広い意味での同義語
医療：衝動性筋痙攣
- ジル・デ・ラ・トゥレット症候群
- トゥレット病/障害
- 運動性および発声性チックを伴う全身性チック疾患
トゥレット症候群は、筋肉（運動）と言語（声）を特徴とする神経精神障害です。 チック、必ずしも同時に発生するわけではありません。 トゥレット症候群は、しばしば行動障害に関連しています。 チック 単純または複雑で、突然出現し、短命で、非自発的または半自律的な動きまたは騒音や音です。
一般集団におけるトゥレット症候群の発生率は0.03％から1.6％の間ですが、0.4％から3.8％の間の値を持つ研究もあります。 これは、病気の発生率が異なる集団間で異なることを示唆しています。 たとえば、トゥレット症候群はアフリカ系アメリカ人の間で発生する頻度が大幅に低いようであり、サハラ以南のアフリカの人口ではほとんど見られません。
ただし、トゥレット症候群は、頻度は異なりますが、すべての文化で見られます。 しかし、一般的に、世界中の若者の約1％が影響を受けていると言えます。 ドイツでは、それは総人口の0.2％– 1.5％に影響を及ぼし、男性は女性よりXNUMX倍頻繁に影響を受けます。
歴史
この病気は、1825年にフランスの医師兼教育者であるジャンイタール（1774-1838）によって医学文献で最初に言及されました。 彼は複雑な声を持っていたマーキス・ド・ダンピエールの目立った行動を説明しました チック 彼女は7歳の時から、奇妙な動き、奇妙な音、そしてしばしばわいせつな発話が含まれていました。 この行動のために、彼女は公の生活から撤退しなければならず、86歳で孤独に亡くなりました。
トゥレット症候群の名前は、フランスの神経内科医、ジョージ・ジル・デ・ラ・トゥレットに由来します。彼は60年後に、ダンピエール侯爵と同様のチックに苦しむ他の9人の患者に関する研究を発表しました。 この研究は、「Étudesuruneaffectionnerveusecaracteriséeparl'incoordinationmotriceaccompagnéed'écholalieetdecoprolaliede la Neurologie、paris 1885、19、42-158 et 200-XNUMX」というタイトルで公開されました。トゥレット博士は、神経について説明しました。 「マレディ・デ・チック」としての無秩序。 「モーツァルトとアンドレ・マルローもトゥレット症候群に苦しんでいたと言われています。
トゥレット症候群の原因は不明です。 ただし、の領域に機能障害があると想定されます 脳 などのシステム 大脳基底核、メッセンジャー物質（送信機）を持っている ドーパミン。 送信機は、信号を送信するのに役立つ物質です。 脳 トゥレット症候群の場合は過度に活動的です。
論文は、反対者が ドーパミン （ドーパミン拮抗薬）はチックを軽減しますが、ドーパミンの作用を模倣してドーパミン効果を高める物質、およびアンフェタミンなどの物質はチックを引き起こします。 さらに、ドッキングサイト（受容体）の数 ドーパミン （D2受容体）は、病気の重症度に対応します。 さらに、システムの障害 セロトニン メッセンジャー物質として存在することも原因と考えられます。
トゥレット症候群は遺伝性疾患であるとも考えられています。 患者の60％で、家族の中でチックが検出される可能性があるため、いわゆる「陽性の家族歴」があります。 遺伝的プロセスはおそらく優性または半優性でさえあります。つまり、子供がチック症やトゥレット症候群に苦しむには、片方の親だけが病気の遺伝子を持っている必要があります。
したがって、トゥレットの患者は、50％の確率で罹患遺伝子を継承します。 ただし、病気の重症度は大きく異なる可能性があるため、病気は必ずしもトゥレット症候群の全体像を把握している必要はなく、わずかなチックしか含まれていない可能性もあります。 たとえば、発現は、罹患した遺伝子が母親から受け継がれたのか父親から受け継がれたのかによって異なります（ゲノム刷り込み）。
一般的に、女性は男性よりも影響を受ける頻度が少なく、深刻度も低いと言えます。 影響を受けた遺伝子の正確な遺伝子位置はまだ発見されていません。 チックは、いわゆる神経抑制剤（神経遮断薬）と薬 てんかん （抗てんかん薬）は廃止されました。
症状は、すでに述べた運動および発声チックです。これには以下が含まれる場合があります。 変態 首 と顔、衝動の制御の低下、クリアへの衝動 喉、猥褻で攻撃的な表現の繰り返しの放出（汚言症）、マスターベーション運動などの卑猥な動き（汚言症）、聞いたばかりの音や言葉の繰り返し（反響言語）、見たばかりの協調運動の繰り返し（反響動作）、音節の繰り返し（同語反復症）。 運動チックは非常に顕著であるため、手の通常の自発的な動きは不可能です。 患者の約10％がいわゆる落ち着きのなさに苦しんでいます 脚 脚の不随意運動を引き起こす症候群。
さらに、トゥレット症候群の特定の付随する症状がありますが、これらは必ずしも臨床像の一部ではありません。 これらは非流暢な発話、多動性障害です 幼年時代、注意欠陥障害、数えたり触れたりするなどの強迫行動、故意に叩くなどの自己破壊的行動 、またはその他の行動異常。 変態 セクションに 首 と顔の領域も含まれています 痙攣 まぶたの、しかし原因は非常に多様であり、トゥレット症候群によってのみ引き起こされることはできません：けいれん まぶた –これらが原因ですトゥレット症候群の最初の症状は通常、生後2年から15年の間に発生し、生後20年以降はめったに発生しません。
運動チックは初期症状です。 約50％が複雑な運動チック、つまり拍手などのいくつかの筋肉領域を含むチックを発症します。 ケースの最大35％で反響言語、60％で汚言症が発生します。 多くの患者では、症状は完全に治まる（寛解）か、少なくともかなり改善します。
多くの場合、トゥレット病の患者は、強迫性障害を持っているか、子供の頃に注意欠陥および多動性障害を持っていました。 トゥレット症候群と診断される障害については、精神障害の診断および統計マニュアル（American Psychiatric Association 1987）に従って、次の診断基準を満たしている必要があります。
- 病気の経過中に一度にいくつかの運動とXNUMXつ以上の発声チックがありますが、必ずしも同時にではありません
- 日中、実質的に毎日、またはXNUMX年以上にわたって繰り返されるチックの複数の発生
- チックの数、頻度、種類の定期的な変化、チックが発生する体の部位、症状の経過の変化
- 21歳未満の発生
したがって、おそらく素人にとって最も顕著で注目に値する症状である汚言症、汚言症、反響言語、反響動作および同語反復症は、必ずしもトゥレット症候群の診断に関連しているわけではありません。 診断は、患者さんに質問（既往歴）を行い、症状を長期間観察することで、病気の重症度を判断することができます。
これは、トゥレット症候群の信頼できる診断のために特別に開発された質問票と推定スケールを使用して行われます。 患者自身と家族を評価することも重要です 病歴。 ただし、特定の検査はなく、検査室でも画像診断でもありません。
ただし、 脳 波（脳波、EEG）および脳の仮想断面画像（単一光子放射型コンピューター断層撮影、SPECT）を生成する方法を使用して、トゥレット症候群を他の疾患と区別することができます。 SPECTは、疾患の進行段階でドーパミンのD2受容体への結合が低下していることを示しています。 原因が自己免疫反応である場合、特定の 抗体 検出できます。
トゥレット症候群の不可欠な部分である運動チックは、急速な不随意の筋肉のけいれん（ミオクローヌス）および運動障害（ジストニア）と区別されなければなりません。 チックは一定期間抑制できますが、ミオクローヌスはまったく抑制できず、ジストニアはある程度抑制できます。 さらに、チックには、実際の動きを引き起こす先行する知覚異常が伴います。
この感覚要素は、他の運動障害との本質的な違いです。 遺伝学的研究により、トゥレット症候群、慢性チック、強迫性障害の関連性が証明されています。トゥレットの患者は運動や発声のチックよりも精神障害の影響を強く受けることが多いため、この疾患間の密接な関係は治療において重要です。 しかし、時間の経過とともにチックを自分で処理することを学び、したがって心理療法や薬物治療を必要としない患者もいます。
しかし、患者の社会環境を病気について教育することは常に重要です。そうすることで、受け入れが大きくなり、患者の孤立が防止されます。 トゥレット症候群の治療は、症候的にのみ実行できます。つまり、症状、つまりチックのみが治療されますが、原因は通常説明されておらず、治療することはできません。
しばしば 行動療法 患者が日常生活でチックを習得する方法を学ぶ必要がある場合に役立ちます。 たとえば、物事や行動に集中すると弱くなりますが、ストレスを感じると強くなります。 薬物療法は通常、チックが環境に対して非常に恐ろしく、患者が制限されすぎている場合、または患者自身または他の人々に向けられた攻撃的なチックの場合にのみ使用されます。
最も効果的なチック減少薬は 神経遮断薬 ハロペリドール、ピモジド、フルフェナジンなど、その効果はドーパミン受容体の影響によるものです。 ただし、治療の利点は、薬の考えられる副作用と比較検討する必要があります。 の用法 神経遮断薬 倦怠感とモチベーションの低下につながりますが、これは特に学童に問題があります。 さらに、神経弛緩薬は運動障害のリスクを伴います コーディネーション （ジスキネジア）、それが彼らが重症の場合にのみ処方されるべきである理由です。 クロニジン、チアプリドと スルピリド 副作用は少ないですが、それほど効果的ではありません。
