ネフロン癇は 腎臓 遺伝的変異または欠失に起因する疾患。 ターミナル 腎臓 失敗は遅くとも25歳までにこれらのXNUMXつの形態の病気の中に現れます。 今日まで、唯一の治療法 治療 利用可能です 移植.
ネフロン癇とは何ですか？
ネフロン癇癪は遺伝的です 腎臓 慢性炎症性の特徴を伴う疾患。 間質性腎組織は、病気の主な標的です。 現在までに、XNUMXつの異なる遺伝性疾患がこのグループに割り当てられています。
- 若年性ネフロン癇癇
- 乳児ネフロン癇
- 青年期のネフロン癲癇
残りの4つの障害は、NPHP5、NPHP6、NPHP7、およびNPHP1970と呼ばれ、十分に研究されていません。 XNUMX年代まで、研究者たちはネフロン癇癇を髄質と表現していました 嚢胞性腎疾患。 組織学的には、これらの疾患はほとんど区別できません。 しかし、延髄の遺伝形式 嚢胞性腎疾患 ネフロン癇のそれとは異なります。 常染色体優性遺伝形式の代わりに、常染色体劣性遺伝形式がネフロン癇に存在します。 すべてのフォームの頻度は約1：100,000と報告されています。
目的
すべてのネフロン癇の原因は 遺伝子 突然変異または遺伝子欠失。 したがって、これらの疾患は遺伝性であり、常染色体劣性遺伝します。 若年性ネフロン癇癇では、変異 遺伝子 2番染色体の遺伝子座q13にあります。 この 遺伝子 タンパク質ネフロシスチン-1をコードします。 変異または削除されると、タンパク質はその機能を失います。 一方、乳児ネフロン癇癇は、タンパク質インバーシンをコードする第9染色体遺伝子座q22-q31の突然変異または欠失に関連しています。 青年期の形態では、遺伝子欠損は染色体3遺伝子座q21-q22にあります。 ネフロン癇の1番目の形態は、タンパク質ネフロレチニンがコードされている36.22番染色体遺伝子座p3の突然変異または欠失によって引き起こされます。 21.1番目のバリアントでは、欠失または変異が染色体5遺伝子座q6に存在し、タンパク質ネフロシスチン-12に影響を及ぼします。 NPHP21.33は、7番染色体遺伝子座qXNUMXの異常に起因し、NPHPXNUMXでは、 亜鉛 指 タンパク質が損なわれています。
症状、苦情、および兆候
すべてのネフロン癇癪症において、莫大な塩分損失が起こり、患者を著しく脱水し、通常、電解質の変化を引き起こします 。 尿を戻すことはできません 濃度 800 mosm * kg-1H2Oの。 高窒素血症が発生します。 したがって、影響を受けた個人は平均以上のレベルを持っています 窒素-代謝物を含む 血. 貧血 または貧血もネフロン癇の症状の一つです。 加えて、 低カリウム血症または カリウム 不足が発生します。 アシドーシス 同様に一般的です。 腎臓の尿細管は萎縮性であり、細胞性に拡張します。 健康な患者とは異なり、尿細管は皮質髄質の境界線にあります。 嚢胞は主に腎髄質の集合管と腎臓の遠位回旋に形成されます。 腎機能は徐々に低下し、終末期に至ります 腎不全。 青年期のネフロン癇癇でのみ終末期 腎不全 成年後に発生します。
診断と病気の進行
医師は通常、ネフロン癇癇を使用して診断します 血 テスト、尿サンプル、および腎機能 シンチグラフィー、および画像技術。 イメージングオプションには以下が含まれます 超音波 だけでなく、MRI。 原則として、ネフロン癇は、重度の症状が現れるまで、長い間検出されないままです。 影響を受けた個人の予後はかなり不利です。 ターミナル 腎不全 遅くとも25歳までにすべての患者に発症します。 このサブタイプの腎不全は成年後まで予想されないため、青年期の形態は比較的最も良好な予後と関連しています。
合併症
合併症は常にネフロン癇を患っている患者に発生します。 すべての遺伝的欠陥 つながる 遅かれ早かれ腎不全に。 ただし、末期腎不全の発症時期は、それがどの遺伝的欠陥であるかによって異なります。 その後、人生はまで維持することができます 腎臓移植 の助けを借りて実行されます 透析。最も一般的な遺伝的欠陥であるNPHP1欠陥では、末期腎不全は25歳より前に発生します。この期間中いつでも発生する可能性があります。 対症療法の助けを借りて、腎不全の発症はまだ延期される可能性があります。 NPHP2の欠陥の予後はさらに不利です。 ここでは、末期腎不全は出生前に発生することがよくありますが、遅くとも生後3年以内に発生します。 NPHP19の欠陥の経過はやや有利です。 この場合、末期腎不全は通常4歳前後まで発生しません。遺伝子欠損NPHP5、NPHP6、NPHP7、NPHPXNUMXについてはあまり知られていません。 ただし、いずれの場合も腎不全が発生します。 患者は絶え間ない治療を必要とし、 モニタリング、そうでなければ、尿中の物質の蓄積があります 血, カリウム 欠乏、 貧血 （貧血）および代謝 アシドーシス (過酸性）。 絶え間ない血液浄化にもかかわらず、完全な腎不全が発生する可能性があり、生命を脅かします 条件 それはによってのみ修正することができます 腎臓移植.
いつ医者に診てもらえますか？
ネフロン癇癇のある医師にいつ行くかは、とりわけ、病気の性質とその重症度に依存します。 一般に、腎臓の症状が数週間以上続く場合は、症状を明らかにする必要があります。 の兆候 貧血 欠乏症の症状には医学的説明が必要です。 ホルモンの苦情があった場合は医師に相談する必要があります 腎臓の痛み。 すでに腎臓病に苦しんでいる人は誰でもこれらの苦情を医者に報告するべきです。 既存の病気が突然重症になったり、以前は気づかなかった異常な症状が発生した場合にも、医師の診察が必要です。 その後、医師は包括的な検査を実施し、これを使用して診断を行います。 これを早い段階で行えば、深刻な合併症を避けることができます。 このため、最初の兆候はすでに明確にされており、必要に応じて処理されている必要があります。 適切な連絡先は、かかりつけの医師、内科医、または腎臓内科医です。 症状がひどい場合は、すぐに病院に連れて行ってください。 必要に応じて、腎臓病の専門クリニックへの訪問も必要です。
治療と治療
使役はありません 治療 ネフロン癇の患者のため。 治療は症状の緩和に限定されます。 したがって、腎不全の断片的な進行は、現在の治療オプションでは止めることができません。 完全な治癒の唯一の見通しは 腎臓移植。 全患者のXNUMX％以上で、末期腎不全がすでに発生するまで診断は行われません。 末期腎不全の発症後の腎代替療法として、いくつかの治療オプションが利用可能です。 透析 オプションが含まれます 透析 & 腹膜透析。 すべて 透析 手順は、腎臓の血液浄化および解毒機能を置き換えるように設計された血液浄化手順です。 血液透析 これは体外処置であるため、患者自身の体外で行われます。 腹膜透析一方、は体内処置であり、患者の体内で使用されます。 前者の手順は、腎代替療法としてかなり一般的に使用されています 治療。 透析は、長期的には機能している腎臓を置き換えることはできません。 したがって、 腎臓移植 末期腎不全の場合、遅かれ早かれ常に必要です。 これは、 移植 親戚の腎臓または故人の腎臓の移植。 現在、移植リストはドイツに限定されておらず、EU全体をカバーしているため、適切なドナー腎臓がこれまでになく頻繁に発見されています。 ネフロン癇の患者のための薬物療法を開発するための研究も現在進行中です。 したがって、予見可能な将来に薬物療法で進行性腎不全を遅らせることが可能かもしれません。
展望と予後
一般的に、影響を受けたすべての個人の予後はかなり不利です。 ほとんどの場合、末期腎不全は遅くとも25歳までにあらゆる形態の疾患で発症します。 この末期腎不全の発症は、存在する遺伝的欠陥に依存します。 NPHP1欠損症の場合、腎臓は通常25歳までに機能しなくなります。NPHP2欠損症があると予後は悪くなります。この場合、腎臓は通常、出生前または最初の3年間に機能を失います。人生の。 NPHP19欠損症の場合、腎不全は平均して3歳頃に始まります。NPHP7からNPHPXNUMXの遺伝的欠損症については、まだ十分に決定的な研究データがないため、専門家は腎不全の時期。 しかし、末期腎不全は死刑判決と同じではありません。 腎機能 専門家が適切なドナー臓器を移植できるようになるまで、透析に置き換えることができます。 ただし、利用可能なドナー腎臓が少なすぎるため、ドナー腎臓を受け取るまでの待機時間が非常に長くなる可能性があります。 透析にもかかわらず、腎不全は生物に影響を及ぼします。 たとえば、かゆみや黄変の増加 皮膚 多くの場合、尿中物質の貯蔵が原因で発生します。 治療せずに放置すると、ネフロン癇は末期腎不全のはるかに早い発症につながります。
防止
ネフロン癇は突然変異に関連した遺伝性疾患であるため、この病気を予防することはほとんど不可能です。
ファローアップ
腎臓を介したネフロン癇の対症療法 移植 患者が関連する通常のフォローアップケアを受けることを意味します 臓器移植。 入院治療では、に加えて投薬が行われます。 創部のケア 手順の後。 新しい腎臓が患者自身の体に受け入れられることを確実にするために、臓器のレシピエントは服用しなければなりません 免疫抑制剤 彼らの残りの人生のために。 入院後、リハビリテーションの段階が続きます。 その後の外来アフターケアでは、最初は週間隔で、ただし少なくとも年の四半期ごとに血液値をチェックします。 このようにして、腎臓が機能していて効率的であるかどうかがチェックされます。 を使用した放射線検査 超音波、CTまたはMRIにより、 条件 評価される腎臓の。 これらのフォローアップ検査は、腎臓が体に拒絶されているかどうか、または腎臓が拒絶されているかどうかを検出するために重要です。 炎症 臓器の。 適切なドナー臓器が見つからないために患者が透析で治療される場合は、衛生規制を遵守する必要があります。 これは、シャント（動静脈）を介して行われる透析を行う唯一の方法です。 f）、合併症なく進めることができます。 血液浄化後、患者は自分のことに注意を払うことをお勧めします ダイエット の定期的なセッションの間 透析。 の摂取量 カリウム、リン酸塩と塩は低く保つ必要があります。 一方、タンパク質は、 ダイエット.
これがあなたが自分でできることです
ネフロン癇症が診断されたら、影響を受けた人は最初に治療を求めなければなりません。 その後、多くの食事療法 措置 病気の症状や不快感を和らげるために服用することができます。 何よりもまず、優しい ダイエット 重要なのは、生野菜、減塩食品、フルーツジュース、ミネラルで構成されている可能性があることです。 水、 とりわけ。 腎臓がそれに最適に適応できるように、栄養士と一緒に食事療法の計画を立てる必要があります。 合併症が発生した場合は、医師に通知する必要があります。 腎不全が疑われる場合は、救急車を呼ぶのが最善です。 場合 腎臓の痛み 突然発生した場合、医師を活性化する必要があります。 嚢胞性腎が形成されている可能性があり、医学的に治療する必要があります。 苦しんでいる人はまた、彼らが十分な運動をすることを確認する必要があります。 腎臓にできるだけストレスがかからない適度な運動は、 免疫システム 消化を促進します。 遺伝性疾患であるため、妊娠した場合は必要な遺伝子検査を行うことが重要です。 中 遺伝カウンセリング、リスクについて説明します。
