デュシェンヌ型筋ジストロフィー：治療

遺伝カウンセリング 提供されるべきである：したがって、母親と彼女の潜在的な姉妹の保因者の状態についての情報を得ることができる。 この措置の目的は、他の子供（息子）が影響を受ける可能性があることについて、特に出生前に、親の間で意識を高めることです。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー.

一般的な対策

  • ニコチン 制限（ タバコ 使用) [肺への有害性および ハート].
  • 限定的 アルコール 消費量（男性：最大25g アルコール 12日あたり; 女性：最大アルコール XNUMX g/日) [筋細胞 (筋線維細胞) への損傷が増加する可能性があるため]
  • 限定的 カフェイン 消費量（240日あたり最大2mgのカフェイン; 3〜XNUMXカップのカフェインに相当 コー​​ヒー または4〜6カップのグリーン/紅茶).
  • 標準体重を目指そう！ 【二次性疾患による 肥満] BMIの決定（ボディマスインデックス、ボディマス指数）または電気インピーダンス分析による体組成、および必要に応じて、医学的に監督された減量プログラムへの参加。
  • 心理社会的ストレスの回避
  • 環境の回避 ストレス [の予防のために 肺-関連二次疾患]。

従来の非外科的治療法（将来）

  • の修正 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Chrispr-Cas9 遺伝子 はさみ：CRPSR遺伝子はさみを使用した動物モデルは、修正において有望な成功をすでに示しています デュシェンヌ型筋ジストロフィー-グリッドスラスト変異の誘発。 将来的には、これらは、特に胚性幹細胞に適用された場合、ヒトでも使用できる可能性があります。 ここでは、手順は薬物Eteplirsensの使用に似ています。 CRPSRがセルに注入されます。 sgRNA（ショートガイドRNA）は、その相補的なエクソンに結合するようになりました（ 遺伝子 生成に必要な情報が含まれています タンパク質）、CRISPR-Cas複合体のCas9酵素によって切除されます。 どのエクソンが切り取られるかに応じて、これを使用して、必要なコードを作成し、切断部位から塩基配列が存在することを確認できます。 アミノ酸 結果として生じるタンパク質の部分的な短縮にもかかわらず、ジストロフィンタンパク質の。

ワクチン

次の予防接種をお勧めします。

  • インフルエンザワクチン接種
  • 肺炎球菌ワクチン接種

医療援助

  • 装具 (装具 = 体幹だけでなく四肢にも使用される医療機器。ここでは膝装具)
  • コルセット構造（Scoliosisによる）
  • 子供の整形外科技術–歩行を容易にするための対策。
  • 高度な病気の進行のための車椅子

理学療法（理学療法を含む）

心理療法

トレーニング