スナイダーロビンソン症候群は、遺伝的に引き起こされる病気です。 この病気は通常、一般の人々ではめったに発生しません。 病気の典型的な主要な症状は精神的なもので構成されています 遅滞、歩行困難、筋緊張低下、 骨粗しょう症、そしてしばしば非対称の顔。
スナイダーロビンソン症候群とは何ですか？
スナイダーロビンソン症候群は、最初に説明したXNUMX人の医師にちなんでその名前が付けられました 条件。 この最初の説明は、1969年にSnyderとRobinsonによって作成されました。 英語では、この病気は、他の用語の中でも、スペルミンシンターゼ欠損症と呼ばれています。 この病気は、さまざまな組み合わせで発生することがある一連の症状と徴候を特徴としています。 さらに、個々の症状は、重症度の点で患者ごとに異なることがよくあります。 基本的に、スナイダーロビンソン症候群は非常にまれな病気です。 影響を受けた個人は通常、精神薄弱であり、歩行がかなり困難であり、 ランニング、および比較的もろい 骨格。 これは、影響を受けた患者が特に傾向があるためです 骨粗しょう症。 筋肉の緊張は健康な人ほどはっきりしないことが多いので、病気の人は比較的弱いです。 この状況は通常、すでに 幼年時代。 時々、人はいわゆる後側弯症を示し、顔の領域に非対称性を示します。
目的
原則として、スナイダーロビンソン症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 現在、この病気の有病率は1：1,000,000未満と推定されています。 さらに、患者とその家族に関する多くの研究は、この病気がX連鎖劣性遺伝で子供たちに受け継がれていることを示しています。 基本的に、スナイダーロビンソン症候群の原因は遺伝子変異にあります。 現在の知識によると、これらの突然変異はいわゆるSMSで発生します 遺伝子 特に遺伝子座Xp22.11。 この 遺伝子 遺伝子座はコーディングを担当します。 この 遺伝子 セグメントは、いわゆるスペルミンシンターゼのコーディングを担当します。 突然変異の結果として、スペルミンシンターゼの障害は病気の過程で起こります。
症状、苦情、および兆候
スナイダーロビンソン症候群では、罹患した患者は病気のさまざまな不満や症状に苦しんでいます。 個々の症例に応じて、これらの症状は重症度が異なる場合があります。 症候群のさまざまな兆候の組み合わせも、多くの場合、影響を受けた個人間で異なります。 基本的に、影響を受けた患者はいわゆる無力の身長を示します。 ほとんどの場合、精神発達は遅くなります。 多くの患者は顕著な精神を持っています 遅滞。 多くの患者は後側弯症と話すのが難しいことに苦しんでいます。 特に顔の領域では、影響を受けた個人はしばしば重大な異常を示します。 たとえば、顔の非対称性が典型的であり、目立つ下側も同様です リップ エリア。 骨粗鬆症 病気に関連して、影響を受けた個人は特に骨折しやすくなります 骨格。 彼らはまた頻繁に拘縮に苦しんでいます 関節.
病気の診断と経過
スナイダーロビンソン症候群の特徴的な症状のいくつかは、出生直後または早期に現れます 幼年時代。 これらには主に顔の異常が含まれます。 筋肉の衰弱は通常、幼児でも顕著であり、症状は出生時から存在するため、遺伝性疾患の疑いを引き起こします。 既往歴の間に、主治医は患者の苦情を明らかにし、それによってほとんどの場合、影響を受けた子供の親が決定的な役割を果たします。 それらは、症状の発症と重症度について医師に知らせます。 病気は、検査技術の多くの方法の助けを借りて診断されます。 まず、医師は通常の目視検査の過程で病気の兆候に近づきます。 このプロセスでは、顔の異常、たとえば典型的な非対称性が観察の主な焦点です。 骨粗鬆症は、とりわけ、 密度 骨格。メンタル 遅滞 認知発達の遅れは通常、早い段階で目立ちます 幼年時代 さまざまなテスト手順を使用して検出できます。 関節機能障害は、例えば、X線検査または他の画像技術を使用して診断することができます。 全体として、症状の特徴的な関連性はスナイダーロビンソン症候群を示しています。 病気を高い確実性で診断するために、通常、遺伝子検査が使用されます。 これにより、原因となる遺伝子変異を既知の遺伝子座で検出できます。 診断中、主治医はまた、 鑑別診断。 そうすることで、医師は主にレット症候群と同様に病気を区別します グリセロール キナーゼ欠損症。 さらに、モノアミンオキシダーゼA欠損症と プラダーウィリ症候群 除外する必要があります。
合併症
原則として、スナイダーロビンソン症候群の影響を受けた個人は、さまざまな苦情に苦しんでいます。 つながる 日常生活における重大な制限と不快感に。 患者は通常、発達の大幅な遅れに苦しんでいます。 成人期でも、深刻な制限、したがって精神遅滞が発生します。 そのため、子供たちは日常生活の中で特別な支援や他の人々の助けに依存していることがよくあります。 重大な苦情や合併症は、スピーチやコミュニケーションでも発生します。 顔の異常や奇形のために、多くの子供たちもいじめやからかいに苦しんでいます。 これもできます つながる 心理的な不快感や うつ病。 さらに、スナイダーロビンソン症候群の影響を受けた人は、骨折の影響を非常に受けやすいため、簡単に怪我をする可能性があります。 ザ・ 関節 また、しばしば弱くなり、指が非常に簡単に伸びすぎてしまう可能性があります。 通常、スナイダーロビンソン症候群は因果的に治療することはできません。 影響を受けた個人は、症状を制限することができる彼らの生活の中で様々な治療法に依存しています。 さらに、多くの場合、患者の両親または親戚も深刻な心理的症状に苦しんでいます。 ただし、患者の平均余命はスナイダーロビンソン症候群によって短縮されません。
いつ医者に診てもらえますか？
スナイダーロビンソン症候群の人は、このまれな遺伝性疾患のため、通常、出生直後に医師の診察を受けます。 条件。 ただし、現時点では、典型的な症状の一部のみが表示されます。 また、最初の警告サインが乳児期まで現れない可能性もあります。 この場合、最初の医師の診察は後で行われます。 スナイダーロビンソン症候群は、顔の特定の異常や非対称性、および印象的なものによって認識できます 筋力低下。 おそらくそれは彼らの幼い子供の深刻な障害または病気であるため、子供の両親は、そのような兆候に気づいたらすぐに専門家に行くべきです。 観察された異常の正確な観察と文書化は、呼び出された医師に重要な手がかりを提供します。相談を受けた専門家は、症状の原因を特定するためにさまざまな検査を行います。 これらには、たとえば、視覚的な所見が含まれます。 骨密度 精神障害を検出する測定または特別なテスト手順。 X線は、スナイダーロビンソン症候群に典型的な関節機能障害を記録するために使用できます。 要するに、明確な絵が浮かび上がります。 これにより、「スナイダーロビンソン症候群」の診断が確実になります。 それでも疑問がある場合は、遺伝子検査が最終的な手がかりを提供します。 病気がレット症候群と混同されている可能性があります、 グリセロール キナーゼ欠損症、モノアミンオキシダーゼA欠損症または プラダーウィリ症候群。 視覚的所見では、すべてが同様の症状を示します。
治療と治療
スナイダーロビンソン症候群はまだ因果的に治療可能ではないので、病気の症状だけが治療されます。 影響を受けた個人と 管理 適切な薬を服用すると、症状が部分的に軽減されます。 精神障害に関しては、被災者は通常、特殊学校での指導と特殊教育を受けています。 様々な理学療法 措置 一部の患者にも適用されます。
防止
スナイダーロビンソン症候群は遺伝性であるため、現在、この病気の効果的な予防は不可能であるか、テストされています。
アフターケア
スナイダーロビンソン症候群のフォローアップケアは、典型的な合併症の早期発見と患者の日常生活のサポートに使用されます。 加えて、 治療 フォローアップ中の症状に合わせて調整されます。 スナイダーロビンソン症候群の患者は、理学療法のアフターケアと精神的サポートの両方を必要とします。 フォローアップケア中に明らかにする必要がある典型的な合併症は、骨粗鬆症による骨折または関節拘縮です。 専門家は定期的に骨の安定性を調べる必要があります。 必要ならば、 理学療法 その後、処方されます。 顔の異常を矯正するために必要となるかもしれないような外科的処置の後、病院でのフォローアップケアが示されます。 手術の種類によっては、患者は数日から数週間入院する必要があるかもしれません。 フォローアップ中に、 創傷治癒 がチェックされ、最後に矯正手術の結果が評価されます。 顕著な無力症の患者 物理的な また、包括的な必要があります 理学療法、多くの場合、数年または数十年続きます。 フォローアップケアは、責任のある専門家によって提供されます。 これには通常、神経科医、カイロプラクター、整形外科医などの専門家が関与します。 スナイダーロビンソン症候群のフォローアップケアは、症状の明確な性質のために一生続きます。 個々の症状は長期的に治療することができますが、他の症状は再発するか、わずかに緩和することしかできません 治療.
自分でできること
家族内にスナイダーロビンソン症候群と診断された既知の症例がある場合、カップルは子孫を産むことを計画する前に医師に相談する必要があります。 これは、リスクを明確にし、さらなる発展を見積もるのに役立つと考えられています。 遺伝性疾患は精神的能力の低下を伴います。 これは、影響を受けた人自身がほとんどまたはまったく自助を適用することができないという事実につながります 措置 自分の責任で。 このため、親戚や医療専門家は、被災者の日常生活だけでなく、最適な治療計画を立てる責任があります。 ほとんどの場合、 早期介入 プログラムが実装されています。 親戚はまた、一般的な改善のために、治療の外で影響を受けた人と独立して運動やトレーニングセッションを行うことができます 健康 開発。 家族が患者の世話をするときは、自分の限界を知って尊重することが重要です。 A 過度の要求の状況を回避するために、影響を受ける人の世話をすることが重要です。 発話障害が特徴的です。 したがって、日常生活の中で独自のコミュニケーションを確立する必要があります。 これは、病気の人の願いやニーズを特定するのに役立ちます。 また、日常生活を送る上で、良い交流の方法を見つけることが大切です。
