クラインフェルター症候群 セックスの偏在の名前です 染色体。 それは男性だけに影響を及ぼし、過剰なX染色体によって特徴づけられます。 症状の発現は非常に多様です。 したがって、すべての場合に治療が必要なわけではありません。 クラインフェルター症候群 発生する。
クラインフェルター症候群とは何ですか？
クラインフェルター症候群 は染色体の偏在に基づく遺伝性の体質であり、患者は男性のみです。 影響を受けた個人の核は冗長なX染色体を持っているため、単一のX染色体ではなく2つを持っています。 3または4Xのケース 染色体 起源が不明なものも文献に記載されています。 X染色体は性決定における女性の要素です。 クラインフェルター症候群は、平均的な星座からの逸脱も呼ばれるため、染色体異常または異数性の現象に属します。 この遺伝的変異の用語は、遺伝性疾患とも呼ばれ、ボルチモアで医学の准教授として働いていた米国の医師、ハリー・フィッチ・クラインフェルター（1912 – 1990）にまでさかのぼります。 彼は1942年にクラインフェルター症候群を最初に説明し、その後彼にちなんで名付けられました。
目的
クラインフェルター症候群は、生殖細胞の発達中に因果的に発生します。 欠陥が発生する時間は成熟分割です（減数分裂）、その間にダブルセットの 染色体 半分になります。 このプロセスでは、X染色体が生理学的に「正しい」方法でその標的細胞に到達せず、遅れをとっている可能性があります。 これにより、過剰なX染色体を持つ生殖細胞が生じます。 卵母細胞と 精子男性の性決定においてY染色体に寄与する、が影響を受ける可能性があります。 正常遺伝性卵母細胞は1X染色体を持ち、正常遺伝性 精子 1つのXまたは1つのY染色体を持っています。 「クラインフェルター卵母細胞」には星座XXがあり、XXXやXXXXもあることはめったにありません。 「クラインフェルター精子」には、XY、XXY、またはXXXYの性染色体のセットがあります。 卵の後と 精子 ヒューズ、コンポジションはXXY（まれにXXXYまたはXXXXY）になり、 つながる クラインフェルター症候群に。
症状、苦情、および兆候
クラインフェルター症候群の症状は、思春期まで気付かないことがよくあります。 それ以前は、通常は非常に穏やかです。 の主な症状 条件 未発達の精巣であり、著しく低い テストステロン レベル。 性ホルモン テストステロン 健康な少年の思春期を引き起こし、第二次性徴が確実に発達するようにします。 欠陥がある場合、これらの発達は発生しないか、同じ年齢の青年よりもはるかにゆっくりと進行します。 顕著な症状も 不妊症。 重症度によっては、思春期の開始が大幅に遅れることがあります。 影響を受けた個人は通常、男性の体がまばらであるか、まったくありません 髪。 あごひげの成長はありません。 クラインフェルター症候群の青年の声の高さは高く、ほとんど変化しません。 思春期後期には、過度の乳房の発達があるかもしれません。 陰茎は著しく小さいです。 停留精巣があることもあります。 一般的に、影響を受けた個人は性欲が低い傾向があります。 多くの場合、症状には次のようなものがあります。 高身長, 骨粗しょう症、減少 骨密度, 脊柱側弯症、筋緊張低下、 疲労または 貧血。 に 幼年時代、一部の影響を受けた個人は、認知障害、言語発達の遅延、または運動機能の問題を抱えています。 結果として、 学習 後で問題が発生する可能性があります。 さらに、影響を受けた個人はしばしば不正咬合や 虫歯.
診断とコース
クラインフェルター症候群では、精巣は通常の程度には発達しません。 これは「性腺機能低下症」として知られ、分泌が不十分になることもあります。 ホルモン 男らしさを決定します。 これは、通常女性に起因する第二次性徴の発現をもたらす傾向があります。 胸の成長の増加だけでなく、より広い骨盤と小さな体 髪 影響を受けた男性の特徴です。 ほとんどの場合、性生活に支障はありませんが、生殖もできません。 青年期にクラインフェルター症候群が疑われる場合、医師は光学顕微鏡による染色体数を調整します。 これにより、原因が不明なまれな「モザイクケース」のXNUMXつが存在するかどうかも明らかになります。 「モザイク型」は、体の一部だけが染色体異常の影響を受けるため、これらの変異体と呼ばれます。 その結果、クラインフェルター症候群の発現が不完全になります。
合併症
クラインフェルター症候群は、患者にさまざまな症状や合併症を引き起こす可能性があります。 ただし、ほとんどの場合、深刻な 高身長、主に脚と腕に影響します。 影響を受けた人の筋肉も弱くなり、患者は体重に耐えることができなくなります。 これはまた、子供の発達に悪影響を与える可能性があります。 運動能力の発達も遅れるため、影響を受けた人は日常生活の中で他の人の助けに依存している可能性があります。 患者がイライラして重度に苦しむことは珍しいことではありません 気分のむら。 これらは社会環境に悪影響を及ぼし、深刻な不快感をもたらす可能性があります。 不妊 また、発生し、男性は生殖することができません。 男性はまた、ごくわずかに顕著なあごひげの成長に苦しんでいます。 つながる 劣等感や自尊心の低下に。 クラインフェルター症候群は、しばしば心理的症状と関連しています。 クラインフェルター症候群の治療は、さまざまな治療法の助けを借りて行われますが、すべての苦情を制限できるわけではありません。 通常、平均余命が短くなるかどうかを予測することは不可能です。
いつ医者に診てもらえますか？
子供がクラインフェルター症候群に苦しんでいる疑いがある場合は、医師に相談する必要があります。 次のような症状 高身長、筋力低下と小さい test丸 深刻なことを示す 条件 それを診断する必要があります。 医師は、クラインフェルター症候群が兆候の根底にあるかどうかを判断し、必要に応じて直接治療を開始できます。 早い 治療 恒久的な損傷を伴う深刻なコースを回避するために不可欠です。 このため、すべての異常、特に目に見える奇形や行動異常を迅速に明らかにする必要があります。 社会生活から離れたり、異常にイライラしたりする子供は、医学的および治療的治療を必要とします。 個々の症状は、それらが早期に認識され治療されれば、通常はうまく治療することができます。 心理的症状がすでに発症している場合は、心理学者による治療が必要です。 病気は長期的には大きな負担になる可能性があるため、治療サポートは親にとっても役立ちます。 適切な連絡担当者は、かかりつけの医師または専門クリニックです。 遺伝病.
治療と治療
クラインフェルター症候群に冒された男性は通常、 テストステロン 欠乏。 したがって、「男性」ホルモンは、一部の患者では薬で補われます。 医師はまた、クラインフェルター症候群が頻繁につながることを考慮に入れる必要があります 糖尿病 糖尿病。 必要に応じて、彼は適切な開始します ダイエット またはまた、薬の行動を取る。 骨粗鬆症 クラインフェルター症候群の別の合併症です。 「軟化の結果 骨格」は整形外科医が対処する必要があります。 影響を受けた人々の一部で診断された発話の発達の遅れは、早期の治療指導によって補うことができます。 心理的な問題は、クラインフェルター症候群にも関連しています。 これは、影響を受けた一部の個人が、性別の役割に関してアイデンティティの乱れに苦しんでいるためです。 心理療法士はここで適切な助けを提供することができます。 社会的差別は、例えば、専門家の文献でさえ、いくつかの描写で表現されています。 そこでは、知能の低下は依然としてクラインフェルター症候群に起因していますが、最近の研究によるとそうではありません。 ここでは、クラインフェルター症候群に関連する偏見を解体するための教育的作業が求められています。
展望と予後
クラインフェルター症候群は、男性の性別の個人にのみ発生します。 それは染色体の障害であるため、治療法はありません 条件。 患者は
長期的 治療 症状の緩和を達成するために。 影響を受けた人はホルモンテストステロンの欠乏を持っていることがわかります。これは症状が緩和されるために全寿命にわたってバランスをとらなければなりません。 ホルモンが 治療 使用はご自身の責任で中止され、症状の再発が予想されます。 の場合 管理 ホルモンの投与は恒久的に成功裏に実施することができ、患者はしばしば症状からの解放を報告します。 症候群のため、二次疾患は通常診断されます。 これは通常、慢性的な経過をたどります。 予後を決定する際には、二次障害を考慮に入れる必要があります。 彼らは全体的な状態を悪化させ、 つながる 影響を受けた人の負担の増加に。 身体的障害に加えて、感情的および精神的 ストレス 期待されています。 これは、患者の一般的な幸福に悪影響を与える可能性があり、したがって、患者の幸福をさらに悪化させる可能性があります 健康。 重症の場合、クラインフェルター症候群の結果として精神障害が発症します。 治療法を使用すると、ほとんどの場合、生活の質が向上します。 それにもかかわらず、多くの患者は求めることを拒否します 心理療法.
防止
クラインフェルター症候群は、その遺伝的因果関係のために効果的に予防することはできません。 せいぜい、子供を産むことを望むカップルは、母親の年齢が上がるにつれて異数性が増えることを心に留めておくべきです。 これは、クラインフェルター症候群でも検出できます。
ファローアップ
原則として、クラインフェルター症候群の患者が利用できるアフターケアの特別なまたは直接的な選択肢はないため、この病気では最初に早期診断とその後の治療を行う必要があります。 自己回復はあり得ず、完全な治癒も通常は不可能です。 したがって、患者さんが子供を産むことを希望する場合は、症候群の再発を防ぐために、常に最初に遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。 症状自体は通常、薬の助けを借りて軽減されます。 正しい投与量が取られ、それが定期的に取られることを確実にするために注意を払わなければなりません。 子供の場合、両親は薬が正しく服用されていることを確認する必要があります。 同様に、医師は設定することができます ダイエット クラインフェルター症候群の症状を打ち消す計画。 この計画に従う必要があり、バランスの取れた健康的なライフスタイル ダイエット 病気のさらなる経過にプラスの効果があります。 影響を受けた人々のほとんどはまた、心理的なサポートを必要としています。 この文脈では、親や親戚との愛情のこもった集中的な話し合いは、影響を受けた人の心理状態に等しくプラスの効果をもたらします。 原則として、クラインフェルター症候群は影響を受けた人の平均余命を短縮しません。
自分でできること
クラインフェルター症候群では、自己治癒の可能性は非常に限られています。 このため、影響を受けた個人は、さらなる合併症や不快感を避けるために、主に治療に依存しています。 多くの場合、病気はリスクを大幅に増加させるので 糖尿病、健康的な食事と十分な運動を伴う健康的なライフスタイルに注意を払う必要があります。 それぞれの食事療法は、医師または栄養士が処方することができます。 のため 骨粗しょう症 発生した場合、運動は適度に注意して行う必要があります。 発話の遅れは、さまざまなトレーニングによって軽減することもできます。 ここでは、特に親が率先して行動する必要があり、家庭でのさまざまな運動でこの開発を促進することもできます。 クラインフェルター症候群の心理的症状は、必ずしも心理学者がすぐに治療する必要はありません。 多くの場合、他の影響を受けた人や親しい友人や家族との会話。 劣等感もこの方法で軽減することができます。 知性の低下により、影響を受ける人々は集中的で愛情のこもったケアに依存しています。 特に親しい人の世話は病気の経過に非常に良い影響を及ぼします。
