Chondrodysplasia Punctataタイプシェフィールド：原因、症状、治療

Chondrodysplasia punctataタイプのシェフィールドは、遺伝的に決定された形態の骨格異形成を表します。足や手の石灰化、顔の異常が特徴です。軟骨異形成型の軽度の病気です。

軟骨異形成症型シェフィールドとは何ですか？

点状軟骨異形成症タイプシェフィールドは、変化を特徴とする軟骨異形成症のXNUMXつです。軟骨組織。軟骨異形成症という用語は、軟骨無形成症にもよく使用されます。ただし、軟骨異形成症は、シェフィールド型の軟骨異形成症に加えて、軟骨異形成症グループのものを含む、他のまれな先天性骨格異形成症を含みます。軟骨異形成症のグループは、軟骨組織、気管、または喉頭。さまざまな病気の遺伝的変化は、完全にさまざまな遺伝子に影響を及ぼします。したがって、常染色体優性、常染色体劣性およびx連鎖遺伝が発生します。 Chondrodysplasiapunctataタイプのシェフィールドは常染色体に遺伝します-主に。に加えて軟骨石灰化、このグループのすべての病気は、骨格の他の異形成を示しています。主な症状は成長障害と成長障害ですが、病気によって発症が異なります。点状軟骨異形成症タイプのシェフィールドの臨床像は、早くも1974年に1976人の米国整形外科医PaulDuffyとTheodoreVinkeによって説明されました。当時、彼らはそれを先天性軟骨異栄養症と呼んでいました。オーストラリアの小児科医LeslieJ。SheffieldによるXNUMX年の出版に続いて、chondrodysplasiapunctataタイプのSheffieldという用語がこのために受け入れられるようになりました。条件.

目的

点状軟骨異形成症のシェフィールド型の原因は常染色体優性突然変異です。場合によっては、病気は新たに発症します。これは新しい突然変異です。ただし、chondrodysplasiapunctataタイプのシェフィールドは世代から世代へと受け継がれることもあります。常染色体劣性遺伝性疾患とは異なり、感染中に世代がスキップされることはありません。片方の親が病気にかかっている場合、子孫がそれを継承する可能性は50パーセントあります。ただし、基になる代謝プロセスについてはあまり知られていません。

症状、苦情、および兆候

点状軟骨異形成症タイプのシェフィールドの特徴は、足、つま先、足首、椎骨、太ももの異常な石灰化です。尾骨、上腕、喉頭軟骨。その結果、成長障害や成長障害が発生します。比例している低身長。精神発達はわずかに遅れています。しかし、石灰化は生後XNUMX年までに溶解するため、その後は正常に成長を完了することができます。しかし、成長と成長障害に加えて、顔の変化も起こります。これらは、通常の成長の完了にもかかわらず残っています。顔の変化の中で、平らで広い鼻根が目立ちます。鼻孔は平らで三日月形に見えます。特に乳児は鼻の閉塞に苦しんでいます呼吸。さらに、アッパーリップ前方に湾曲しています。人中、からの垂直溝鼻上へリップ、開発が不十分です。のベース上顎平らに見えます。また、歯列弓が短い。全体的に、突出した顎が目立ちます。場合によっては、軸後多指症が発生します。つまり、一部の患者は過剰な指やつま先を持っています。多指症は通常、常染色体優性遺伝に従い、症候群全体と同じ突然変異によって引き起こされると考えられています。軟骨異形成症の他の形態と比較して、点状軟骨異形成症タイプのシェフィールドは、より軽度に進行する骨格異形成症のXNUMXつです。最初の成長と発達の遅れの後、大部分は正常な発達が後で可能になります。精神発達は遅れますが、一部の成人は平均的な知的能力を達成します。

診断とコース

特徴的な症状に基づいて診断することができます。の石灰化が関節点状軟骨異形成症の他の障害でも発生します。しかし、顔の変化は診断に重要です。放射線検査は軟骨の石灰化を検出することができます。レントゲン写真は手と足の両方で対称的な石灰化を示しています。ただし、踵骨の石灰化は、chondrodysplasiapunctataタイプのシェフィールドに固有のものです。ただし、点状軟骨異形成症タイプの他の疾患は区別する必要があります。これは、常染色体優性の方法でも遺伝する脛骨-中手骨タイプの点状軟骨異形成症に特に当てはまります。ただし、同様の病気の症状が発生することもあります。したがって、抗凝固剤の場合、ビタミンK 欠乏症、または抗けいれん薬薬物中に摂取されます妊娠、対応する所見が子孫で発生する可能性があります。

合併症

点状軟骨異形成症のシェフィールド型のため、患者は主に体のさまざまな部分の奇形や石灰化に苦しんでいます。通常、この病気は主に足首、つま先、足に影響を及ぼします。ただし、上腕も影響を受ける可能性があります。影響を受ける人々はしばしば苦しんでいます低身長と顔の奇形。患者の精神発達は、点状軟骨異形成症のシェフィールド型によっても遅れます。鼻呼吸子供と上部で妨害されていますリップ曲率が不自然です。顎も奇形の影響を受ける可能性があります。指と足の指には過度の手足があります。多くの場合、奇形と精神遅滞つながる子供のいじめやからかいに。うつ病これから生じる可能性があります。しかし、精神的な遅れは、患者が成人期に精神的な症状を示さないように、さまざまな治療法の助けを借りて治療することができます。残念ながら、点状軟骨異形成症のシェフィールド型の原因となる治療は不可能です。石灰化と成長異常は通常、自然に解消し、最終的には正常な成長をもたらします。顔の奇形は美容的にのみ治療することができます。精神発達は、適切な刺激によって回復することもできます。患者にとってそれ以上の合併症は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

Chondrodysplasia punctataタイプのシェフィールドは、体のさまざまな部分の明らかな変形と石灰化によって現れます。ほとんどの場合、条件出生直後に診断され、必要な治療法措置遅滞なく開始されます。両親は定期的に医師に相談し、症状や苦情について医師に知らせる必要があります。特に異常な苦情の場合は、医師に連絡する必要があります。奇形の場合つながる転倒や事故が発生した場合は、救急医に連絡するか、救急医療サービスに連絡する必要があります。また、話す専門家や専門家に。新しい治療法を使用したり、特定の症状を具体的に治療したりできる場合もあります。子供が劣等感に苦しんでいる疑いがある場合、またはうつ病奇形のため、セラピストに相談する必要があります。いじめやからかいの場合は、責任者に聞いてみることをお勧めします幼稚園教師または教師から話す子供に。心理的な問題が後世に続く場合は、包括的な心理カウンセリングが必要です。

治療と治療

因果関係はありません治療それは遺伝的であるため、軟骨異形成症の点型シェフィールドの場合条件。しかし、病気の非常に穏やかな経過は、影響を受けた人々に良い発達の機会を開きます。すでに述べたように、軟骨の石灰化はXNUMX歳から自然に解消します。その後、最初に遅延した成長が正常化し、通常の成長完了が発生します。精神発達も良いサポートに追いつくことができます。ただし、特徴的な顔の変化は持続します。

展望と予後

この病気は因果的に治療することはできませんが、通常、点状軟骨異形成症のシェフィールド型には肯定的な結果があります。これは主に、この病気が症候的にしか治療できない遺伝性疾患であるためです。ほとんどの場合、治療は非常に幼い子供にのみ必要です。シェフィールド型の軟骨異形成症の症状は通常、生後XNUMX年後に自然に消失するため、特に合併症はありません。子供の成長は最初は遅れますが、最終的には正常で完全に成長します。その結果、影響を受けた人に特別な合併症は発生しません。しかし、点状軟骨異形成症タイプのシェフィールドも精神を引き起こすので遅滞、それに応じて構成する必要があります。この場合、自己回復はありません。しかし、特別なプロモーションの助けを借りて、これらの苦情も軽減することができます。顔の変化は自己治癒によって緩和されないので、これらは通常生涯を通じて見られます。

防止

点状軟骨異形成症タイプシェフィールドは、点状軟骨異形成症の他の病気と同様に、予防することはできません。これは、新しい突然変異として発生する可能性のある遺伝病です。しかし、この病気は常染色体優性遺伝であるため、病気の親の直接の子孫も点状軟骨異形成症のシェフィールドに苦しむ可能性が50パーセントあります。人間遺伝カウンセリングしたがって、子供が望まれる場合は、検査を行う必要があります。

ファローアップ

点状軟骨異形成症-シェフィールドは遺伝的欠陥であるため、原因となる治療法はありません。医療治療症候性である可能性があります。患者は10歳に達しないことが多いため、フォローアップケアの可能性について発言することは困難です。しかし、医療に加えて治療、他の措置治療を補完するために使用することができます。患者は主に子供であるため、両親や親戚は影響を受けた人の生活の質を高めるのを助けることができます。これは、例えば、様々な種類の刺激を通して行うことができます。可能な限り、運動は可動性を維持するのに役立ちます。音楽または光線療法精神的にも感情的にも若い患者をサポートするさらなる方法です。これらのような代替療法は、医師やセラピストから学び、自宅で独立して使用することができます。治療中および完了した治療のアフターケアの一部として、措置患者の生活の質を高め、長期的に成功を維持するのに役立ちます。点状軟骨異形成症タイプ-シェフィールドは、疾患の特定の経過に応じて非常に異なって発生する可能性があるため、代替アプリケーションは個々の患者に合わせて調整する必要があります。

これがあなたが自分でできることです

Chondrodysplasiapunctataタイプのシェフィールドはまだ因果的に治療することができません。しかし、日常生活にいくつかの変更を加え、早い段階で自助措置を講じることにより、影響を受けた個人はつながる比較的普通の生活。影響を受けた子供の親は、最初に必要な理学療法措置を手配する必要があります。これらはによってサポートすることができます理学療法そして、一般的に、定期的な運動によって。視覚的な変化が心理的な不快感につながる場合は、話すセラピストに。心理カウンセリングは、病気が通常関連しているので、親にとっても役立つかもしれませんストレスと不安。良いサポートがあれば、精神発達に追いつくことができます。保護者は、早い段階で適切な特殊学校の場所を見つけるように努める必要があります。子供との定期的な関わりも同様に重要です。学習障害を完全に補うことができます。これはすべてにもかかわらず深刻な障害であるため、治療カウンセリングを伴うことをお勧めします。影響を受けた子供の親は、自助グループに頼り、他の親と会話しながら戦略やヒントを交換することもできます。