サラセミア 遺伝です 血 赤血球色素の奇形を伴う病気。 結果は 貧血 （「貧血」）生涯にわたる治療が必要です。 しかしながら、 骨髄 移植 完全に開発された場合にも役立ちます サラセミア.
サラセミアとは何ですか？
サラセミア の継承された形式です 貧血 （"貧血"）。 この病気は地中海とも呼ばれます 貧血 地理的に発生した後ですが、アフリカ北部と西部、中東と南アジアでも一般的です。 レプトサイトーシスはサラセミアの別の用語です。 遺伝的異常（突然変異）は赤の合成に影響を与えます 血 体内の色素。 この "ヘモグロビン」は2つで構成されます タンパク質、アルファチェーンとベータチェーン。 2つのアルファユニットと2つのベータユニットが ヘモグロビン を運ぶユニット 鉄-中央にヘムグループを含み、結合します 酸素。 サラセミアは、 タンパク質 of ヘモグロビン 「規範」と比較して変更されます。 これにより、 酸素 生物への供給と赤の代謝障害 血 セル（赤血球）サラセミア。
目的
サラセミアは、ヘモグロビン遺伝子のさまざまな変異の総称です。 影響を受けるタンパク質成分に基づいて区別される2つの基本的な形式があります。
1）ベータサラセミア：ヘモグロビンのベータ鎖遺伝子に欠陥があります。 遺伝学者は何千もの突然変異を特定しましたが、そのほとんどはDNA（遺伝性分子）の分子欠陥です。 さらに、染色体の切断（欠失）が臨床像の原因です。 サラセミアの主な形態は最も重症の形態です。 このケースは、「病気の」染色体が両方の親によって提供されている場合に発生します。 片方の親の染色体だけに欠陥がある場合、マイナーフォームが形成されます（すべての人間は、これらを受け取るため、染色体の二重セットを持っています
父親と母親からの細胞核オルガネラ）。 その上
ベータサラセミアの中間形態が実現されているので、
中間タイプは中間バリアントであり、マイナータイプは無症候性バリアントです。 2）アルファサラセミア：ヘモグロビンのアルファ鎖の遺伝子に欠陥があります。 ザ・ 遺伝子 はXNUMX倍であるため、アルファサラセミアの重症度は、欠陥のある遺伝子の数によって異なります。 圧倒的に最も一般的な変異体はベータ型ですが、アルファ型はサラセミアのまれな発現です。
症状、苦情、および兆候
サラセミアにはいくつかの形態があります。 メジャーサラセミア、中間サラセミア、マイナーサラセミアは区別されます。 主要なサラセミアでは、貧血（貧血）の症状が現れますが、多くの場合、すでに生後XNUMX年です。 これらの症状は蒼白になる可能性があります、 疲労、飲酒の衰弱または加速された脈拍（頻脈）。 場合によっては、溶血、赤血球の溶解、および 肝臓 & 脾臓 発生する。 主要なサラセミアの他の症状は次のとおりです。 鉄 過負荷または成長障害、すなわち、子供の全体的な身体的発達の障害。 治療せずに放置すると、二次症状には骨変形が含まれる場合があり、これは特に顔に見られます。 感染症、成長障害、または死。 中間サラセミアでは、症状は主要なサラセミアで見られる症状と類似している可能性があります。 ただし、さらに、次の症状も表示されます：血栓症、潰瘍、 胆石, 高血圧 肺に 船、外の腫瘍 骨髄。 サラセミア中間体は子供と大人の両方で発生する可能性があり、さまざまな形で症候的に現れます。 病気を治療せずに放置すると、主要なサラセミアのように発症する可能性があります。 マイナーサラセミアは、軽度または貧血の症状がないことを示し、最も衰弱させる形態になります。 ある場合には、 鉄欠乏症 発生する可能性があります。 臨床的には、通常の平均余命があります。
診断とコース
医師はまず、血液サンプルの顕微鏡検査でサラセミアを検出します。 ザ・ 赤血球 色はかすかに赤みがかっており、健康な人よりも小さく、血液検査室は不十分であると明らかにしています 濃度 ヘモグロビンの。 ゲル電気泳動手順は、ヘモグロビンの成分を分離および識別するために使用されます。 これは通常生涯続く 治療なぜなら、 肝臓 & 脾臓 サラセミアの過程で、青年は臓器の発達不全と骨格装置の奇形で成長障害に苦しんでいます。 治療せずに放置すると、地中海性貧血は重篤になります ハート 失敗、 肝臓 機能不全と 糖尿病 幼い頃に。 また、治療が必要なのはの副作用です 治療 サラセミアの設定で。
合併症
サラセミアはさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 これらの中で、深刻な影響のリスクがあります。 サラセミアの最も一般的な後遺症のXNUMXつは 鉄 過負荷。 これは、病気自体または治療の一環としての大量の輸血のいずれかが原因で、生体内に過剰な鉄が存在することを意味します。 過剰な鉄は、障害のリスクを高めます ハート。 同じことが肝臓と 内分泌系。 したがって、後者はを生成する腺を持っています ホルモン さまざまな体のプロセスの調節に重要です。 別の考えられる結果は脾腫です。 これにより、 脾臓、ひいては脾臓の破裂のリスクを高めます。 以前は、この理由で脾臓摘出術がしばしば行われていました。 脾臓を摘出する必要がある場合、影響を受けた人はより頻繁に感染症に苦しみます。 骨変形もサラセミアの結果のXNUMXつです。 したがって、 骨格 病気のために拡大し、それが今度は骨構造の欠陥につながります。 ザ・ 骨格 顔の 頭蓋骨 特に影響を受けます。 なぜなら 骨格 また、薄くてもろくなり、軽傷でも骨折の危険があります。 その他の深刻な合併症には、 ハート 失敗または 肝不全。 それらは、心筋と肝臓組織に損傷を与える血鉄症の影響です。 膵臓の膵島細胞も影響を受けるため、 糖尿病 真性（糖尿病）が差し迫っています。
いつ医者に診てもらえますか？
サラセミアの場合、さらなる合併症を防ぐために、常に健康診断と治療を行う必要があります。 この点で、それ以上の苦情が発生しないように、この病気の最初の症状について医師に相談する必要があります。 早期治療は常に病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。 原則として、サラセミアの場合、影響を受けた人が重度に苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります 疲労 または重度の蒼白。 これらの不満は通常、睡眠や休息の助けを借りて補償することはできず、自然に消えることはありません。 さらに、飲酒の弱さもサラセミアを示している可能性があり、いずれの場合も医師の診察を受ける必要があります。 まれではありませんが、影響を受けるものも表示されます 高血圧 または脾臓と肝臓の著しい肥大に苦しんでいます。 これらの症状が発生した場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 原則として、サラセミアは一般開業医によって検出することができます。 その後、さらなる治療は基礎疾患に依存し、専門家によって行われます。 この場合、病気のさらなる経過も診断の時期に大きく依存します。
治療と治療
サラセミアは乳児期から治療する必要があり、これは特に本格的な主要型疾患に当てはまります。 影響を受けた個人は、効果的なヘモグロビンの不足を補うために毎月輸血を必要とします。 ただし、輸血 つながる 体が完全に排泄できない鉄の蓄積に。 心臓、肝臓、膵臓などのさまざまな臓器に金属イオンが沈着すると、損傷を引き起こす可能性があり、回避する必要があります。 したがって、患者には過剰な鉄分を排出させる薬が投与されます。 過去には、脾臓の外科的切除はサラセミアの標準治療の一部でした。 今日、この手順は、結果として生じる機能障害のため、究極の比率とのみ見なされます。 免疫システム さらに患者に影響を与えます。 因果関係 治療 の可能性を提供します 骨髄 移植。 健康な人の幹細胞は、完全に機能するように生成することができます 赤血球 患者の体内で。 進化生物学的注目のは、部分的または完全な免疫です マラリア サラセミア症候群の人に。
防止
遺伝性疾患としてのサラセミアは、予防において非常に問題があります。地中海性貧血を回避するXNUMXつのチャンスは、事前にカップルの遺伝的要因を明らかにすることです。 妊娠。 リスクが大きすぎる場合は、子供が欲しいという願望を再考することができます。 優生 措置 一部の国で実施されていますが、サラセミアの臨床像に関連して多くの人々に倫理的な問題を引き起こしています。 妊娠中絶 実践。
ファローアップ
罹患した個人は、病気にかかっている場合、年に一度全身検査を受ける必要があります。 吸収 過剰な鉄の缶 つながる 体に永久的な損傷を与えます。 影響を受けた個人は、恒久的に自助グループに参加することをお勧めします。 そこでは、病気に対処するための経験と方法を交換することができます。 このように、影響を受けた人々は病気に孤独を感じる必要はなく、病気と一緒に暮らす方法について他の意見を見つけることができます。 さらに、病気と一緒に暮らすことを学ぶために、恒久的に心理カウンセリングに参加することをお勧めします。 影響を受ける人々は、健康的なライフスタイルに特別な注意を払う必要があります。 これにはバランスの取れたものが含まれます ダイエット が豊富 ビタミン と控える アルコール, ニコチン & 薬物。 可能であれば、影響を受ける人々は運動する必要があります。 これは新陳代謝を強化し、 免疫システム。 さらに、スポーツはまた、 条件 影響を受けたものの。 病気のある生活は非常に限られている可能性があるため、家族や親戚との集中的な接触が推奨されます。 彼らは途中で患者に同行し、日常の活動で患者をサポートすることができます。 したがって、親戚との社会的接触は特に育成されるべきである。
自分でできること
この病気は原則として治療可能ですが、患者さんの側でかなりのコンプライアンスが必要です。 もし 幹細胞移植 不可能な場合、彼または彼女はまた、過剰な鉄を排除するために輸血に加えて定期的な薬を服用しなければなりません。 いろいろあります 薬物 この目的のために市場で入手可能であり、さまざまな方法で摂取する必要があり、さまざまな副作用もあります。 関係する患者は、これらの副作用と一緒に暮らすことを学ぶ必要があり、そのいくつかはかなりのものです。 さらに、彼らは少なくとも年に一度完全な検査を受ける必要があります。 薬物 鉄を取り除くと、永久的な損傷を引き起こす可能性もあります。 影響を受ける人々は、自助グループまたはISTeV協会などの協会からの支援を見つけることができます。 （www.ist-ev.org）は、医師と患者、およびその親族の両方の連絡先と見なされています。 Stefan Morsch Foundation（www.stefan-morsch-stiftung.com）も、情報に影響を受けた人々を支援し、幹細胞ドナーの検索を積極的に支援しています。 サラセミアの患者はバランスの取れた注意を払う必要があります ダイエット と健康的なライフスタイル、回避 覚せい剤 など アルコール & ニコチン。 それらの可能性の範囲内で、運動は 免疫システム と代謝。 同時に、運動は気分を改善します。 生活の質は非常に限られている可能性があるため、特に最も重症の病気では、心理療法的治療を伴う主要なサラセミアが影響を受ける人々を助ける可能性があります。
