ファブリー病は平均余命にどのように影響しますか？ | ファブリー病
ファブリー病は平均余命にどのように影響しますか？ ファブリー病は、幼い頃に腎臓、心臓、脳に深刻な損傷を与える深刻な病気です。 酵素活性が低下するため、脂肪が血管や臓器に沈着し、臓器がますます損傷し、最終的には完全に機能を失います。 … ファブリー病は平均余命にどのように影響しますか？ | ファブリー病
代謝疾患
予防| アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症
予防病気は遺伝性であるため、実際の予防法はありません。 影響を受けた人は喫煙しないでください。喫煙が難しくなり、肺にさらに負担がかかります。 肝臓に負担がかかるため、アルコールも避ける必要があります。 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は遺伝性ですか？ アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は遺伝します。 対応する遺伝子配列… 予防| アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症
アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症
広義の同義語英語：alpha1-antitrypsin欠乏症Laurell-Eriksson症候群Alpha-1-プロテアーゼ阻害剤欠乏症はじめにAlpha-1-antitrypsin欠乏症は、名前が示すように、生成されるタンパク質alpha-1-antitrypsinの欠如です。肺と肝臓で。 したがって、それは代謝障害です。 この病気は常染色体劣性遺伝します。 それは1：1000から…の頻度で発生します アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症
診断| アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症
診断アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の診断は、血液サンプルと臨床検査に基づいています。 患者の血液は、その個々の成分（ここでは特にタンパク質組成）について検査されます。 アルファ1タンパク質のほぼ完全な欠如が検出されます。 肝臓酵素の上昇も血液中に検出されます。 超音波は拡大を示しています… 診断| アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症
フェニルケトン尿症の診断| フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症の診断診断は、標準としてXNUMXつの異なる方法で行われます。 XNUMXつは欠陥のある酵素の検出であり、もうXNUMXつは血中の大幅に増加したフェニルアラニン濃度の検出です。 最初の方法は、いわゆるタンデム質量分析としての新生児スクリーニングの一部であり、必要なしに欠陥を示します… フェニルケトン尿症の診断| フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症の予後と平均余命|文献情報| J-GLOBAL科学技術総合リンクセンターフェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症の予後と平均余命影響を受けた人の平均余命は、一方ではフェニルケトン尿症の現在の形態に依存し、他方では疾患が診断された時期に依存します。 フェニルケトン尿症の通常の変種では通常の平均余命が可能ですが、まれな変種があります… フェニルケトン尿症の予後と平均余命|文献情報| J-GLOBAL科学技術総合リンクセンターフェニルケトン尿症
