パリスターキリアン症候群：原因、症状、治療

パリスターキリアン症候群は、さまざまな解剖学的異常を引き起こす遺伝性疾患です。ドイツとその周辺国では、現在、38例の症候群しか知られていません。したがって、パリスターキリアン症候群は非常にまれな病気です。

パリスターキリアン症候群とは何ですか？

パリスターキリアン症候群は、テシュラーニコラ症候群またはテトラソミー12pモザイクとも呼ばれ、遺伝性疾患です。この症候群は、小児科医で遺伝学者のフィリップD.パリスターによって最初に診断されました。オーストリアの医師ヴォルフガングキリアンと人間生物学者のマリアテシュラーニコラは、パリスター博士とは無関係に、1981年にXNUMX人で同じ症状を観察しました。パリスターキリアン症候群の人は染色体に変化があります。この染色体の変化自体は珍しいことではありません。しかし、それによって影響を受けた子供たちは通常、出生前に、しばしば最初の学期でさえ死ぬので、これらの妊娠の多くは見過ごされます。

目的

パリスターキリアン症候群の原因はXNUMX番目の染色体にあります。染色体細胞の核に位置しています。それらは実際にはそこには表示されません。細胞分裂の間だけ、それらの構造をはっきりと見ることができます。染色体は47つのいわゆる染色分体で構成されており、中央でセントロメア（一種のくびれ）によって接続されています。したがって、染色体はXのように見えます。セントロメアの上、つまりXの上部には、12本の短い腕があります。これらはpアームとも呼ばれ、pはプチ（フランス語は小さい）を表します。セントロメアの下には、XNUMXつの長いアーム、qアームがあります。パリスターキリアン症候群の人は、体細胞の一部で重複するのではなく、XNUMX重のpアームを持っています。 XNUMXつの追加のpアームが融合して、アイソ染色体XNUMXpと呼ばれる小さな染色体XNUMXを形成します。染色体異常は、子供の母親または父親の生殖細胞成熟の欠陥に起因します。

症状、苦情、および兆候

21トリソミーなどの他の染色体異常とは異なり、パリスターキリアン症候群はほとんどの場合、出生前に診断されません。妊娠通常、合併症なく進行します。多くの場合、出産は通常の方法で適切な日に行われます。子供たちは通常の出生時体重とサイズを持っています。ただし、症候群の症状はさまざまで、時には非常に重篤です。のため脳機能不全、子供たちは非常に弛緩した筋緊張しか持っていません。筋緊張は筋肉の緊張状態です。たるみが大きすぎると、たとえば、子供たちは非常に遅くまで起き上がることができます。母乳育児中。子供たちの変わった姿が印象的です。彼らの顔はとても長く、額は膨らんでいます。まぶたの軸は斜め上向きと外向きに走っています。のルート鼻歯の不正咬合は広く、歯の不正咬合は視覚的な目立ちを引き起こします口範囲。特に寺院のエリアでは髪かなりまばらに成長します。顔料のムラによるディストリビューション皮膚特に腹部、背中、腕、脚に斑点が見られます。パリスターキリアン症候群のほとんどの子供は、重度の精神薄弱です。彼らは重度の発話発達障害に苦しんでおり、場合によっては無言のままです。これらの一般的な症状に加えて、子供たちはまた、過剰な指やつま先を持っている可能性があります。てんかん発作、視覚障害、ハート性器の欠陥や奇形も発生する可能性があります。パリスターキリアン症候群は、通常、感染症にかかりやすいという特徴もあります。

病気の診断と経過

パリスターキリアン症候群の診断はかなり難しいです。定期的な染色体検査は、しばしば誤って目立たない画像を明らかにします。確実な検出のために、皮膚生検子供たちに行われます。その後、染色体異常はで検出することができます皮膚このように培養された細胞。すべての細胞が染色体異常を示すわけではないため、出生前診断もかなり不確実です。万が一目立たない場合羊水細胞は出生前診断のために採取され、この目立たない診断結果にもかかわらず、子供はパリスターキリアン症候群で生まれる可能性があります。この病気の人々は、その発達が著しく制限されており、残りの人生を身体的支援と集中治療に依存しています。平均余命は臓器症状の重症度によって異なります.40歳を過ぎて生きたパリスターキリアン症候群の人がいます。

合併症

パリスターキリアン症候群のため、影響を受けた個人はさまざまな奇形や奇形に苦しんでいます。通常、この理由による合併症と制限は、これらの奇形の種類と重症度にも大きく依存します。ほとんどの場合、子供たちは筋萎縮と永続的な筋肉の緊張状態に苦しんでいます。同様に、維持することに不快感があるかもしれません直立。特に乳児期の子供たちの異常な外見は、いじめやからかいにつながることが多く、そのため子供たちも心理的な不満やうつ病過程の中で。の中に口腔、影響を受けた個人は歯の不正咬合を持っています、そしてそれはまたすることができますつながる〜へ痛み。パリスターキリアン症候群も精神につながる遅滞、そのため、患者は精神的に非常に重度の障害を持っています。このため、彼らは通常、生活の中で他の人々の助けにも依存しています。ハートパリスターキリアン症候群が原因で、欠陥や視力の問題も発生します。パリスターキリアン症候群の原因となる治療は不可能です。さまざまな治療法の助けを借りて、症状を部分的に制限することができます。ただし、病気の完全に肯定的なコースは発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

筋肉障害、奇形、または典型的な菲薄化に気づいた親髪彼らの子供で小児科医に相談する必要があります。パリスターキリアン症候群は通常、出生直後または出生前遺伝子検査中に検出されます。症状が軽度の場合、条件多くの場合、人生の最初の数週間と数ヶ月まで明らかになりません。治療は遺伝性疾患の特別センターで行われます。これが早い段階で行われる場合、患者はつながる症状のない比較的正常な生活。パリスターキリアン症候群は、さまざまな奇形や症状に関連しています。症状に応じて、整形外科医、眼科医、耳科医、心臓病専門医などによって治療されます。奇形は最初に外科的に矯正されます。これに続いて理学療法が行われます。影響を受けた子供はしばしば筋肉が弱いので、理学療法士が関与しなければなりません。さらに、感染症のリスクが高まりますが、これはさまざまな予防接種や管理適切な薬の。すべてにもかかわらず措置、患者には永続的な運動制限があり、訓練を受けた看護師のサポートが必要です。治療的治療は、病気の子供たちの精神発達をサポートします。病気の子供たちは、彼らのせいでしばしば追放されたりいじめられたりします。条件。保護者は、子供が適切な学業支援を受けられるように、早い段階で特殊学校や幼稚園に連絡する必要があります。

治療と治療

遺伝性疾患であるため、因果関係治療症候群の可能性はありません。治療症状のみを扱います。子どもたちの動きは非常に限られており、イニシアチブもほとんどないため、個別のサポートは非常に重要です。異なる治療アプローチは、子供たちに抽象的な思考の世界を紹介することを目的としています。聴覚、視覚、触覚などのさまざまな感覚的印象を通じて、脳機能を刺激する必要があります。介護者からの注目が高まることで、セラピストは子供の社会的知性を高めることを望んでいます。言語開発にも焦点が当てられています。さまざまな言語活動を通じて、言語理解が刺激され、拡大されます。いろいろ作業療法 & 理学療法メソッドは、筋肉の弛緩を治療するために使用されます。ここでの治療目標は、姿勢制御の改善です。歯の位置のずれや鼻の構造の変化が問題を引き起こす場合呼吸または食事、外科的介入が必要な場合があります。同じことが当てはまりますハート欠陥が存在します。ただし、場合によっては、心臓の欠陥も薬で治療されます。病気の結果として腫瘍が発生した場合は、化学療法による治療が必要になることがあります。

展望と予後

パリスターキリアン症候群のようにまれな状態の場合、研究がほとんどなく、治療の選択肢がほとんどないという理由だけで、予後は不良です。現在までに世界で報告されているのは70例のみですが、医療専門家は未報告の症例数が多いと推測しています。遺伝病は検出が困難です。パリスターキリアン症候群の有病率が低い理由は、特定の変化です染色体。これは通常、妊娠中絶胎児。生き残る子供はほとんどいない妊娠。多数の神経学的および認知障害および奇形は、仮にあったとしても、症候的にのみ治療することができます。影響を受けた人々の多くは、介護者からの生涯にわたる支援を必要としています。影響を受けた個人の年齢は、障害の性質と重症度によって異なります。てんかんはしばしば青年期に発症します。脊椎の変形または脊柱側弯症は、外科的に矯正または緩和することができます。筋肉組織が適切に発達していません。子供たちは弱く、しばしば持っています学習障害。心臓の欠陥や横隔膜ヘルニアはつながる影響を受けた新生児が手術を受けると死にます。パリスターキリアン症候群の子供は、出産後の問題を適切に管理し、適切なケアを行うことで、年齢の中央値が約XNUMX歳に達する可能性があります。予後は個人によって異なります。免疫不全は、呼吸器感染症による深刻な呼吸器系の問題を引き起こすことがよくあります。これはまた、影響を受けた一部の個人が若い年齢で死亡する原因となります。

防止

パリスターキリアン症候群は、片方の親の生殖細胞成熟の欠陥に起因します。この染色体異常を防ぐことはできません。したがって、病気の予防は不可能です。

ファローアップ

パリスターキリアン症候群の影響を受けた個人は、特別なアフターケアがあったとしてもごくわずかです。措置ほとんどの場合、彼らが利用できます。したがって、影響を受けた個人は、さらなる合併症や症状の発生を防ぐために、この病気の非常に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングもパリスターキリアン症候群の再発を防ぐのに役立つかもしれません。したがって、医師は、の最初の兆候と症状で連絡する必要があります条件。この病気に冒されているほとんどの人は、さまざまなに依存しています措置 of 理学療法または理学療法。エクササイズの多くは自宅で繰り返すことができるため、治療がスピードアップします。腫瘍の場合、他の腫瘍を早期に発見して治療するために、医師による定期的な検査を実施する必要があります。パリスターキリアン症候群の子供は、集中的なサポートとケアが必要です。特に学校では、子供たちが成人期に症状を発症しないように特別な支援が必要です。病気のために平均余命が短くなるかどうかは、この文脈で普遍的に予測することはできません。

自分でできること

パリスターキリアン症候群に苦しむ患者は継続する必要がありますホームケア。病気の子供は特別に出席する必要があります幼稚園その後、障害児のための特殊学校。親は、精神的リスクを減らすために、子供が幼い頃にソーシャルネットワークを確立できるようにする必要があります健康問題。加えてダイエット変更する必要があります。影響を受けた子供たちは、しばしば敏感な歯に対抗するために穏やかな食べ物を食べるべきであり、炎症セクションに口腔。子供が持っている場合心臓の欠陥または腫瘍に苦しんでいる、一定モニタリング必要です。合併症が発生した場合は、生命に深刻な危険があるため、直ちに救急医に連絡する必要があります。子供が人生の最初の年をうまく生き残るならば、理学療法開始できますが、症状の画像に応じて個別に作成する必要があります。パリスターキリアン症候群は、姿勢や体の個々の部分を動かす能力にも影響を及ぼします。そのため、歩行という形で支援的な支援が行われます。エイズ、車椅子等は常に必要です。ほとんどの場合、子供の特別な身体的要件を満たすことができるように、構造的な変更を自宅で行う必要があります。さらに、治療が子供の現在の状態に定期的に適応できるように、親は医療チームと緊密に相談する必要があります健康.