デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：薬物療法

治療目標 症候性および不快感の軽減 進行（進行）の遅延 推奨される治療法 対症療法：グルココルチコイド、デフラザコート。 Ataluren: DMD 遺伝子にナンセンス変異が存在する場合にのみ役立ちます。この薬は、終止コドン (翻訳 (mRNA からタンパク質への翻訳) の中止を引き起こし、タンパク質の短縮を引き起こす) の代わりに、アミノ酸を確実に配置します。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー：薬物療法

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：診断テスト

医療機器診断の義務化。スパイロメトリー (肺機能診断の一部としての基本検査) – 6 歳から毎年。病歴、身体検査、および必須の検査パラメータの結果に応じて、鑑別診断を明確にするためのオプションの医療機器診断。胸部の X 線 (胸部/胸部 X 線)、特に… デュシェンヌ型筋ジストロフィー：診断テスト

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：症状、苦情、兆候

以下の症状および訴えは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー型 (mod. by) を示している可能性があります。 症状 年齢 説明 非特異的な初期症状 0 ～ 3 か月 仰臥位から​​引き上げるとき、頭は積極的に運ばれません。最長 3 か月 腕と脚の動きが減少し、遅くなり、協調性がなくなる 頭の姿勢を制御できない 6 か月まで 足を引きずり、… デュシェンヌ型筋ジストロフィー：症状、苦情、兆候

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：原因

病因 (病気の発症) デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、DMD 遺伝子に影響を与える X 連鎖劣性遺伝病です。症例の 80% 以上は、ラスター変異 (= 欠失 (核酸塩基の損失)、挿入 (核酸塩基の追加挿入)、または重複 (核酸塩基の重複)) によって引き起こされ、タンパク質の構造が大幅に変化し、 … デュシェンヌ型筋ジストロフィー：原因

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：治療

遺伝カウンセリングを提供する必要があります。したがって、母親とその潜在的な姉妹の保因者の状態に関する情報を得ることができます。 この措置の目的は、他の子供（息子）がデュシェンヌ型筋ジストロフィーの影響を受ける可能性があるという、特に出生前の親の意識を高めることです。 一般的な対策ニコチン制限（タバコの使用を控える）[有害性のため… デュシェンヌ型筋ジストロフィー：治療

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：病歴

病歴（病歴）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー型の診断において重要な要素です。家族歴 あなたの家族に遺伝性の病気はありますか?あなたの家族に神経疾患のある人はいますか?現在の病歴/全身病歴 (身体的および心理的苦情)。ライフステージの質問: 生後 18 か月まで。モーターについて説明してください… デュシェンヌ型筋ジストロフィー：病歴

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：それとも何か他のもの？ 鑑別診断

内分泌疾患、栄養疾患、代謝疾患 (E00-E90)。炭水化物代謝の障害 筋骨格系および結合組織 (M00-M99)。多発性筋炎 – リンパ球浸潤（T リンパ球の浸潤）を伴う骨格筋の炎症性全身性疾患（ポリ：多く、筋炎：筋肉の炎症、したがって多くの筋肉の炎症）。精神 - 神経系 (F00-F99; G00-G99)。エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー (別名: ハウプトマン・タンホイザー症候群) – 常染色体性… デュシェンヌ型筋ジストロフィー：それとも何か他のもの？ 鑑別診断

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：結果として生じる病気

以下は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー型によって引き起こされる可能性のある最も重要な疾患または合併症です: 呼吸器系 (J00-J99) 誤嚥性肺炎 – 異物 (多くの場合、胃の内容物) の吸入によって引き起こされる肺炎。肺炎（肺炎） 呼吸不全（呼吸不全、外部（機械的）呼吸の障害）。内分泌疾患、栄養疾患、代謝疾患 (E00-E90)。肥満（肥満）。甲状腺機能亢進症… デュシェンヌ型筋ジストロフィー：結果として生じる病気

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：検査

包括的な臨床検査は、さらなる診断ステップを選択するための基礎です。一般的な身体検査–血圧、脈拍、体温、体重、身長を含みます。 さらに：検査（閲覧）。 皮膚（正常：無傷;擦り傷/傷、発赤、血腫（あざ）、瘢痕）および粘膜。 歩行（流体、ぐったり）[つま先をたたく/動揺する歩行; 18ヶ月まで無料で歩くことはできません。 歩行時の膝の過伸展]。 … デュシェンヌ型筋ジストロフィー：検査

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：検査と診断

一次臨床検査パラメータ - 必須の臨床検査。分子遺伝学的検査 - X 染色体における DMD 遺伝子の変異の分析。 血清分析 マイクロ RNA (非コード RNA の形態、したがってタンパク質をコードしない: miR-1、miR-1、および miR-133) [↑] トランスアミナーゼ[↑] クレアチンキナーゼ (CK) [デュシェンヌ型筋ジストロフィー: 20 ～ 10 倍上昇] 検査パラメータ 100 次 – … デュシェンヌ型筋ジストロフィー：検査と診断