皮膚炎症候群は、通常、遺伝的原因がある病気です。 その結果、冒された患者は出生から皮膚炎症候群に苦しんでいます。 同時に、以前の観察では、この病気は平均して個人で低頻度でのみ発生することが示されています。 皮膚炎症候群は本質的にXNUMXつの典型的な愁訴によって特徴付けられます。 これらは脱毛症です、 魚鱗癬 と羞明。
皮膚炎症候群とは何ですか？
皮膚炎症候群では、罹患した患者は、XNUMXつの主要な愁訴の特徴的な組み合わせに苦しんでいます。 この過程で、影響を受けた個人が発達します 魚鱗癬 濾胞性ならびに羞明および脱毛症。 同義語のIFAP症候群は、これら40つの主な症状に由来します。 基本的に、皮膚炎症候群はめったに起こらない病気です。 皮膚炎症候群は遺伝的に引き起こされる病気であるため、症状は出生直後に現れます。 病気の遺伝は主にX連鎖です。 現在の研究状況によると、皮膚炎症候群の正確な発生頻度はまだわかっていません。 現在、約XNUMX例の病気がすでに確認されています。 主に男性が皮膚炎症候群に苦しんでいるのに対し、女性は症状の影響を受けにくいことは注目に値します。 しかし、女性は病気を子孫に伝えます。 場合によっては、皮膚炎症候群の典型的な症状も示します。
目的
原則として、皮膚炎症候群は遺伝性疾患です。 これは、遺伝的要因が病気の発症と典型的な症状の原因であることを意味します。 皮膚炎症候群の場合、それは主にXNUMXつの特定の突然変異です 遺伝子 それが病気を引き起こします。 具体的には、これはいわゆるMBTPS2です。 遺伝子。 この突然変異の結果として、 コレステロール 恒常性は健康な人と同じようには起こりません。 また、 ストレス 小胞体によって変化します。 現在、皮膚炎症候群の有病率は約1：1,000,000と推定されていますが、確固たる結論を引き出すことはできません。 ほとんどの場合、この病気はX連鎖劣性遺伝です。 さらに、常染色体優性遺伝形式も個々の症例で可能です。
症状、苦情、および兆候
皮膚炎症候群では、罹患した患者は特徴的なXNUMXつの症状、つまりXNUMXつの典型的な主要な愁訴の組み合わせに苦しんでいます。 最初は卵胞です 魚鱗癬、誕生から存在します。 この病気の文脈では、卵胞の成長があり、それはその形がとげに似ています。 また、鏡のような形をしています。 症状は主に 皮膚 そして手足の伸筋側に。 一方、脱毛症は、皮膚炎症候群の特徴的な主要な症状です。 影響を受けた人にとって、彼らは何も示さないのが一般的です 髪 全身の成長。 このため、例えば、まつげも 眉毛 存在しています。 最後に、皮膚炎症候群は羞明を伴いますが、これは幼児ですでに目立ちます。 潰瘍は角膜領域にも発生し、病気が進行するにつれて瘢痕が発生します。 この病気の女性保因者は、多くの場合、皮膚炎症候群の軽度の症状のみに苦しんでいます。 この病気の他の考えられる症状には、絶え間ない流涙が含まれます。 近視, 白内障。 いくつかの状況では、dermotrichia症候群に苦しんでいる個人は 乱視。 まれに、影響を受けた患者は知能の低下、けいれん発作、および 低身長。 さらに、耳の肥大やいわゆるバルコニーの額などの光学的異常が発生することがあります。 一部の患者では、手の裂け目、腸管の奇形、および狭窄症 小腸 病気に関連して見られます。
診断
皮膚炎症候群のXNUMXつの主要な愁訴の典型的な関連が人に起こるとき、医師との相談が示されます。 ほとんどの場合、症状は罹患した子供にすでに明らかであり、その後小児科医を訪問します。必要が生じた場合、医師は子供患者を適切な専門医に紹介します。 診断を下すときの最初のステップは、現在の症状を明らかにすることです。 医師は患者と保護者と話し合った後、さまざまな臨床検査手順を使用します。 病気の典型的な兆候はすでに皮膚炎症候群の重要な兆候を提供しています。 診断の確認は通常、影響を受けた患者の遺伝子分析の助けを借りて可能です。 皮膚炎症候群を診断するとき、主治医はまた徹底的に行います 鑑別診断。 これは、皮膚炎症候群を同様の症状を持つ他の疾患と混同しないために特に関係があります。 そうすることで、医師は、皮膚上皮症候群の症状を、例えば、粘膜上皮性遺伝性異形成およびKID症候群の症状と区別します。 さらに、皮膚リッチ症候群および濾胞性角化症のデカルバンの存在を除外する必要があります。
いつ医者に診てもらえますか？
皮膚炎症候群が疑われる場合は、医師に相談する必要があります。 卵胞や白内障などの症状は、必ずしも遺伝性疾患を示しているわけではありません。 ただし、これらの症状はほとんどの場合、重篤な疾患に基づいており、いずれの場合も明確にし、必要に応じて治療する必要があります。 の欠如 髪 一方、体の成長は、皮膚炎症候群の明確な兆候です。 この警告サインに気づいた人はすぐにすべきです 話す 医師に相談し、原因を明らかにしてもらいます。 視力の問題に突然気づいた場合や、けいれんのような発作が繰り返し発生した場合も同様です。 ザ・ 条件 早期に小児科医またはかかりつけの医師に提示するのが最適です 幼年時代 または遅くとも思春期に。 一般開業医は、患者を遺伝性疾患の専門家に紹介する場合があります。 さらに、 眼科医 そして、心理的状態の場合には、セラピストに相談する必要があります。 重症の場合、患者は後年の日常生活で広範な支援を必要とします。 ここでのルールは、早い段階で必要な措置を講じ、また病気について親戚に知らせることです。
治療と治療
皮膚リチア症候群は因果的に治療することはできません。 皮膚軟化剤または含有物質 尿素 毛包の治療に使用されます 角質増殖 患者で。 皮膚炎症候群の予後は個々の症例で異なります。 影響を受けた人の中には乳児期に亡くなる人もいれば、平均的な年齢まで生きる人もいます。
展望と予後
皮膚炎症候群の経過を予測することは困難です。 たとえば、一部の患者は新生児期に死亡します。 しかし、他の影響を受けた個人は通常の平均余命を持っています。 しかし、すべての患者にとって、皮膚炎症候群は遺伝性で不治の病です。 すべての患者はXNUMXつの主要な症状に苦しんでいます 脱毛、の角質化障害 皮膚 そしてかなり 感光性。 ある場合には、 内臓 影響を受ける可能性もあります。 特に ハート または肺が関与している場合、致命的なコースが発生する可能性があります。 しかし、多くの場合、予後はXNUMXつの主要な症状によって決定されます。 脱毛症の文脈では、体の完全な無毛と行方不明があります 眉毛 とまつげ。 特に頭皮と四肢の伸筋側では、角質化が非常に深刻であるため、生まれてからすでにとげのある濾胞の成長として現れます。 角膜を除去することができるのは、角膜を溶解する薬や 尿素 準備。 脱毛症と濾胞性魚鱗癬（角質化）はどちらも平均余命を短縮しませんが、患者の生活の質に深刻な影響を及ぼし、心理的異常の出現を促進する可能性があります。 より危険なのは 感光性 治療なしでしばしばできる患者の つながる 視覚の限界に、さらには 失明。 多くの影響を受けた個人は平均余命を持っていますが、しかし、視覚障害は彼らの自律性をひどく制限する可能性があります。
防止
皮膚炎症候群の予防は実用的ではありません。 条件 先天性です。
フォローアップケア
ほとんどの場合、フォローアップケアのための特別なオプションは、皮膚炎症候群では不可能または必要ではありません。 また、これは遺伝的であるため 条件、それは因果的に治療することはできず、症候的にのみ治療することができます。完全な治癒は通常不可能です。 皮膚炎症候群の影響を受けた人が子供をもうけたいという願望も持っている場合、 遺伝カウンセリング 症候群の再発を防ぐために実施することもできます。 ほとんどの場合、皮膚炎症候群の患者は薬の服用に依存しています。 この場合、定期的な摂取を確保する必要があります。 子供の場合、さらなる症状を防ぐために、薬が正しく定期的に服用されていることを確認する必要があるのは何よりも親です。 影響を受けた子供たちは、親や親戚による愛情と集中治療に依存しています。 皮膚炎症候群はしばしば子供の早期死亡につながるため、心理的サポートも非常に役立ちます。 友人や家族との集中的な会話はとても役に立ちます。 また、ダーモトリッキー症候群の他の影響を受けた親との接触は、情報の交換になるので、それによって意味のあるものになる可能性があります。
自分でできること
皮膚炎症候群は遺伝性疾患であるため、患者は自助することができません 措置 因果関係があります。 せいぜい、患者は障害の症状のいくつかを軽減するのを助けることができます。 症候群の主要な愁訴のXNUMXつである魚鱗癬は、一貫して標的を絞ることによってしばしば軽減することができます 皮膚 お手入れ。 デッドが豊富なお風呂 海塩 役に立ちます。 入浴後、皮膚を注意深く軽くたたき、特別な軟膏で手入れする必要があります。 有効成分を含む低アレルギー性製品 尿素 補助効果もあります。 羞明と戦う最良の方法は、非常に良い服を着ることです サングラス。 さらに、家庭環境では、水色のカーテンは落ち着いた光を提供することができますが、それでも快適で家庭的なものとして認識されます。 まれに、患者は精神的にも苦しんでいます 遅滞。 そのような場合、影響を受けた子供の親は最適な早期サポートを提供する必要があります。 心理的および教育学的方法を使用して、影響を受けた子供たちの知的発達を具体的に促進することができます。 しばしば目立つ外観のために感情的に苦しんでいる患者は、良い時期に心理療法士に相談するべきです。 特大の耳やバルコニーの額などの視覚的な異常のいくつかは、外科的に矯正することができます。