関連する症状
遺伝的症候群に含まれる症状は非常に多様であり、病気の根本的な原因によって異なります。 軟骨無形成症では、不均衡な成長変性に加えて、 脊柱管 狭窄がしばしば発生します。 脊椎の他の変化には、胸椎の増加が含まれます 脊柱後湾症 と腰椎 ロードシス.
加えて、 脚 x脚や内反膝などの位置異常も発生します。 沈没 鼻 根と中顔の表情の低下は、非常に目立つ額を引き起こします。 さらに、これらの人々は上部の感染症に対する感受性が高い傾向があります 気道 と 中耳。に 骨形成不全症、の脆性のために多くの骨折が発生します 骨格、低い高さからの落下などの軽微な外傷があっても。 加えて、 難聴 また、目の革の皮膚の青い変色も発生する可能性があります。
小さな成長は平均余命を変えますか？
基本的に、小人症は体長の成長の減少であり、寿命に影響を与えません。 特に家族性小人症の場合、平均余命は通常の人口と同じであると想定されます。 小人症が別の兆候である場合 慢性疾患、この病気の平均余命を考慮に入れる必要があります。
たとえば、深刻な ハート 欠陥、この人の平均余命はより制限されている可能性があります。 同じことが深刻な形態にも当てはまります 栄養失調 と中の有毒な損傷 妊娠 のせいで 喫煙、薬物およびアルコール。 多くの遺伝性症候群（遺伝性）および 骨形成不全症 (もろい骨の病気）平均余命の低下にも関連しています。
低身長のいくつかの不均衡な形態は、 関節 早期摩耗あり。 全体として、成長率の低下により、平均余命の低下は主に想定されるべきではないと言えます。 小人症の個々の理由は、予後にとって決定的です。
診断
低身長の診断は通常、小児科医によって行われます。 子供の発達の過程で、さまざまな法的に規定された予防検査があります。 これらについては、子供の体重と身長も子供の定期試験の小冊子に記録されています。
これにより、他の子供と比較できる発達曲線と成長および体重曲線が得られます。 非定型のコースの場合、たとえば、体重が同じままであるか、成長速度が遅くなる場合、医師は原因を見つけるためにさらに検査を行う必要があります。 これらには、成長の比例性（体の比率）を決定するためのさらなる測定だけでなく、他の検査、例えばホルモン欠乏症または栄養素欠乏状態を検出するための臨床検査も含まれます。
患者の症状によっては、他のさらなる検査も必要になる場合があります。たとえば、入院障害の場合は胃腸病、遺伝性疾患の証拠がある場合は遺伝性です。
- 成人期に予想される体の大きさを決定するために重要なのは、生物学的親の体長です。 遺伝子ターゲティングの高さは、父親+母親2の体長、男の子の場合は+ 6.5 cm、女の子の場合は-6.5cmで計算されます。
- An X線 次に、左手の骨を取り、骨の成熟段階に基づいて骨の年齢を計算します。
- 座っていることも体の比率を決定します。
- これらのテストに加えて、特定の実験室パラメータを調べることも有用です。 血、例えばホルモンの状態を決定するために。
すでに出生前に 超音波、産婦人科医は子供の成長と比例性を観察します 物理的な 全体を通して 妊娠.
出生後、体長、体重、 周囲長は、パーセンタイル曲線を使用して、検査中に小児科医によって定期的に記録されます。 このような成長の記録は、長期間にわたって保持する必要があります。 したがって、意味のある評価は約XNUMX年後にのみ行うことができます。 通常、左側で放射線学的に決定される骨年齢は、好ましくは、生後１年目に、 X線 左膝の検査と生物学的年齢との比較。