進行性偽リウマチ性関節症：原因、症状および治療

進行性の偽関節リウマチは、非常にまれな関節リウマチのような病気であり、幼年時代。ただし、リウマチ性炎症性因子は見つかりません。病気はの成長障害によるものです軟骨体。

進行性偽リウマチ性関節症とは何ですか？

進行性偽リウマチ性関節症には他にもいくつかの別名があります。進行性偽リウマチ性関節症は幼年時代。最初の症状はXNUMX歳からXNUMX歳の間に現れることがあります。この病気は、進行性関節症と脊椎骨端異形成症の組み合わせを特徴としています（低身長）。それは先天性の遺伝性疾患です軟骨成長。外に有機的な変化はありません関節。この病気は非常にまれで、主に中東とマグレブで発生します。医学文献は、XNUMX万人あたりXNUMXからXNUMXの頻度を報告しています。遺伝は常染色体劣性です。ただし、進行性偽リウマチ性関節症を若年性リウマチと混同しないでください関節炎。進行性関節症を伴う脊椎骨盤異形成症（SED）、進行性関節症を伴う異形成症脊椎骨異形成症、または進行性偽リウマチ性軟骨異形成症という用語は同義語として使用されます。特に後者の名前はすでに示しています軟骨変更。

目的

進行性偽性関節症の原因は遺伝的欠陥であると言われています。これはWISP3の突然変異です遺伝子。この遺伝子 XNUMX番染色体上にあり、成長調節因子をコードしています。ザ・タンパク質これによってエンコードされます遺伝子に富んでいるシステイン。それらは細胞の分化と成長に大きな役割を果たします。この遺伝子はシグナル伝達経路を阻害し、シグナル伝達カスケードを阻害します。シグナルカスケード阻害が失われると、軟骨の成長が損なわれます。椎体は特に影響を受けます。これらは平らに見えるため、平らな椎骨とも呼ばれます。その結果、椎体の成長は不規則です。軟骨細胞（軟骨細胞）の巣は静止している椎骨に蓄積しますが、成長ゾーンの方向に細胞が形成されることはほとんどありません。したがって、平らな椎体が形成され、低身長（脊椎骨端異形成症）影響を受けた人の。奇形の椎体のために、増加する関節症も発症します（進行性関節症）。ザ・関節絶え間ない消耗の影響を受けます。結果として、骨粗しょう症、これは生化学的分解プロセスに基づいておらず、軟骨形成化生が発生します。軟骨形成化生では、軟骨組織が不規則な軟骨に変化します質量。ただし、病気を発症するには、両方の親のWISP3遺伝子がこの突然変異の影響を受ける必要があります。これは常染色体劣性遺伝です。両方の親が健康で、それぞれが変異したWISP3遺伝子を持っている場合、子供がこの遺伝性疾患を患う可能性は25％です。片方の親がすでにこの病気に冒されていて、もう片方の親が突然変異した遺伝子を持っている場合、進行性の偽関節リウマチを子孫に感染させる可能性はすでに50パーセントあります==

症状、苦情、および兆候

進行性偽リウマチ性関節症の最初の症状は、XNUMX歳からXNUMX歳の間に始まります。当初、関節の腫れの周りに発生します指関節。骨端（骨端）が拡張します。さらに、関節腔の狭小化、椎体の平坦化、および関節破壊の増加が発生します。これは、筋肉の弱体化と運動制限の増加に関連しています。さらに、脊椎の湾曲と膝の位置異常が発生します。その結果、腫れ、こわばり、痛みいくつかの関節で発達します。膝、腰、指、手と肘の関節が特に影響を受けます。ただし、炎症過程を除外する、影響を受けた関節の加熱や発赤はありません。患者は苦しんでいます低身長椎体が平らになっているためです。大きな非対称の空洞が骨盤に形成されることがあります。病気が進行するにつれて、軟骨質量ますます減少します。機械的ストレスまた、骨格これらの領域でますます劣化します。その過程で、動きの制限が増します。最終的には、関節置換術が必要になる可能性があります。

診断と病気の進行

進行性偽リウマチ性関節症は若年性リウマチに非常に似ています関節炎。「pseudorheumatoid」という言葉はこれを示唆しています。それは「明らかにリウマチ」を意味します。したがって、進行性偽リウマチ性関節症を診断するには、最初にリウマチ性疾患を除外する必要があります。の場合血カウントは、正常な沈降、白血球増加症、正常なCRP、および負のリウマチ因子、若年性リウマチを示していません関節炎として除外することができます鑑別診断。さらに、レントゲン検査が行われます。進行性偽リウマチ性関節症では、X線写真は椎体の平坦化、隣接する骨の変性、および不規則性の増加を明らかにします軟骨形成影響を受けた関節の周り。組織学的検査により、成長中および休止中の軟骨における軟骨細胞（軟骨細胞）の巣のようなコレクションが明らかになります。同時に、成長ゾーンにおける軟骨細胞の通常の円柱状の配置が失われます。この事実は、この病気が主に関節軟骨に影響を与えることを示唆しています。抗リウマチ薬薬物多くの場合、実際の診断の前に投与されます。ただし、これらは機能しません。これはまた、この病気がリウマチの形態のグループに属していないことをすでに示しており、他の検査が必要です。

合併症

ほとんどの場合、この病気は幼年時代、子供の発達と成長はそれによって著しく制限されます。したがって、成人期であっても、多くの場合、制限と不快感があります。場合によっては、影響を受けた人自身も日常生活の中で他の人の助けに依存しています。ほとんどの場合、これは筋肉の衰弱と関節の腫れを引き起こします。移動制限と痛み発生する可能性もあります。ただし、ほとんどの場合、痛みそれ自体は下で発生しますストレス。これにより、子供は遊びやスポーツ活動に参加できなくなります。膝の硬化または位置異常も、病気の結果として発生し、影響を受けた人の生活の質を大幅に低下させる可能性があります。さらに、一部の影響を受けた個人はまた、低身長に苦しんでいます。つながる特に子供たちの間で、いじめやいじめに。残念ながら、この病気を治療することはできません。したがって、影響を受ける人々は、症状を制限する可能性のあるさまざまな治療法に依存しています。ただし、症状を治療するために外科的介入が必要になることがよくあります。患者の平均余命は通常、この病気で減少することはありません。

いつ医者に診てもらえますか？

子供の成長と発達の過程における不規則性は気になると考えられています。関節の腫れが現れた場合、位置異常、運動の制限、または自然な動きのパターンの不一致がある場合は、医師が必要です。痛み、骨格系の視覚的変化、関節の狭窄がある場合は、医師の診察を受けてください。低身長が明らかになった場合、または不規則性が明らかになった場合物理的な同じ年齢の子供と直接比較して現れる場合は、医師に相談する必要があります。弱い筋肉力、無関心または離脱行動を調べて治療する必要があります。習慣的で年齢に適した余暇活動を行うことができない場合、またはスポーツ活動への参加に矛盾がある場合は、医師が必要です。移動制限がある場合つながる感情的な問題については、医師の診察もお勧めします。しだれ、攻撃的な行動、または強い不満の感覚を医師に提示する必要があります。影響を受けた人が苦しんでいる場合睡眠障害, 濃度と注意欠陥だけでなく、一般機能障害、苦情の明確化が必要です。意欲の欠如、食事の拒否、または幸福の低下については、医師と話し合う必要があります。進行性偽リウマチ性関節症では、通常、症状が着実に増加します。したがって、医師との相談の必要性は、数週間または数ヶ月にわたってゆっくりと現れます。

治療と治療

進行性偽リウマチ性関節症は非常にまれな遺伝性疾患です。したがって、原因となる治療は不可能です。症候性のみ治療与えられます。関節の破壊はしばしば激しい痛みを引き起こしますが、それは鎮痛剤。多くの場合、破壊された関節を人工関節に外科的に置き換える必要があります。

防止

進行性偽リウマチ性関節症は遺伝性疾患であるため、それを防ぐ方法はありません。

ファローアップ

完全な回復を可能にする治療法はまだ存在しないため、フォローアップケアは問題外です。それにもかかわらず、追加の治療は症候性の最中または後に有用です治療。特定の運動プログラムは苦痛を減らすことができます。筋肉や関節は過度にさらされるべきではありませんストレス。それにもかかわらず、軽いスポーツ活動はプラスの効果があります。進行性偽リウマチ性関節症は可能性があるため、心理療法的治療が推奨されますつながる厳しい制限とその結果うつ病。オープンで啓発された議論は、心理的危機の状況で影響を受けた人々を助けます。苦情が増加した場合は、定期的に医師の診察を受ける必要があります。さらに、人工関節の検査を実施する必要があります。リハビリクリニックでの滞在は、痛みや動きから最大限の自由を取り戻すために、手術の後に行われることがよくあります。原則として、最初のフォローアップ検査はXNUMX年後に行われます。それ以降の検査はすべてXNUMX年間隔で行われます。筋肉とコーディネーション弱点が調べられます。理学療法次に、同様に考慮する必要があります作業療法。進行性偽リウマチ性関節症の負担は、生涯を通じて個人に影響を及ぼしました。手術が成功した後でも、患者は治癒したとは見なされません。体系的な筋肉の衰弱と関節の破壊は、生涯を通じてどこでも発生する可能性があります。

これがあなたが自分でできることです

子供の進行性偽リウマチ性関節症は身体の発達に影響を及ぼし、多くの場合、治療。そのため、患者は忍耐と注意を払って治療する必要があります。彼らはしばしば成人期でさえ他の人々の助けを必要とします。これは、筋肉の衰弱と関節の典型的な腫れによるものです。筋肉や関節に過度の負担をかけないでください。これは、子供たちがスポーツをすることができないことを意味し、遊ぶときも注意する必要があります。生活の質はかなり損なわれます。また、場合によっては小人症があり、それがからかいの原因です幼稚園または学校。この場合、心理療法子供にお勧めです。患者はしばしば彼らの相対的な不動と低い回復力に慣れます。それにもかかわらず、彼らはしばしば助けを得るのが難しいと感じます。オープンな会話では、親はできます話す子供と医者と一緒に状況について。これは、攻撃性や抑うつ気分と戦うための穏やかな方法です。治療法がないので、正直であり、子供に誤った希望を与えないことが非常に重要です。このようにして、それはその手段の中で比較的独立した、個々の性格に発展することができます。