ドーフマン-チャナリン症候群は、 トリグリセリド類。 この症候群は、いわゆる貯蔵障害に属します。 その遺伝的根拠のために、病気の原因となる治療は不可能です。
ドルフマン-チャナリン症候群とは何ですか？
ドルフマン-チャナリン症候群は、異常な貯蔵を伴う非常にまれな貯蔵障害です。 トリグリセリド類 （中性脂肪）体のさまざまな細胞。 したがって、脂肪は主に線維芽細胞に貯蔵され、 肝臓 細胞、筋肉、神経細胞、そして 白血球。 ただし、トリグリセリドの分解はもはやそこでは起こりません。 一般的な推定によると、この病気の頻度は1万人に1人です。 これまでのところ、世界中で50件しか報告されていません。 影響を受けた人々のほとんどはインドと中東から来ています。 貯蔵障害は伴う 魚鱗癬 （魚の鱗病）。 時々これが唯一の症状です。 ただし、この障害は他の形態の中性脂質貯蔵障害と区別する必要があります。 なしの中性脂質貯蔵障害もあります 魚鱗癬 しかし、NLSDMとも呼ばれるミオパチーを伴います。 しかし、ドルフマン-チャナリン症候群は中性脂質貯蔵障害であり、 魚鱗癬 NLSDIとも呼ばれます。 この症候群は、1974年に皮膚科医のドルフマンによって最初に説明されました。この障害の他の名前は、チャナリン-ドルフマン症候群、トリグリセリド貯蔵疾患を伴う脂質症、中性脂肪貯蔵を伴うミオパチー、または中性脂肪貯蔵疾患です。 病気は生まれてから存在します。 しかし、いくつかの身体的制限にもかかわらず、影響を受けた個人の平均余命はしばしば短縮されません。
目的
ドルフマン-チャナリン症候群の原因は、ABHD5の突然変異である可能性があります 遺伝子。 これのいくつかの突然変異 遺伝子 中性脂肪の分解のための酵素を機能しなくすることが確認されています。 この病気は常染色体劣性遺伝します。 たとえば、相対的な結婚がこの症候群の発現につながった場合の個々の説明があります。 病気の症状の原因は中性脂肪の異常な蓄積です（トリグリセリド類） の中に 白血球、神経細胞、線維芽細胞、 肝臓 細胞と筋肉細胞。 トリグリセリド分解酵素が存在しないか、その機能が損なわれています。 その結果、中性脂肪は分解できなくなります。 これらは対応する細胞に蓄積し、原因となります 機能障害 対応する器官の。 可能であれば、余分な脂肪は細胞から運び出され、脂肪便の形で腸を介して体から除去されます。 ただし、ほとんどの脂肪は恒久的に保存され、細胞の機能を変化させます。 たとえば、ケラチノサイトの脂質貯蔵は 皮膚の自然透過性バリア。 これを補うために、新しいケラチノサイトが絶えず生成され、最終的には魚の鱗のような肥厚につながります 皮膚。 このようにして、一定の障壁が確立されますが、 皮膚 熱交換の通常の機能を適切に実行できなくなります。
症状、苦情および兆候
ドーフマン-チャナリン症候群は、主に皮膚のすべての部分に影響を与える先天性魚鱗癬として現れます。 これで 条件、皮膚層はによって厚くなります 角質増殖 鱗状の体表面を形成します。 肌も赤くなります 炎症。 魚鱗癬がこの病気の唯一の症状である場合があります。 しかし、時間の経過とともに、他の臓器の機能障害がしばしば発症します。 の脂肪貯蔵のため 肝臓、肝脾腫（脂肪蓄積による肝臓の肥大）が発症します。 さらに、進行性の[[筋肉消耗[筋ジストロフィー]]発生します。]脂肪も目に沈着し、 白内障 & 眼振。 の関与 神経系 欠乏症、運動機能障害、および 難聴。 運動失調は通常、中年以降に発症します。 患者はしばしばまた苦しむ 低身長。 肝臓に蓄積された脂肪は、いわゆる脂肪便を引き起こします。
診断
ドルフマン-チャナリン症候群が診断されたとき、魚鱗癬に関連する他の病気も最初に明らかにされなければなりません 鑑別診断. 血 コレステロール 脂質レベルは通常正常です。 のみ 肝臓の値 と筋肉 酵素 さらに、顆粒球は脂質染色によって組織学的に調べることができます。
いつ医者に診てもらえますか？
他の症状が特徴に追加された場合 角質増殖、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 他の臓器の機能障害だけでなく、 神経系 迅速な説明が必要です。 運動障害の最初の兆候に気づいた人、または 難聴 適切な医療専門家に相談することをお勧めします。 の症状 白内障 & 眼振 定期的な脂肪便だけでなく、ドーフマン-チャナリン症候群が深刻な経過をたどっているという典型的な警告サインでもあります。 これらの二次症状がない場合でも、代謝障害は医師が定期的に診察する必要があります。 医師はコースを監視し、それがポジティブであることを確認する必要があります。 さらに、薬は時々調整する必要があり、それは医師だけが行うことができます。 とりわけ、最初から存在する魚鱗癬は、感染症、かゆみ、およびその他の不快な皮膚反応を防ぐために恒久的に治療する必要があります。 出血や感染症が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 また、症状がひどい場合は、救急医療機関や最寄りの病院に連絡することができます。
治療と治療
ドーフマン-チャナリン症候群の治療は、遺伝的であるため、症候性である可能性があります 条件。 それ以上の脂肪の蓄積を防ぐために、影響を受けた個人は低脂肪、高タンパク質に従うことをお勧めします ダイエット。 さらに、中鎖の追加のトリグリセリド 脂肪酸 補足する必要があります。 これはドルフマン-チャナリン症候群を治すことはできませんが、その進行を遅らせることができます。 他のすべての治療法は、症状の緩和に関連しています。 当初、主な症状は魚鱗癬です。 すべての魚鱗癬と同様に、その治療は非常に複雑です。 クリームを塗って、頻繁に肌を浸すことが重要です。 さらに、 角質溶解薬 角膜を柔らかくし、除去しやすくするために使用されます。 魚鱗癬のほとんどの場合、 尿素 効果的な角質溶解剤であることが証明されています。 尿素 の形で適用されます クリーム & 軟膏 尿素を含む。 皮膚の治療を怠ると、痛みを伴うひび割れが生じます。 乾燥肌、これはさらにその機能を制限します。 ただし、重症型の魚鱗癬は全身性レチノイドで治療できます 治療、角質溶解と角質化抑制プロセスの両方を含みます。 ただし、この治療では不可逆的な副作用が発生する可能性があります。 これらの治療法の助けを借りて、皮膚の落屑と感染症に対するその防御をサポートすることができます。 ただし、ドルフマン-チャナリン症候群の原因となる治療は不可能です。
展望と予後
ドーフマン-チャナリン症候群は遺伝性疾患です。 このため、因果関係 治療 この病気は通常不可能であるため、患者は常に対症療法に依存しています。 症状は非常に多様で、治療を行わないとさらに重症になります。 聴覚と視覚の問題が発生し、ほとんどの影響を受けた個人はまた、知能の低下と適性の低下に苦しんでいます。 同様に、多くの患者が苦しんでいます 低身長 と運動障害。 子供の発達はかなり遅く、ドーフマン-チャナリン症候群によって制限され、成人期でも合併症を引き起こします。 ザ・ 治療 正確な症状に基づいており、主に子供の通常の発達を目的としています。 集中治療と様々なサポートの助けを借りて 措置、運動障害を改善することができます。 知能の低下も制限される可能性があります。 ただし、このプロセスでは完全な硬化は達成されません。 様々な助けを借りて クリーム、皮膚の不調も軽減することができるので、影響を受けた人の生活の質が向上します。 ドーフマン-チャナリン症候群は通常、平均余命に悪影響を及ぼしません。 しかし、それは親や家族に深刻な心理的苦痛を引き起こす可能性があります。
防止
ドルフマン-チャナリン症候群は遺伝性疾患であるため、予防策はありません 措置 それを防ぐために。 しかし、感染症や不快な皮膚反応を防ぐために、最初から恒久的にすでに存在している魚鱗癬を治療することが重要です。
アフターケア
原則として、特別または直接的なものはありません 措置 または、ドーフマン-チャナリン症候群の影響を受けた人は、アフターケアのオプションを利用できます。 この症候群では、症状の早期発見と治療は、症状のさらなる合併症またはさらなる悪化を防ぐために主に必要です。 これも遺伝病であるため、完全な治療法はありません。 患者が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング ドルフマン-チャナリン症候群の遺伝を防ぐのに役立つかもしれません。 ほとんどの場合、患者は薬の服用に依存しており、使用を続けています クリーム & 軟膏。 症状を恒久的に緩和するためには、定期的な摂取と正しい投与量を確保する必要があります。 症状は定期的に医師の診察を受ける必要があります。 ドルフマン-チャナリン症候群もしばしば つながる 心理的な動揺には、友人や患者自身の両親との集中的な話し合いも非常に役立ちます。 原則として、ドルフマン-チャナリン症候群は患者の平均余命を短縮しません。
自分でできること
ドーフマン-チャナリン症候群は、トリグリセリドの異常な貯蔵に関連する非常にまれな先天性代謝異常症です。 この病気は遺伝性であり、患者は原因となる自助措置をとることができません。 しかし、彼は症状を緩和するのを助けることができます。 これは、ほとんど常に発生する魚鱗癬（魚鱗癬）の場合に特に当てはまります。 影響を受けた皮膚は非常に注意深く世話をしなければなりません。 死海の塩分を豊富に含んだ温かいお風呂で良い結果が得られます。 入浴後、皮膚を完全に乾燥させ、クリーム状にする必要があります。 軟膏 有効成分を含む 尿素 ホーンを溶かす効果があるので、特に効果的です。 いかなる状況においても、患者は毎日のスキンケアルーチンをスキップしてはなりません。 患部の皮膚を無視すると、すぐに症状が悪化します。 痛みを伴うまたは出血する亀裂や亀裂がしばしば形成され、これは二次感染のリスクの増加に関連しています。 このような場合、医師は常にすぐに相談する必要があります。 体内のトリグリセリドの異常な貯蔵は、通常、適切な方法では防ぐことはできませんが ダイエット、少なくとも大幅に軽減することができます。 患者は低脂肪を好むべきです、 ビタミン-リッチ ダイエット。 患者は、必要な食事の変更を行う際に、生態栄養学者によって最もよくアドバイスされます。
