コケイン症候群は、比較的まれな遺伝的に引き起こされる障害です。 この病気は通常、常染色体劣性遺伝で子供に伝染します。 コケイン症候群の一般的な略語はCSです。 病気の典型的な症状は次のとおりです 低身長、知性の低下、および老化の初期の兆候。
コケイン症候群とは何ですか？
コケイン症候群という名前は、最初に説明した人に由来しています 条件、コカイン、イギリスの医師。 一部の医師はまた、 条件 同義語であるニール-ディンウォール症候群またはウェーバー-コケイン症候群。 基本的に、この病気は平均的な人口の中で非常に低い頻度でのみ現れます。 しかし、この病気の有病率は約1万人に200,000人と推定されています。 コケイン症候群は通常、常染色体劣性遺伝的に遺伝的に受け継がれます。 基本的に、この病気はヌクレオチド除去修復の欠陥を特徴としています。 これは特殊な形のDNA修復です。 これは、文字起こしにも関連しています。 この病気は、いわゆるハッチンソン-ギルフォード症候群といくつかの類似点があります。 しかし、後者の病気ははるかに深刻な経過を特徴としています。 原則として、コケイン症候群はXNUMXつのタイプに分けられます。 分類は、主に経過と症状の発症に依存します。
- タイプ1は、コケイン症候群の最も一般的な症状を表しています。 特徴的な病気の症状は、生後数ヶ月ですでに始まります。
- タイプ2は、特に厳しいコースと困難を特徴としています。 時々これらは先天性の段階ですでに発達します。 タイプ3は、比較的軽度のコケイン症候群です。 ここでは、症状は比較的遅く現れ、さらに、タイプ1およびタイプ2と比較して弱いです。
目的
原則として、コケイン症候群は遺伝的に引き起こされる遺伝性疾患を表しています。 したがって、病気の原因は本質的に特定の遺伝子変異です。 この病気の発症は、DNAの修復が妨げられているという事実と密接に関連しています。 責任のある遺伝子は主にERCC6とERCC8です。 転写に関連する修復プロセスが妨げられます。 いわゆるヌクレオチド除去修復も損なわれます。 これは、DNAへの損傷が 紫外線 修正されました。
症状、苦情、および兆候
コケイン症候群に関連して多くの症状が発生する可能性があります。 通常、影響を受けた個人は苦しんでいます 低身長 比率がずれています。 老化プロセスはまた、健康な人よりもはるかに速く起こります。 原則として、影響を受けた個人は、いわゆる小頭症も示します。 さらに、影響を受けた人の精神的および肉体的発達の両方が遅れます。 多くの場合、顔には異常や奇形が見られます。 耳はしばしば比較的低く横たわり、異常なサイズが特徴です。 ザ・ 上顎 目が深いソケットにある間、通常は前方に押されます。 さらに、影響を受けた個人はしばしばいわゆる小脳性運動失調、てんかん発作、および 痙縮。 また、影響を受けた個人は通常、紫外線に非常に敏感です。 時間の経過とともに聴力はますます低下し、患者も重度の影響を受けます カリエス。 うろこ状の斑点と赤みは、日光にさらされた領域でしばしば発生します 皮膚。 しかし、 皮膚 顔料は影響を受けません。 腫瘍も通常は形成されません 皮膚。 中央 神経系 時々影響を受け、歩行困難がしばしば発生します。 また、曲げると拘縮する可能性があります。
診断
コケイン症候群の診断は、主に個々の患者の症状に基づいています。 障害の種類に応じて、症状は出生直後または比較的遅い時期に現れます。 A 病歴 病気の個々の症状を決定するために取られます。 家族歴は、コケイン症候群の疑いを裏付けています。 病気の子供患者の両親が中心的な役割を果たします。視力検査中に、主治医は顔の領域の異常を分析し、 . X線 試験は、の存在に関する重要な情報を提供します 低身長。 差別的に、いわゆるフリンエアド症候群は除外されなければなりません。 一般的に、コケイン症候群の予後は不良である傾向があります。 罹患した患者の平均年齢はわずかXNUMX歳です。 個人はしばしば石灰化の結果として死にます 血 船。 糸球体硬化症も一般的な死因のXNUMXつです。
合併症
コケイン症候群は、さまざまな奇形や合併症を引き起こす可能性があります。 ほとんどの影響を受けた個人では、これは主に重度の低身長によって現れます。 精神発達と知性の発達もまたひどく妨げられ、制限されています。 原則として、 遅滞 影響を受けた人の発生します。 集中 障害や行動障害も発生する可能性があります。 顔にはさまざまな奇形が見られます。 患者は通常、自分の容姿に不快感や恥ずかしさを感じ、特に子供ではいじめやいじめが発生する可能性があります。 心理的な苦情も発生する可能性があります。 患者が難聴でてんかん発作に苦しむことは珍しいことではありません。 ザ・ 神経系 も損なわれている可能性があります つながる 患者の日常生活をかなり困難にする動きの制限に。 コケイン症候群の原因となる治療は通常不可能です。 したがって、治療は主に症状を緩和することを目的としており、これは多くの場合、投薬やさまざまな治療法の助けを借りて達成されます。 急速に石灰化したため 血 船、コケイン症候群の患者は平均余命が短くなります。 影響を受けた個人の親もしばしば心理的苦痛に苦しみ、 うつ病.
いつ医者に診てもらえますか？
コケイン症候群の早期診断と各症状の治療は、子供の生活の質を大幅に向上させることができます。 患者が低身長に苦しんでいる場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 影響を受けた人の老化プロセスもはるかに速いです。 さらに、患者が増加に苦しんでいる場合は、健康診断も必要です 遅滞 または物理的な発達が遅くなった場合。 症状はすべて一緒に発生する必要はなく、重症度が大幅に異なる可能性があります。 しかしながら、 痙縮 または聴覚障害もコケイン症候群を示している可能性があり、早期に検査する必要があります。 影響を受けた人がてんかん発作にも苦しんでいる場合は、いずれにせよこれらを治療する必要があります。 緊急時には、救急医を呼ぶ必要があります。 子供の歩行困難もコケイン症候群を示している可能性があり、調査する必要があります。 診断は、一般開業医または小児科医が行うことができます。 ただし、症状の治療は、さまざまな専門家を使用した場合にのみ症状が現れます。
治療と治療
これまでのところ、コケイン症候群は遺伝的に引き起こされる病気であるため、その原因を治療する可能性はありません。 影響を受けた患者の症状は、症候性によってのみ軽減されます 治療。 この目的のために、例えば、特定の薬が使用されます。 さらに、患者は通常、知能が低下しているにもかかわらず、可能な限り最善の方法で患者をサポートするために、特別な社会的および教育的ケアを受けます。 重要な治療手段は、例えば、以下に関して、さらなる苦情の予防でもあります。 カリエス。 適切な 理学療法 原則としても役立ちます。
展望と予後
コケイン症候群では、予後は、病気がいつ検出され、どのような損傷がすでに発生しているかによって異なります。 早期に治療すれば、症状を軽減することができ、影響を受けた個人が つながる 少なくとも暫定的には、通常の生活。 病気が適切に治療されていない場合、または治療が不可能な場合、コケイン症候群の過程でさまざまな奇形や合併症が発生する可能性があります。 一般的に、影響を受ける人々の生活の質と幸福は低下します。 精神発達障害のため、通常の生活は通常不可能です。 影響を受けた人は生涯を通じて助けに依存しており、通常は平均余命も短くなります。 心理的愁訴は一般的な予後を悪化させます。重度の障害や血管の損傷がすでに発生しているため、多くの影響を受けた個人は適切に治療することができません。 したがって、コケイン症候群の予後は一般的にかなり否定的です。 軽度に顕著な病気の場合にのみ、対症療法は影響を受けた人ができるようにすることができます つながる 普通の生活。 ほとんどすべての場合、身体的および精神的発達の障害、ならびに複数の付随する症状が永続的な損傷を残し、ほとんどの場合、影響を受けた人の死につながります。
防止
実証済み 措置 コケイン症候群の予防のために現在存在していません。 しかし、現在、効果的に予防する方法について集中的な研究が行われています 遺伝病 将来インチ
ファローアップ
アフターケアの一部は、特別な社会的および教育的支援です。 影響を受けた人々はサポートグループに行き、 話す そこにいる他の影響を受けた人々に。 担当医もスペシャルをお勧めします 話す 常にコケイン症候群の種類と重症度に応じて、治療と行動訓練。 以来 条件 漸進的に進行し、緩和医療 措置 長期的にも服用する必要があります。 これらには、 ダイエット に加えて 管理 of 鎮痛剤 & 鎮静剤。 健康な ダイエット を軽減することができます 痛み、だけでなく、てんかん発作などの他の付随する症状。 これらの場合 措置 成功を示さない場合は、別の医師に相談する必要があります。 病気が前向きに進行する場合、患者は最初に毎週、次に毎月健康診断を受ける必要があります。 最後に、新しい症状が発生しないことを確認するために、XNUMXか月ごとに包括的なスクリーニングを実行する必要があります。 通常、平均余命が短くなるため、治療カウンセリングも提供する必要があります。 これにより、患者は病気にうまく対処する方法を学び、また長期的に彼の生活の質を再び改善することができます。 フォローアップケアには、症状と苦情がすべての詳細に記載されている苦情日記の作成も含まれます。
自分でできること
コケイン症候群は、影響を受ける人々とその親族に常にかなりの負担をかけます。 いくつかの対策は、日常的に病気とその深刻な結果に対処することを容易にします。 子供がコケイン症候群と診断された親は、最初に自助グループに頼るか、他の治療法を検討することができます。 心理的サポートは、心理的苦痛のリスクを軽減し、 うつ病。 病気の子供が通常の日常生活を送れるように、付随する手配をする必要があります。 コケイン症候群の重症度に応じて、これには身障者用の家具や購入が含まれる場合があります エイズ など 補聴器 と視覚補助。 主治医は、どの対策が理にかなっているのかを最もよく評価でき、組織的なタスクで両親をサポートします。 親戚は、遺伝性疾患や遺伝性疾患の専門クリニックで追加の助けを見つけることができます。 影響を受けた人自身も、「異なる」こととそれに関連することが多い排除を受け入れるために、治療的支援を必要とする場合があります。 親はこれらの対策を早い段階で開始し、病気自体にも率直に対処する必要があります。 これと医療措置を通じて、状況に応じて、コケイン症候群の通常の生活が可能になります。
