DOOR症候群は、世界で最もまれな遺伝性疾患の50つであると医療専門家によって理解されています。 現在までに、この症候群について記録されているのはXNUMX例のみであり、遺伝的根拠と常染色体劣性遺伝があるようです。 現時点では、奇形の治療と 遅滞 症候性です。
DOOR症候群とは何ですか？
DOOR症候群は、有病率の低い遺伝性疾患です。 DOOR症候群という名前は、病気の特徴的な症状を指す頭字語です。 Dは難聴、つまり難聴を表します。 頭字語のOは、骨変形を意味する骨異栄養症を表します。 XNUMX番目のOは、爪ジストロフィー、つまり爪ジストロフィーを表します。 Rは、の最後の主要な症状を指します 遅滞。 から 治療耐性を持ちます てんかん 症候群の特徴でもあり、DOORS症候群と呼ばれることもあります。 Sは発作の略で、てんかん発作を意味します。 最初の記述は1970年に行われました。フランスの遺伝学者R.Walbaumは最初の記述者と見なされています。 Cantwellは、約50年後にDOOR用語を作り出しました。 遺伝性疾患として、この症候群には遺伝的根拠があります。 現在までに、最初の説明以来、XNUMX件のケースのみが文書化されています。
目的
DOOR症候群の50の文書化された症例は、家族性のクラスター化を示しているため、遺伝的根拠を示唆しています。 その結果、DOOR症候群は兄弟などで特に頻繁に観察されています 血 親戚。 遺伝は常染色体劣性である可能性が最も高いようです。 文書化された症例の数が少ないため、原因は決定的に決定されておらず、推測の対象となっています。 多くの科学者は代謝の背景を想定しています。 したがって、増加 濃度 尿中に2-オキソグルタル酸が検出され、 血 影響を受けた個人の。 さらに、2-オキソグルタル酸デヒドロゲナーゼの活性の低下が現在実証されています。 この酵素はで重要な役割を果たします エネルギー代謝 特に。 生合成も酵素に依存しています。 活動低下の正確な原因は、遺伝子変異である可能性があります。
症状、苦情、および兆候
DOOR症候群の患者は、症候群に名前を付ける症状に加えて、追加の任意の症状に苦しんでいます。 たとえば、影響を受けた個人の母親はしばしば羊水過多症に苦しんでいる、または増加している 羊水、時 妊娠。 患者自身が、極端に大きいなどの異常な顔の特徴の付随する症状に苦しむ可能性があります 鼻。 臓器の検出可能な変化も存在する可能性があります。 指-変更されたように 親指 影響を受けた個人にも頻繁に見られます。 同じことがさまざまな視覚障害や末梢神経障害にも当てはまります。 後者の症状は、末梢神経の求心性神経伝導の障害を要約したものです 神経系。 患者の多くは鎮痛にも苦しんでいるため、完全に鈍感です 痛み。 個々の症状は、症例ごとに重症度が異なります。 付随する場合 てんかん、それは通常、病気の治療抵抗性の形態です。 より多くの付随する症状がおそらく考えられますが、症例数が少ないため、これまで記録されていません。
診断とコース
医師は、臨床的特徴のみに基づいてDOOR症候群の診断を下します。 特に、の魅力的な機能 難聴、骨変形、爪ジストロフィー、および 遅滞 彼に診断を下すように誘惑する。 臨床像は比較的特徴的であるため、通常、手の込んだものは必要ありません 鑑別診断。 1961年にFeinmesserとZeligだけが同様の症状を伴う常染色体劣性症候群を説明しました。この症候群には精神遅滞のみが欠けているため、DOOR症候群も頭字語で言及された症状の証拠によって区別できます。 医師は使用します X線 骨の変形を検出するためのイメージング。 患者の予後は大きく異なります。 平均余命は乳児期に限定される場合がありますが、比較的制限されないままである場合もあります。 特に器質的症状は予後に悪影響を及ぼします。 治療抵抗性 てんかん また、個々の症例の予後に悪影響を与える可能性があります。
合併症
DOOR症候群は、予測できないさまざまな合併症を呈します。これは主に、DOOR症候群が世界で最もまれな疾患のXNUMXつであるという事実によるものです。 ただし、ほとんどの場合、精神遅滞があります。 影響を受けた人ははっきりと考えたり話したりすることができません。 また、思考過程が理解できないため、精神的な障害が発生します。 これは、患者の生活や日常生活に悪影響を及ぼし、 つながる 〜へ うつ病。 これらの症状はまたによって悪化します 難聴、それはまた日常生活をより困難にします。 ほとんどの患者は他の人の助けに依存しています。 DOOR症候群は つながる 異常な顔の特徴に、それが特に子供たちがからかわれていじめられる理由です。 この場合、心理的な苦情も発生します。 残念ながら、現在、DOOR症候群の治療法はありません。 しかしながら、例えば、異常な顔の特徴を手術することができるように、症状を治療することができる。 てんかん発作には適切な薬を使用できます。 DOOR症候群が臓器の奇形を引き起こす場合は、移植を行うことができます。 合併症があるかどうかは、治療法に大きく依存します。 しかし、影響を受けた人は彼または彼女の生涯を通してDOOR症候群で生きなければなりません。
いつ医者に診てもらえますか？
原則として、DOOR症候群には対症療法のみが可能です。 このため、影響を受けた人がほとんどの場合すでに先天性であるDOOR症候群による症状に苦しんでいるときは、常に医師に相談する必要があります。 この場合、子供たちは重大な視覚障害に苦しみ、おそらく聴覚障害にも苦しんでいます。 子供の正常な発達を保証するために、これらの制限は早い年齢で修正されるべきです。 他の麻痺症状がある場合も、常に医師に相談する必要があります。 さまざまな奇形や変形も調べる必要があります。 その後、これらは多くの場合、手術によって治療することができます。 症状自体は大きく異なる可能性があるため、特に子供は定期健康診断に参加する必要があります。 原則として、DOOR症候群の診断は小児科医または一般開業医が行うことができます。 さらに、DOOR症候群を示す可能性のある特定の検査は、 妊娠。 ただし、DOOR症候群を防ぐことはできません。
治療と治療
これまでに記録されているDOOR症候群の症例はわずか50例であり、この症候群はこれまでで最もまれな疾患のXNUMXつであるため、適切な治療オプションの研究はまだ始まったばかりです。 複合症状の主な原因がまだ特定されていないことも問題です。 原因が特定されていないため、因果関係のある治療法は存在し得ません。 これらの理由から、この症候群は現在、不治の遺伝性疾患と見なされており、対症療法のみで治療されています。 難聴 で補うことができます インプラント ある場合には。 一部の骨変形は外科的に治療することができます。 の数 抗てんかん薬 てんかん発作に利用できます。 ただし、ほとんどの患者は保守的な反応がほとんどまたはまったくありません 治療 これらの薬で。 有機奇形は外科的に治療する必要があり、 移植 ひどい場合。 精神遅滞はによって打ち消されることができます 早期介入。 酵素活性は、 管理 酵素の。 ただし、このアプローチがDOOR症候群の患者の成功を約束するかどうかは、ほとんど答えられていない質問のままであり、限られた症例の文書に基づいて簡単に答えることはできません。 将来、遺伝子変異が症候群の原因として特定された場合、 遺伝子 治療 アプローチはそれまでに臨床段階に達し、遺伝子治療は病気を因果的に治療し、それによってそれを治すことができるかもしれません。
見通しと予後
DOOR症候群は遺伝性疾患であるため、症候的にのみ治療することができます。 したがって、因果療法は不可能です。 治療が行われない場合、影響を受けた個人は、全身の重大な視覚的愁訴および様々な奇形に苦しむでしょう。 奇形は非常に異なり、どのような場合でも患者の日常生活を制限する可能性があります。同様に、患者は感じることができません 痛み、そのことができます つながる 重傷または危険の誤判断に。 さらに、一部の神経路が損傷しているため、感度の乱れが発生する可能性があります。 症状のために、子供の発達もかなり遅れて制限されます。 治療は症候性である可能性があるため、個々の症状のみが緩和されます。 薬の助けを借りて、てんかん発作を抑えることができます。 さまざまな奇形は、その過程で外科的介入を必要とします。 視覚的な苦情もその過程で軽減できるので、 失明 回避することができます。 これはまた、患者の平均余命を延ばします。 多くの場合、影響を受けた人とその親戚または両親は、追加の心理的治療に依存しています。 うつ病 およびその他の心理的混乱が発生します。
防止
DOOR症候群の原因は明確にわかっていないため、複雑な症状をまだ防ぐことはできません。 遺伝カウンセリング 家族計画中は、症候群の既知の症例を持つ家族でまだ役立つかもしれません。
ファローアップ
DOOR症候群では、通常はありません 措置 影響を受けた人が利用できるアフターケアのおかげで、患者は常にこれを治療に依存しています。 これは遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。そのため、影響を受ける人は通常、生涯にわたる治療に依存しています。 子供が欲しい人は、 遺伝カウンセリング この病気の再発を防ぐために実行することもできます。 医師の診察が早ければ早いほど、通常、病気の進行は良くなります。 DOOR症候群は薬を服用することで治療されます。 影響を受ける人々は、症状が緩和されるように、常に正しい投与量が服用され、薬が定期的に服用されていることを確認する必要があります。 の場合 てんかん発作、救急医をすぐに呼び出すか、病院を直接訪問する必要があります。 この病気のために、影響を受けた人々はしばしば自分の家族や友人の支援に依存しており、それによって彼らは日常生活においても支援を必要としています。 この文脈では、症候群の他の患者との接触も非常に有用である可能性があります。これはしばしば情報の交換につながるからです。
自分でできること
DOOR症候群は非常にまれです 条件 これまでのところ、因果的に扱うことはできません。 それにもかかわらず、症状を緩和することができるいくつかの治療オプションがあります。 影響を受けた人々は、日常生活における早期の支援と慎重な行動によって治療を支援することができます。 精神遅滞は治療によって打ち消すことができます 措置. 理学療法 & 作業療法 代替治療の概念と同様に成功していることが証明されています。 罹患した子供の親は、遺伝性疾患の専門クリニックで情報を探し、専門家と一緒に個別の治療法を考案する必要があります。 器質的奇形の場合、外科的治療が必要です。 手術後、患者は主に安静と安静を必要とします。 医者はまた推薦します ダイエット 癒しのプロセスを促進します。 これは通常、ライトで構成されています ダイエット そしてたくさんの水分。 などの飲み物 アルコール, ニコチン & カフェイン 手術後の最初の数日は避けるべきです。 に関する医師の指示に従うことも重要です 創部のケア。 傷は特別に治療する必要があります 軟膏 すぐに治り、痛みが残らないようにします。
