Klippel-Trenaunay-Weber症候群は、先天性奇形に付けられた名前です。 船。この内 条件、影響を受けた個人は手足の巨大な成長に苦しんでいます。
Klippel-Trenaunay-Weber症候群とは何ですか？
Klippel-Trenaunay-Weber症候群は、先天性の複合症状です。 血管系の奇形が発生します。 もう1000つの特徴は、腕と脚の著しい成長障害です。 この病気は、クリッペル・トレノネー症候群、血管造影巨人症、または血管骨肥大症候群としても知られています。 Klippel-Trenaunay-Weber症候群は先天性であり、それ自体が現れることはめったにありません。 したがって、これまでに記録されているのは約1858例の病気だけです。 この症候群は、この病気を最初に説明したフランスの医師Maurice Klippel（1942-1875）とPaul Trenaunay（1938-1863）にちなんで名付けられました。 英国の医師フレデリックパークスウェーバー（1962-XNUMX）もこの説明にシェアを持っていました。
目的
Klippel-Trenaunay-Weber症候群の正確な原因はこれまで明らかにできませんでした。 知られていることは、最初のXNUMXか月の間に 妊娠、血管の発達に障害があり、 血 & リンパ 船。 これはの開発につながります 船 それらは未成熟であり、完全には機能していません。 発育不全の程度は個人によって異なります。 したがって、それは常にユニークな臨床像の問題です。 の妨害 血 循環 血液循環だけでなく、影響を受けた体の部分で成長障害を引き起こす可能性があります。 また、 骨盤傾斜, 脊柱側弯症、骨盤弁の機能障害または 膝関節 関節症 子供でも可能です。 血管の過剰な形成がクリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の巨大な成長の理由であるかどうかは明確に決定できませんでした。 したがって、他の原因も考慮される可能性がありますが、まだ不明です。
症状、苦情、および兆候
Klippel-Trenaunay-Weber症候群の典型的な症状には、血管奇形が含まれます。 それはまた、通常は片側性である巨大な身長として現れます。 ただし、場合によっては、逆の効果、つまり 低身長、も見られます。 血管の変形はリンパ管腫を通して顕著になります。 これらは上の良性腫瘍です リンパ管。 さらに、ポートワインの汚れが 皮膚 印象的なサイズに達します。 巨大な成長はまた、形成不全または形成不全をもたらします 脚 静脈との発達 静脈瘤。 さらに、軟組織 肥大 発生します。 動静脈瘻は、一部の罹患者の腕や脚にも発生する可能性があります。 患者の脚の長さはさまざまであるため、影響を受けた患者が歩行障害に苦しむことは珍しくありません。 ただし、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群によって引き起こされる他の問題は、可能性の範囲内にあります。 これらには出血が含まれます。 それらは、軽度の場合もある怪我のためにのみ子供に発生しますが、高齢者は拡張した血管からの自然出血に苦しんでいます。 のために 血 血餅（血栓症）、手足の痛みを伴う腫れのリスクがあります。 最悪の場合、 血栓症 生命を脅かす肺を引き起こす 塞栓症。 影響を受けた手足は血液の充満が増えるため、発汗が増える可能性があります。 患者はしばしばこれらを非常に不快に感じます。 別の一般的な症状は 痛み 影響を受けた腕の中または 脚。 不快感は血液の蓄積によるものと思われます。 したがって、それは関節に圧力をかけます カプセル、筋肉または 神経.
診断と治療
Klippel-Trenaunay-Weber症候群の診断は複雑です。 たとえば、病気の正確な程度を判断するには、体のすべての血管を調べる必要があります。 このため、超音波検査（超音波 検査）、圧力測定および 血管造影 動脈で行われます。 アン 超音波 静脈の検査も行われます。 さらに、対光反射レオグラフィー、 静脈造影 & 閉塞 プレチスモグラフィーがそれらに対して実行されます。 直接リンパ管造影および リンパ シンチグラフィー を調べるために使用される可能性があります リンパ管。 医師は検査します 骨格 X線、コンピューター断層撮影（CT）または 磁気共鳴画像 （MRI）最終的にどの検査が行われるかは患者ごとに異なります。 血管奇形の複雑さのために、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の治療法は達成できません。 さらに、血管の完全な正常化は不可能であると考えられています。
合併症
ほとんどの場合、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群はさまざまな奇形を引き起こし、これは主に罹患した個人の血管で発生します。 主に患者の手足に影響を与える巨大な成長が起こることは珍しいことではありません。 しかし、影響を受けた人自身も苦しむことができます 低身長。 血管が変形し、腫瘍が形成されます。 ただし、原則として、腫瘍は良性ですが、ポートワインの汚れは 皮膚。 歩行時や歩行時に歩行障害やその他の愁訴に苦しむことは珍しくありません。 ランニング。 脚の長さも異なる場合があります。 Klippel-Trenaunay-Weber症候群は、出血の増加と血栓を引き起こします。 病気が進行するにつれて、患者は肺を発症することもあります 塞栓症、そのことができます つながる 治療せずに放置すると、患者は死に至ります。 ザ・ 関節 影響を受ける 痛み そして、一般的に、患者の体重を支える能力が低下している。 Klippel-Trenaunay-Weber症候群の治療は、外科的介入によって行われ、多くの症状を制限する可能性があります。 特に合併症はありませんが、心理的治療が必要な場合もあります。
いつ医者に行くべきですか？
Klippel-Trenaunay-Weber症候群は、子供が生まれた直後に診断されることがよくあります。 そうでない場合、両親は異常な症状や不満に気づいたらすぐに医者に知らせなければなりません。 たとえば、 低身長 または巨大な身長は常に専門家によって明らかにされるべきです。 瘻孔、歩行障害または出血も明らかな警告サインです。 影響を受けた子供の親はすべきです 話す 上記の症状のXNUMXつまたは複数が現れた場合は、直ちに小児科医に連絡してください。 小児科医は子供を診察し、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群を除外または診断することができます。 KTWSが根本的な原因である場合、彼または彼女は両親を遺伝性疾患の専門クリニックに紹介します。 個々の症状は、さまざまな専門家によって検査および治療される必要があります。 例えば、 歩行障害 整形外科医の訪問が必要ですが、 皮膚の変化 皮膚科医に提示する必要があります。 影響を受けた人は通常、体重に耐えることができず、出血や血栓の影響を受けやすくなります。 医療を閉じる モニタリング 救急治療を防ぎ、子供の急速な回復に貢献します。 医療 治療 治療カウンセリングによってサポートすることができます。
治療と治療
Klippel-Trenaunay-Weber症候群の治療は簡単ではありません。 したがって、血管系の治癒も回復も達成することができません。 しかし、人生の最初の数年間の早期発見は重要な役割を果たします。 したがって、タイムリーな治療により、疾患の重篤な経過または後遺症を回避することが可能です。 場合によっては、血管系の過度に形成された部分を除去するための手術が行われます。 これらは主に大きな血管腫（血液スポンジ）または 静脈瘤。 腕の長さの伸びに影響を与えるオプションもあります 脚。 カテーテルを使用することにより、個々の血管を閉じることができます。 大きすぎる静脈や動脈を選択的に除去することも可能です。 この目的のために、小さな人工プラグまたは液体プラスチックが注入されます。 さらに、さまざまなレーザーを使用して、表面またはより深い領域の血管を閉じることができます。 理学療法 措置 など リンパドレナージ または理学療法の練習は別の治療オプションです。 それらは、関節の可動性または手足の可動性を改善するのに役立ちます。 短足の場合はかかとが上がる、または 圧縮ストッキング または圧縮スリーブは、生活の質を向上させるのに役立ちます。 心理療法 それは患者が彼らのよりよく対処するのを助けるのでまた重要でありえます 条件.
展望と予後
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の原因はこれまで十分に説明されていませんでした。その結果、治療 措置 個別化されており、均一ではありません 治療 適用されます。 研究者や科学者はまだ原因を見つけるために集中的に取り組んでいますが、決定的な突破口はまだなされていません。 医師は医学界から最新の調査結果を受け取り、治療計画を立てる際に可能な限りそれらを統合しようとします。 血管の奇形はそれぞれの状態に応じて治療され、症状の緩和を目的とすることがよくあります。 多くの場合、完全な回復は達成されません。 最初の始まり 治療 診断に依存し、病気のさらなる経過のために決定的です。 より早く 措置 とることができれば、長期的な結果は良くなります。 一部の患者は、XNUMXつまたは複数の外科的処置を受けます。 これらは通常のリスクと副作用に関連しています。 それ以上の合併症が発生しない場合、全体的な状況は通常、手術後に改善します。 Klippel-Trenaunay-Weber症候群の患者は、生涯を通じて長期治療を受けなければなりません。 変化を早期に発見し、それに応じて対応できるようにするためには、定期的な検査が必要です。 病気によって引き起こされるさまざまなストレス つながる 一部の患者の心理的後遺症に。 これらは全体的な状況をさらに悪化させるため、予後を予測する際には考慮に入れる必要があります。
防止
Klippel-Trenaunay-Weber症候群を予防することはできません。 たとえば、それは先天性障害です。 さらに、症候群の正確な原因を特定することはできませんでした。
ファローアップ
Klippel-Trenaunay-Weber症候群では、症状のさらなる悪化を防ぐために、病気を早期に診断することを最優先する必要があります。 早期診断は通常、病気のさらなる経過に非常に良い影響を与えるため、影響を受けた人は病気の最初の兆候が見られたら医師の診察を受ける必要があります。 この症候群は遺伝性疾患であるため、患者が症候群の再発を防ぐために子供を産むことを希望する場合は、遺伝子検査とカウンセリングを実施する必要があります。 影響を受ける人々のほとんどは、 理学療法 & 理学療法。 これらの治療法のいくつかのエクササイズは、患者の自宅で繰り返すことができるため、治癒プロセスが加速します。 同様に、被災者の日常生活における他の人々や両親の支援と支援は非常に重要です。 これはまた、起こりうる心理的苦情を防ぐことができます うつ病。 Klippel-Trenaunay-Weber症候群では、血管へのさらなる損傷を早期に発見できるように、医師による定期的な検査が引き続き非常に重要です。 原則として、この病気は影響を受けた人々の平均余命を縮めません。
自分でできること
Klippel-Trenaunay-Weber症候群では、自助の選択肢は非常に限られています。 ここで重要な点は、症候群の早期発見と診断です。これにより、さらなる合併症や深刻な苦情を防ぐことができます。 したがって、治療は人生の早い時期にすでに開始されなければなりません。 苦情のほとんどは通常、外科的介入によって修正および軽減されます。 外科的介入後、患者は 理学療法 手足の可動性を回復するための理学療法。 さまざまな運動は通常、患者の自宅で行うことができ、治癒プロセスを加速させることができます。 さらに、着用 圧縮ストッキング 病気の経過にプラスの効果をもたらし、日常生活で起こりうる制限を緩和することができます。 しかし、一般的に、患者は日常生活の助けに依存しています。 この文脈では、親しい友人や自分の両親や親戚からの助けは、病気の経過に特にプラスの効果をもたらします。 心理的な苦情の場合、身近な人との共感的な会話も役に立ちます。 多くの場合、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の影響を受けている他の人々との接触も役立つ可能性があります。これは、情報交換につながり、生活の質を向上させる可能性があるためです。 しかし、病気の早期発見はまだ前景にあります。
