリー・シーグミラー症候群です。
機能、効果、および役割
酵素ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼは、プリン代謝とそのエネルギー効力を増加させます。 これはプリンに基づいています 拠点は、 核酸 構造的にプリンに由来します。 キサンチン、ヒポキサンチン、アデニン、グアニンなどがあり、これらは他のものに付着します 拠点 by 水素化 絆。 このような結合は、DNAの二重らせんと複製に大きな影響を及ぼし、タンパク質の生合成に役割を果たします。 プリン 拠点 XNUMX人でリサイクルできます 酵素。 ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼに加えて、これはアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼです。 どちらもホスホリボシル残基を介してヌクレオチドを形成します。ホスホリボシル残基は、 核酸 DNAとRNAの両方で。 分子はで構成されています シュガー、ベースおよび リン酸塩 細胞の重要な機能を調節します。 組み立て中にATPが保存され、 尿酸 形成が減少します。 プリン塩基がリサイクルされる場合、それはサルベージ経路と呼ばれます。 これは、生体分子合成が分解生成物から生じる代謝経路の総称です。 ここでは、生物は内因性のリサイクルを実行し、プリン塩基の約XNUMX％がリサイクルされ、XNUMX％が実際に排泄されます。 これは、プリン塩基リサイクルの効率とヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼの重要性を示しています。
形成、発生、特性、および最適レベル
HPRTで突然変異が発生した場合 遺伝子、サイズと アミノ酸 変更される場合があります。 これは、追加のDNA配列またはヌクレオチドの挿入である可能性があり、これにより、 遺伝子 問題の遺伝子にコードされた製品、または配列全体の削除。 たとえば、アミノ酸配列が変更された場合、 痛風 結果になります。 レッシュ・ナイハン症候群などの代謝性疾患は、遺伝子欠損の結果として特に深刻です。 これはX連鎖劣性遺伝であり、これは主にX染色体がXNUMXつしかない男性に影響を与えることを意味します。 女性では、遺伝的欠陥が存在する可能性がありますが、両方のXが 染色体 影響を受けますが、これは比較的まれです。 ほとんどの場合、XNUMX番目のX染色体は最初のX染色体の欠陥を補います。
疾患および障害
この症候群は、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼの欠乏によって現れます。 遺伝的欠陥のため、酵素は生成されません。 塩基グアニンとヒポキサンチンの突然変異とリサイクルと変換の欠如のために、プリン塩基の蓄積が起こり、それはより多く蓄積され、体によって排泄されなければなりません。 分解は中間生成物キサンチンを介して起こり、これはに変換されます 尿酸 腎臓から排泄されます。 このプロセスが制限されている場合、尿酸の結晶が 関節、その後、攻撃の増加を引き起こします 痛風。 酵素はもはや生成されません、組織の尿酸レベルと 血 増加し、中央 神経系 邪魔されています。 出生時には、レッシュ・ナイハン症候群は直接目に見えません。 約XNUMXヶ月後に初めて目立ちます 脚 位置が認識可能であり、子供の動きがほとんどなく、精神的にゆっくりと発達する傾向があります。 この症候群は、軽度および重度の症状で現れます。 尿酸分泌の増加と軽度 痛風 攻撃はより穏やかな形式です。 重度の症状では、自傷行為、重度の精神障害、攻撃性が発生します。 自傷行為は 指 or リップ 咬傷：四肢への咬傷の場合、影響を受けた個人が自傷行為を片手だけに制限することがしばしば観察されます。 その場合、攻撃性は、兄弟や親などの親しい人に対して特に頻繁に向けられます。 この病気の最も重篤な症状は、複数の神経学的機能障害と自傷行為の非常に顕著な傾向を特徴としています。 症候群は次のように現れます 痙縮、ジストニア、筋緊張低下、舞踏アテトーゼ、および反射性の増加。 精神的特徴と発達はひどく損なわれています。 特に劇的な程度まで、症候群はまたすることができます つながる これで死ぬ 条件。 病気は医療写真によって診断されます。 尿中の尿酸値と 血 組織および血液中のヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼの活性と同様に測定されます。 後者は大幅に減少し、出生前にも存在する可能性があります。 治療 病気ののは難しいです。 治療法はなく、治療なしでは子供は生後XNUMX年で死にます。 場合によっては、 乳歯 予防策として抽出する必要があります。 他の治療アプローチには、尿酸値を下げることが含まれます 薬物 など アロプリノール、痛風の抑制剤として機能します。 これはプリン塩基をリサイクルしませんが、尿酸の分解を改善します。 同様に、それぞれの障害、感染症、 神経損傷 扱われ、特別 ダイエット 主に肉を避け、プリン体が少ないことをお勧めします。 心身医学的付随物の分野でも、深い研究が行われています。 脳 刺激。 医学は、これが攻撃性と自傷行為を防ぐことを望んでいます。 次に、ケリー-シーグミラー症候群は、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症の最も軽度の形態です。 ここでも、尿酸が過剰に生成され、痛風が早まります。 症候群の最初の兆候は、子供のおむつのオレンジ色の結晶、尿路感染症、および尿路結石です。 思春期、痛風または急性期 関節炎 その後、開発します。 レッシュ・ナイハン症候群に見られるような精神的発達不全と自己攻撃は当てはまりません。 せいぜい、注意欠陥が発生する可能性があります。 早期治療は通常、影響を受けた個人が通常の平均余命を生きることを可能にします。
