エーラース・ダンロス症候群、EDSとも呼ばれ、 結合組織 遺伝的欠陥の一部として受け継がれる障害。 とりわけ、EDSは過度のモバイルによって明らかになります 関節 だけでなく、の過度の伸縮性 皮膚。 時々 船、靭帯、筋肉だけでなく 腱 & 内臓 EDSの影響も受ける可能性があります。 予後は、どのタイプの症候群が診断されたかによって異なります。
エーラス・ダンロス症候群とは何ですか？
エーラース・ダンロス症候群 非常にまれです 結合組織 障害。 これは、遺伝的欠陥の一部として発生する遺伝性疾患です。 この場合、 コラーゲン 合成障害が存在します。 以来 結合組織 体全体に存在し、症状と徴候 エーラース・ダンロス症候群 非常に異なり、変化する可能性があります。 時々影響を受けた人は過度に伸ばされたと不平を言うかもしれません 皮膚; 場合によっては 話す の破裂の 船 と同様 内臓。 EDSにはXNUMX種類あり、さまざまな症状と経過をもたらします。
目的
エーラス・ダンロス症候群は、 遺伝子 の欠陥 コラーゲン 合成。 すべての患者の約80％がタイプIからIIIを持っていますが、タイプIVからVIIはすべての患者のほんの一部を占めています。 タイプVIIIからXは、発生頻度がさらに低くなります。 一方 コラーゲン Vはエーラス-ダンロス症候群のI型とII型に影響を及ぼし、III型はコラーゲンIIIの障害です。 次の遺伝子はエーラス・ダンロス症候群を引き起こす可能性があります：COL1A1からCOL3A1、ならびにCOL5A1とCOL5A2、およびTNXB。 ADAMTS2およびPLOD1遺伝子も症候群の原因である場合があります。 タイプによっては、遺伝形式も異なります。 エーラス・ダンロス症候群の多くの形態は、常染色体優性の方法で遺伝します。 これは、エーラス・ダンロス症候群が発症するためには、対立遺伝子のXNUMXつだけが変化の影響を受ける必要があることを意味します。 ただし、常染色体劣性遺伝する形態もあります。 この場合、病気が伝染するためには、両方の対立遺伝子に変化がなければなりません。
症状、苦情、および兆候
コラーゲン合成障害のため、 血 船, 皮膚 と同様 関節 形成が不十分です。 これは、患者が硬さの欠如に苦しんでおり、その結果、結合組織の過度の伸展に苦しんでいることを意味します。 これは、さらなる過程で、すでに影響を受けた構造のわずかな裂けにつながります。 特に、 血 血管が破裂したり、脊椎が曲がったり、腸が破裂したりすることがあります。 時には再発性気胸さえも可能です。 タイプIおよびIIでは、患者は非常に簡単に怪我をしたり、皮膚が伸びすぎたりすることを訴えます。 彼は非常に異常を示します 創傷治癒、非常に重度の過伸展性があります 関節、場合によっては、船舶だけでなく 内臓 影響を受ける可能性があります。 タイプIIIでは、皮膚は部分的にのみ障害の影響を受けます。 とりわけ、影響を受けた人々は、関節の非常に顕著な過可動性を訴えています。 タイプIVでは、非常に薄く、ほとんど半透明の皮膚があります。 患者は あざ、また、関節の非常に顕著な過可動性があり、この段階では、血管および内臓もエーラス・ダンロス症候群の影響を受けることがよくあります。 タイプVIは、主に中程度に重度の皮膚の過伸展性を訴えます。 創傷治癒 異常です; 内臓が関与することもあります。 多くの場合、眼の関与もあります。 タイプVIIAおよびBでは、皮膚の過伸展性があり、非常に薄い場合があります。 多くの患者はまた股関節脱臼を訴えます。 一方、タイプVII Cでは、患者は皮膚のたるみと内臓の関与を報告します。 関節も超可動性です。
診断とコース
医師は主に家族歴を調べて臨床診断を行います。 さらに、医師は増加をチェックします 毛細血管 Rumpel-Leedeテストを使用した脆弱性と皮膚も実行します 生検、続いてコラーゲン構造全体の電子顕微鏡検査が行われます。 人間の遺伝子DNA増幅を使用して、タイプを見つけることができます。 タイプに応じて、エーラス・ダンロス症候群の予後と疾患経過は異なります。 一部の患者にはごくわずかな制限しかありませんが、他の患者は日常生活に問題があります。 痛み、極端な関節の不安定性、および脊椎の変形により、大きな可動性の制限が与えられます。 ただし、大多数の患者の平均余命は正常です。 エーラス・ダンロス症候群の一部として重大な合併症が発生するのは、血管障害も患っているごく少数の患者だけです。
合併症
エーラス・ダンロス症候群の合併症は、診断されたタイプに大きく依存します。 重症の場合、皮膚、筋肉、靭帯の奇形があります。 内臓も影響を受ける可能性があります。 患者の皮膚はしばしば過度に伸ばされ、関節が過度に動くことがあります。 特に子供たちは、いじめやからかいのためにエーラス・ダンロス症候群に非常に苦しんでいます。 うつ病 心理的な問題が発生する可能性があります。 軽度の機械的衝撃でも皮膚が損傷し、簡単に裂ける可能性があります。 これは事故のリスクを高め、 炎症。 脊椎はエーラス・ダンロス症候群の影響も受けているため、脊椎の変形が起こる可能性があります。 異常な 創傷治癒 すべてのタイプで発生することがあるため、感染症や炎症は特別な注意を払って治療する必要があります。 治療はありませんまたは 治療 エーラス・ダンロス症候群に利用できます。 ただし、患者は肉体的に激しい活動をしないように注意する必要があります。 同様に、 傷 単純な風邪は細心の注意を払って治療する必要があります。 エーラス・ダンロス症候群による平均余命の低下はありません。 合併症は、主に脊椎の湾曲または治癒の遅延が原因で発生する可能性があります 傷.
いつ医者に診てもらえますか？
頻繁な皮膚の裂傷、異常な創傷治癒、および結合組織の障害を示すその他の症状がある場合は、医師に相談する必要があります。 エーラス・ダンロス症候群は、血腫、敏感肌、時には脊椎の湾曲や腸の破裂によっても現れます。 さらなるコースでは、股関節の愁訴や内臓の病気も発生する可能性があります。 これらすべての苦情があるので、すぐに医学的説明が必要です。 エーラス・ダンロス症候群は遺伝性疾患であるため、家族歴を調べることは理にかなっています。 自分で病気にかかっている、または家族で病気にかかっている妊婦は、理想的には出生直後に子供を診察する必要があります。 遅くとも、出血や重度などの重篤な合併症の場合 痛み 発生した場合、医師は原因を明らかにする必要があります。 他の連絡先は、皮膚科医、さまざまなインターニスト、または遺伝性疾患の専門家です。 救急医療の場合は、すぐに救急車に通報するか、影響を受けた人を最寄りの病院に連れて行くのが最善です。
治療と治療
症候性も因果性もありません 治療。 このため、すべては後遺症の予防を中心に展開します。 患者は、怪我や主要な身体的損傷を避けるように注意する必要があります ストレス。 これは、怪我のリスクを高めることがあるスポーツは避けるべきであることを意味します。 妊娠 リスクを高めます。 したがって、特にタイプI、II、IV、およびVIの影響を受ける人々は注意深く監視する必要があります。 取ることが重要です 咳 抑制剤 治療 風邪の場合。 これは、破裂を防ぐことができるためです。 コロン 以降 気胸。 場合 傷 発生した場合、創傷治癒の障害を促進するために注意深く治療する必要があります。
展望と予後
エーラス・ダンロス症候群（EDS）の予後は、疾患の種類によって異なります。 また、影響を受ける個人ごとに異なります。 ハイパーモバイルタイプのEDSを患っている患者は、通常、平均余命が正常です。 血管型のEDSでは、突然の内出血によって引き起こされる合併症のリスクが高くなります。 ただし、どちらの形式でも、生活の質は著しく損なわれます。 さらに、エーラス・ダンロス症候群の両方の形態は、結合組織の複数の遺伝性障害を伴います。 したがって、因果療法は現在利用できません。 症候性治療の選択肢さえ限られています。 したがって、患者は自分自身を傷つけないように注意する必要があります。けがを避けるために些細な操作でも実行しないでください。 しかし、ほとんど制限のない患者さんもいます。 しかし、他の人々は日常生活で深刻な障害を負っています。 全体として、エーラス・ダンロス症候群は進行性です。 人生の過程で、制限は増加します。 関節の不安定性、脊椎の変形、および重度 痛み 発生する可能性があり、モビリティが大幅に低下します。 血管型の病気では、一定のリスクもあります 血 血管が破裂し、生命を脅かす合併症を引き起こします。 しかし、EDSの最悪の結果は、可動性の低下と痛みを伴う破裂の絶え間ない恐怖による生活の質の深刻な低下です。
防止
予防策はありません。 場合によっては、着床前遺伝子診断または極体診断検査のみが、エーラス・ダンロス症候群のその後の遺伝を防ぐことができます。
ファローアップ
通常、アフターケアはほとんどありません。 措置 エーラス・ダンロス症候群の影響を受けた人が利用できるオプション。 先天性疾患であるため、因果的に治療することはできませんが、症候的にのみ治療することができ、完全に治癒することもできません。 このため、エーラス・ダンロス症候群の早期発見は、影響を受けた人のさらなる合併症や不快感を防ぐために最も重要です。 症候群が医師によって早期に発見されるほど、通常、病気の進行は良くなります。 患者さんが子供を産むことを希望する場合は、症候群が子孫に伝わるのを防ぐために遺伝的カウンセリングを行うことができます。 ほとんどの場合、患者の平均余命はこの症候群によって悪影響を受けません。 しかし、影響を受けた人々は、彼らの日常生活に対処するために友人や家族の助けに非常に依存しています。 血管はまた、影響を受けた人にとって生命を脅かす可能性のある破裂を防ぐために定期的にチェックする必要があります。 小児では、曖昧さを避けるためにエーラス・ダンロス症候群に十分な情報を提供する必要があります。
自分でできること
患者は自分の治療法でエーラス・ダンロス症候群を治すことはできません。 遺伝性疾患は治癒可能とは見なされません。 それにもかかわらず、さまざまな 措置 症状を和らげるために日常生活に取り入れることができます。 症状を恒久的に最小化することはできないため、支援の可能性を繰り返し適用する必要があります。 ザ・ 結合組織の弱さ ファッショナブルな服やアクセサリーのカットで隠すことができます。 体型を整えるだけでなく、下着を安定させると同時に、ややゆったりとした服を着ることで、仲間の男性が日常生活で結合組織の障害を見ることができなくなります。 マッサージ、 クリーム または交互の風呂は血を刺激します 循環 皮膚のそして有機体を支えます。 スポーツ活動は筋肉を増強するのに役立ちます。 これにより、の一部の領域を最小限に抑えることができます 結合組織の弱さ。 親と医師は、エーラス・ダンロス症候群について患者を詳細に教育し、彼らの症状と病気の経過を提示する必要があります。 子供は十分な情報を得ることで恩恵を受けます。 他の患者とのデジタル交換も、日常生活の中でこの病気に対処するのに役立ちます。 子供の人生の早い段階で、彼または彼女自身の能力への自信は特にサポートされ、奨励されるべきです。 強い自信は、子供が症候群で良い生活の質を達成するのに役立ちます。
