ビオチニダーゼ欠損症：原因、症状、治療

ビオチニダーゼ欠損症は、非常にまれな先天性代謝障害です。これは、酵素ビオチニダーゼの遺伝的欠陥が原因で発生します。このような酵素障害で生まれた子供は約80,000万人にXNUMX人です。新生児スクリーニングは診断を下すのに役立ちます。

ビオチニダーゼ欠損症とは何ですか？

ビオチニダーゼ欠損症、または略してBTDは、まれな遺伝性疾患のグループに属しています。ほとんどすべての代謝性疾患と同様に、酵素の欠陥は常染色体劣性遺伝します。これは、両親が両方とも病気の保因者であるが、それ自体は病気に苦しんでいないことを意味します。ビオチニダーゼ欠損症は、BTDの変異によって引き起こされます遺伝子、染色体3に位置しています。このまれな代謝障害の引き金としてビオチニダーゼの欠陥が発見されたのは1980年代になってからでした。ビオチニダーゼは酵素です。それは無料を処理するタスクを持っていますビオチンタンパク質に結合していない化合物ビオシチンに含まれているため、生物が利用することができます。これは、リサイクルの両方で重要ですビオチン体内と吸収 of ビオチン食べ物を通して。

目的

酵素がこの仕事をすることができないか、それを不十分に行う場合、ビオシチンは腎臓。その結果、たとえ十分なビオチンが食物と一緒に摂取されたとしても、体内のビオチン貯蔵は時間とともに減少します。したがって、ビオチニダーゼ欠損症は時間とともに進行します。 BTDには30つの形式があります。酵素活性がXNUMX％未満の重度のビオチニダーゼ欠損症。そして、部分的な欠乏は、それでもXNUMXからXNUMXパーセントの酵素活性をもたらします。以前はとして知られていたビオチンビタミン Hまたは皮膚ビタミン、脂肪酸代謝に重要であり、細胞増殖に影響を与え、グルコース。 BTD欠乏症の影響は深刻で、主に代謝強度の高い臓器に影響を及ぼします。これらには、脳、筋肉、そして免疫システム.

症状、苦情、および兆候

ビオチニダーゼ欠損症の結果には、発作、発達遅延、難聴、筋緊張の欠如、運動失調、変性疾患視神経、および呼吸器系の問題。症状は乳児から幼児へと徐々に進行します。それらはXNUMX週間からXNUMX年の間に発生する可能性があります。

診断とコース

XNUMXつの重要な理由酵素ビオチニダーゼ欠損症の影響を受け、症状は患者ごとに大きく異なります。また、すべての症状がすべての子供に発生するわけではありません。したがって、ビオチニダーゼ欠損症は、それを治療できるようにするために、できるだけ早く診断する必要があります。ドイツでは、対応する検査が2005年から新生児スクリーニングの一部となっており、その費用は法定負担となっています。健康保険基金。 BTDが疑われる場合は、測光ビオチニダーゼテストを使用して代謝性疾患を検出できます。この目的のために、血新生児の分析は不可欠です。これは、人生のXNUMX日目に血サンプルは通常、赤ちゃんのかかとから採取されますが、まれに静脈を選択します。血ろ紙カードに均一に広げ、室温でXNUMX時間乾燥させます。その後、サンプルは研究室に送られます。ただし、この最初のテストでは確定診断は得られません。これは、異常な血液値が乳児に比較的一般的であるためです。これは特に未熟児、発熱エピソード、またはペニシリン処理。さらに、BTDの症状は他の代謝性疾患の症状と似ています。完全に確実に、新しい血液検査 3日後に実行されます。しかし、それでも、どの代謝性疾患が実際に関与しているのかはまだ完全には定かではありません。これは、XNUMX番染色体上の遺伝子が他の遺伝子とも関連しているためです。遺伝病。 60以上の突然変異が酵素の欠陥を引き起こすことが知られています。したがって、遺伝子検査はまだ使用されています。この遺伝子分析は、血液診断を確認するために使用されます。

合併症

ビオチニダーゼ欠損症の結果として、さまざまな合併症が発生する可能性があります。病気の重症度に応じて、例えば、運動失調、筋緊張低下、または痙性不全麻痺などの運動障害が欠乏の結果として発生します。さらに、てんかん-発作、感染症、皮膚炎などの炎症など結膜炎これは増加することができますつながる〜へ食欲不振、弱点と疲労、と同様脱毛との重度の障害免疫システム。加えて、難聴網膜変性や視野障害などの眼の損傷がしばしば発生します。進行した段階では、ビオチニダーゼの欠乏はさらなる合併症を引き起こす可能性があります。部分的なビオチニダーゼ欠損症が存在する場合、アトピー性または脂漏性皮膚炎多くの場合、病気の過程で発生します。加えて、インフルエンザ-感染症のようなものが通常発生しますが、これはすでに弱体化していることに関連して免疫システム、できるつながる次のような深刻な結果にハート攻撃または循環虚脱。まれに、臓器不全が欠乏の結果として発生し、患者の死につながります。遺伝性疾患の合併症は通常、出生直後に発生し、つながる重度に脳ダメージ、昏睡そして死。このタイプの深刻な結果は、ビオチンによる生涯にわたる治療によって防ぐことができます。

いつ医者に診てもらえますか？

原則として、合併症やその他の晩期障害を避けるために、ビオチニダーゼが不足している場合は直ちに医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、ビオチニダーゼ欠損症は、重度の発作に関連する発作によって現れます痛み。したがって、これらの発作またはてんかん発作が特別な理由なしに発生した場合は、いずれの場合も医師に相談する必要があります。スロー難聴また、発達の障害や遅延は、ビオチニダーゼの欠乏を示している可能性があり、医療専門家による検査が必要です。多くの場合、ビオチニダーゼ欠損症の人は視力喪失や呼吸器系の問題にも苦しんでいます。この病気では、愁訴や症状は徐々に起こり、通常は突然発生することはありません。このため、合併症を避けるために、特に子供では、医師による定期的な検査が必要です。原則として、ビオチニダーゼ欠損症が疑われる場合は、一般開業医に相談することができます。血液分析によりビオチニダーゼ欠損症を特定できるため、治療も開始できます。親や親戚に心理的な不満がある場合は、心理学者にも相談する必要があります。

治療と治療

病気の原因は遺伝的であるため、病気を治すことはできませんが。しかし、次の場合、予後は非常に良好です。治療最初の症状が現れる前に、それが一貫して実行されている場合に開始されます。治療は簡単で、毎日で構成されています管理ビオチン錠剤の、しかしこれは一生の間行われなければなりません。患者は特別な代謝センターで綿密に監視されています。これには通常のものが含まれますモニタリング代謝のチェックだけでなく、目と聴覚機能のチェック。

展望と予後

ビオチニダーゼ欠損症は基本的に治癒の可能性が低いです。遺伝性疾患は不治であると考えられています。法的要件により、医師、研究者、科学者が積極的に人間に干渉することは禁じられています遺伝学。それにもかかわらず、医学の進歩のおかげで、非常に優れた治療法が発見されました。タイムリーな薬物治療により、患者は一生症状がなくなります。この状態を達成し維持するために健康、包括的な検査は早い段階で開始する必要があります。診断が早ければ早いほど、治療始めることができます。これは、毎日薬を服用することで構成されています。これは長期的です治療そして薬は中止されてはなりません。あるいは、症状は短期間で再発します。ビオチン錠をXNUMX日XNUMX錠服用することで、患者は一生無症状で生活することができます。治療を受けないと、患者は病気のさまざまな二次症状に脅かされます。これらは多様であり、重大度は大きく異なります。まれに、免疫力が低下すると、ハート攻撃または循環虚脱。てんかん発作が発生する可能性があります。これは、日常生活における幸福と生活の質に計り知れない干渉をもたらします。支持的に、十分な食品ビタミン B7はのメンテナンスのために消費することができます健康.

防止

ビオチニダーゼ欠損症の治療の成功は、症状が現れる前のタイムリーな治療によって決定されます。これは、家族の集中的な教育が彼らが治療の緊急性を理解するのを助けるのに役割を果たす場所です。治療なしでは、病気は永続的な損傷につながります。これらには、免疫系の機能不全、生命を脅かす代謝障害、および脳につながる可能性のある損傷昏睡または子供の死さえ。したがって、治療の開始時期は非常に重要です。早いほど、若い患者の可能性が高くなります。子供がすでに発達の遅れ、聴覚障害または初期の変性を示している場合視神経、ビオチン療法でも元に戻せないリスクがあります。そうでなければ、しかしながら、患者はビオチン療法で完全に正常な生活を期待することができます。生のみ卵避けるべきです。これらには、ビオチンに結合できる糖タンパク質であるアビジンが含まれています。調理済み卵一方、アビジンが活性を失った場合は危険ではありません。ビオチンによる治療は完全に副作用がありません。

アフターケア

ビオチニダーゼ欠損症は生涯にわたって治療する必要があります。フォローアップケアは、定期的なスクリーニングと、絶えず変化する症状の状況に合わせた投薬の調整に重点を置いています。治療の過程で補うことができなかった発達障害もまた、薬物療法と行動療法フォローアップケアの一環として。これは通常、健康状態の改善にはつながりませんが、病気のさらなる進行を防ぐことができることがよくあります。さらに、アフターケアは、患者が比較的症状のない生活を送ることができるようにすることに焦点を当てています。これは、適切な組織化によって達成されますエイズ初期の身体障害のために。最良の場合、皮膚代謝症状は完全に退行します。ここでは、フォローアップケアは、再発が形成されたかどうか、またはさらなる観察を必要とする異常な症状が発生したかどうかを定期的にチェックすることに焦点を当てています。これらの場合措置確実に追跡されれば、ビオチニダーゼ欠損症に苦しむ患者は、さらなる合併症なしに比較的症状のない生活を送ることができます。影響を受けた子供を育てるには多大な肉体的および精神的努力が伴う可能性があるため、親は最初の治療後に治療を求める必要があることがよくあります。

これがあなたが自分でできることです

ビオチニダーゼは、ビタミンB7としても知られているビオチンから含まれているビオチンを溶解できるため、代謝と免疫系にとって非常に重要な酵素です。ビタミンB7は、すべての細胞核で重要な断面機能を果たし、炭水化物、タンパク質、および脂肪代謝。ビオチニダーゼの欠乏はビオチンの欠乏につながります。ビオチン欠乏症を引き起こすまれな遺伝性疾患を、生涯にわたる毎日の錠剤による経口摂取によってビオチン欠乏症を補うために、出生直後にできるだけ早く診断することが非常に重要です。ビオチンの欠乏は不可逆的な深刻な代謝障害を引き起こす可能性があるため、早期診断は非常に重要です。日常生活への適応と自助措置ビオチン錠剤をXNUMX日XNUMX錠摂取するだけで、ライフスタイルに制限のない通常の平均余命が得られるため、不要です。過剰摂取の場合、代謝は問題なくビオチンを代謝し続けることができるため、意図しない過剰摂取は完全に無害です。十分な量のビオチンを運ぶことをお勧めしますタブレット海外旅行中、特に長距離旅行中は、ビオチンの摂取を中断する必要がないため、短時間で深刻で深刻な結果を招く可能性があります。