アペール症候群はまれな遺伝性疾患です。 奇形は、重度の慢性的な機能喪失と奇形による病気の進行を伴って、生物全体で発生します。 男女ともに等しく影響を受けます。
アペール症候群とは何ですか？
アペール症候群は、アクロセファロシンダクティリー症候群としても知られ、全身に影響を与える可能性のある重度から非常に重度の奇形の原因となります。 これらの複数の奇形は、フランスの小児科医EugèneApertによって最初に説明され、その後、不治の病になりました 条件 名前が付けられました。 EugèneApertは、フランスの首都パリで小児科医として診療を行い、1868年から1940年まで住んでいました。アペール症候群は、アクロセファロシンダクティリー症候群の他の表現型症状の10つにすぎません。 ICD-87.0疾病登録では、アペール症候群の診断コードはQ4です。 アクロセファロシンダクティリー症候群でもある他のXNUMXつの状態には、クルーゾン症候群、カーペンター症候群、ファイファー症候群、およびセートレチョッツェン症候群が含まれます。 ファイファー症候群は伝染性単核球症と混同しないでください。伝染性単核球症はファイファー病とも呼ばれます。 しかし、アクロセファロシンダクティリー症候群の言及された疾患の中で、アペール症候群は、最も重篤で劇症的な経過をたどる疾患を表しています。 疑わしい診断がなされた後、医師は臨床像をアクロセファロシンダクティリー症候群のグループからの正しい診断に割り当てるという課題に直面します。
目的
アペール症候群を含むすべてのアクロセファロシンダクティリー症候群は、特定の原因によって引き起こされます 遺伝子 突然変異。 分子生物学のテストにより、アペール症候群の表現型、つまり外見上見える病気の外観は、10番目の染色体の突然変異にまでさかのぼることができることが確立されました。 しかし、この病気の発見者は当時、これらのつながりに気づいていませんでした。 10番染色体には、いわゆる線維芽細胞成長因子受容体の青写真が含まれています 遺伝子、FGFR。 正確な 遺伝子 遺伝子座は10Q26です。 アペール症候群の遺伝は、いわゆる常染色体優性遺伝形式を介して起こります。 染色体上の対応する遺伝子がない場合。 10が変異すると、いずれにせよ、この病気の表現型の発生が起こります。 この文脈では、完全な浸透度についても話します。 アペール症候群の変動は非常に高く、これは、病気の兆候と症状が罹患した個人で非常に異なる可能性があるという点で臨床的に関連しています。 アペール症候群の最も一般的な原因は、10番目の染色体の自然発生的または予測不可能な突然変異です。
症状、苦情、および兆候
分子生物学の研究により、子供の父親の年齢が自然突然変異の傾向に重要な役割を果たしていることが疑いの余地なく証明されています。 したがって、アペール症候群は特に年長の父親の子供に発生します。 この関連性は、アペール症候群については確認されていますが、他のアクロセファロシンダクティリー症候群については確認されていません。 統計的に、130,000万人にXNUMX人の新生児がアペール症候群の影響を受けています。 アペール症候群の存在を示す可能性のある症状、苦情、徴候は非常に多様で変動します。 本格的な臨床像の場合、確実に正しい診断が下されますが、サブタイプの場合、正しい診断が遅れる場合があります。 アペール症候群の主な症状には、骨の奇形が含まれます 頭蓋骨、顔、手足を含む四肢、および 脊柱側弯症 脊椎、呼吸器系の問題、視力障害、および 難聴。 症例の80％以上で、医師はいわゆる水頭症や重度の精神障害も検出する可能性があります 遅滞を選択します。 骨格 頭蓋骨 の挫傷が 脳 頭蓋内圧の上昇をもたらします。
診断とコース
アペール症候群の典型的な奇形と特徴は、約XNUMXか月目からの微細超音波検査で見ることができます。 妊娠。 最初の暫定的な診断は、典型的な徴候症状によって出生直後に行うことができます。 診断は、さらなる分子遺伝学によって直ちに確認および実証されるべきである 血 テスト。 診断が疑う余地なく確立されたら、外科 治療 すぐに開始する必要があります。
合併症
アペール症候群は、患者の生活に深刻な影響を与える非常に深刻な合併症を引き起こします。 アペール症候群が原因で、身体に重度の奇形が発生し、 つながる 〜へ 健康 問題。 女性と男性の両方が症候群の影響を受けています。 通常、症候群は、 頭蓋骨 骨格。 したがって、頭蓋骨は健康な人の頭蓋骨とは異なって見えます。 これは、特に子供たちにいじめやからかいを引き起こすことが多く、患者に心理的な問題を引き起こす可能性があります。 四肢にも奇形が含まれている可能性があり、 呼吸 & 難聴。 影響を受けた人のほとんどは視覚的な援助を必要としています。 身体的および身体的問題に加えて、ほとんどの患者は精神的および認知的問題も経験します。 思考や行動は厳しく制限されているため、ほとんどの場合、患者は日常生活に一人で対処することができず、家族の助けにも依存しています。 治療は限られた範囲でのみ可能です。 身体的症状は外科的介入によって治療できるため、奇形や位置異常が取り除かれます。 しかし、精神的 遅滞 治療できないため、患者の平均余命も短くなります。
いつ医者に診てもらえますか？
アペール症候群では、病気の早期診断と治療が非常に重要です。 このため、この症候群の症状が現れたときはいつでも医師に相談する必要があります。 影響を受けた人は通常、体のさまざまな奇形に苦しんでいますが、出生直後に現れる必要はありません。 したがって、患者が呼吸器または視覚の問題に苦しんでいる場合は、健康診断を実施する必要があります。 の場合でも 難聴 特別な理由がない場合は、医師による診察と治療をお勧めします。 患者が増加に苦しむことは珍しいことではありません 遅滞 アペール症候群による。 これは、学校での困難や精神的および運動的制限によって明らかになる可能性があります。 これらの愁訴も発生する場合、患者はおそらくアペール症候群に苦しんでいます。 早期治療により、症状を抑え、被災者の日常生活に耐えられるようになります。 多くの症状は、さまざまな外科的処置によって解決または軽減することができます。 医師の診察は、子供の両親や親戚が心理的な苦情に苦しんでいる場合や、 うつ病.
治療と治療
の主な焦点 治療 水頭症による頭蓋内圧の上昇の原因となる頭蓋変形を排除することです。 この目的に必要な治療的介入は、外科的にのみ実行できます。 この目的のために、頭蓋縫合糸、縫合糸は、下で爆破されなければなりません 全身麻酔。 この特別な形態の手術は、認定されたセンターでのみ行うことができます。 同期して、つま先と指の位置ずれも通常、可能な限り実行されます。 さらに、別の操作では、 中耳 典型的な耳小骨ハンマー、アンビル、あぶみ骨はアペール症候群では完全に形成されていないか、完全に形成されていないため、手術を行う必要があります。 場合によっては、子供たちはこの手術によって少なくとも部分的に聴覚能力を取り戻すことができます。 ただし、 中耳 重度すぎると、残念ながら聴力が回復しません。 影響を受けた子供たちは非常に極端な心理にさらされています ストレス、環境による拒絶は非常に大きいからです。 そして、影響を受けた子供たちは、彼らの人生の最初の年にすでに多くの手術を受けています。 これによって悪化する心理的制限も常に同様に扱われるべきです。
展望と予後
アペール症候群の予後は好ましくないと考えられています。 遺伝性疾患は、年長の父親を持つ子供でより頻繁に発生し、依然として不治であると考えられています。 法的な理由により、医師や科学者が人間に干渉することは禁じられています 遺伝学。 したがって、現在利用可能なオプションでは、 治療 または可能性のある薬 つながる 病気からの回復に。 治療計画は、既存の症状を緩和することを目的とし、生活の質の向上に重点を置いていますが、多くの場合、それ以上の成功を経験しないため、治療を行うことができません。 この病気は治癒することはできませんが、進行性の経過もありません。 既存の障害は、生涯にわたって悪化することはありません。 治療はしばしば視覚の使用を伴います エイズ 視力を改善します。 さらに、可能であれば、頭蓋骨の変形を変えるために手術が行われます。 これは本質的に化粧品であるだけでなく、 船 成長過程の組織は押しつぶされたり傷つけられたりしません。 これらはしばしば予防的です 措置 急性臓器不全や出血を避けるため。 これらは、患者の早死につながるでしょう。
防止
自然突然変異の直接予防はまだ可能ではありません。 しかし、アクロセファロシンダクティリー症候群は、いわゆるの過程の早い段階で検出することができます 出生前診断。 の第XNUMX週から 妊娠, 羊水穿刺 診断がすでに確実に行われることも可能です。 アクロセファロシンダクティリー症候群の存在がありそうな場合、医師は通常、 妊娠 できるだけ速やかに。
ファローアップ
アペール症候群は常に長期の治療を伴います。 さまざまな苦情や症状が何度も繰り返されるか、慢性的な形で永続的に続く可能性があるため、苦しんでいる人は数ヶ月または数年の医学的および治療的支援を必要とします。 したがって、フォローアップケアは定期的な進捗管理に重点を置いています。 患者は最初に毎週医師に相談する必要があります。 病気の経過が陽性の場合、定期的な検査を恒久的に実施する必要がありますが、チェックを徐々に減らすことができます。 フォローアップ中に合併症が現れた場合は、治療を再開する必要があります。 患者はまた、副鼻腔感染症、呼吸器系の問題、およびその他の症状を効果的に緩和するために必要な薬を探す必要があります。これらの症状の中には慢性的なものもあります。 フォローアップケアには、症状を悪化させる可能性のある特定の生活習慣の変更も含まれます。 たとえば、 ダイエット 変更する必要があります。 低脂肪と ビタミン-リッチ ダイエット 減らすことができます 炎症 とサポート 免疫システム。 遺伝性疾患はさまざまな経過をたどることができるため、患者の個々の症状の状況に関して常に正確な手順を実行する必要があります。 責任ある医師は、アペール症候群後のフォローアップケアのために連絡する適切な人です。
自分でできること
アペール症候群は深刻です 条件 それは多くの不満とかなりの肉体的および心理的 ストレス 影響を受けた人々のために。 したがって、影響を受けた個人は治療を利用する必要があります 措置 従来の治療をサポートします。 自助グループの文脈では、他の患者と意見を交換することが可能です。 病気に対処するためのヒントを交換できるだけでなく、この方法で他の患者や専門家と新しい連絡をとることもできます。 しかし、長期的には、この病気は、影響を受けた人とその親戚が同時に受け入れる必要があります。 Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV（Apert Syndrome and Related Deformities Parents'Initiative）は、影響を受けた人々に、健康的な方法で病気に対処する方法に関するさらなる接触の機会とヒントを提供します。 これらの治療とは別に 措置、健康的なライフスタイルによって症状を緩和することもできます。 定期的な運動と健康 ダイエット 症状を抑え、長期的に生活の質を向上させるのに役立ちます。 これには、将来の生活を障害者に適したものにするために必要な措置を伴う必要があります。 前述の対策は、担当医や家族と相談して実施するのが最善です。
