アンデルセン病は、特に重症の糖原病です。 異常なグリコーゲンの形成を特徴とする遺伝性疾患です。 病気の予後は非常に悪いです。
アンデルセン病とは何ですか？
アンデルセン病では、異常な形のグリコーゲンの貯蔵が起こります。 このグリコーゲンは、植物デンプンに高い割合で存在するアミロペクチンと構造が似ています。 通常、グリコーゲンは高度に分岐しています。 しかし、アンデルセン病では、弱く分岐した多糖類しか存在しません。 病気の特徴は急速な拡大です 肝臓、これは急速に肝硬変につながります。 異常な多糖類はもはや分解できず、蓄積し続けます。 グリコーゲン形成の欠陥の原因は、酵素アミロ-1,4-1,6-トランスグルコシダーゼの欠乏または欠如です。 この多糖分子の分岐を処理します。 この病気は非常にまれですが、それにもかかわらず、さまざまな症状や形で発生します。 非常に重症の場合、子供は死産することがよくあります。 後年に始まる軽度の形態も記載されている。 ただし、いずれの場合も、 遺伝子 （GBE1）、これは染色体3にあります。
目的
アンデルセン病の原因は、 遺伝子 常染色体劣性遺伝する染色体1上のGBE3。 この 遺伝子 酵素アミロ-1,4-1,6-トランスグルコシダーゼの合成を担っています。 この酵素が不足しているか、機能が制限されている場合、通常のグリコーゲンは合成できなくなります。 この酵素は、多糖分子の分岐を担っています。 この分岐が起こらなかったり、不完全にしか実行されなかったりすると、グリコーゲンが形成され、急速なエネルギー供給のために分解することができなくなります。 それどころか、それは非常に速く蓄積します 肝臓, 脾臓 & リンパ ノード。 毎食後、未使用の一部 グルコース に輸送されます 肝臓 予備のグリコーゲンとして保存します。 ただし、この予備物質は現在の形では使用できません。 異常なグリコーゲンの絶え間ない貯蔵は肝臓を拡大し、 脾臓 ますます、両方の臓器の必然的な破壊につながります。
症状、苦情、および兆候
アンデルセン病は、異常な変動によって現れます。 確かに、それは分解できない異常なグリコーゲンの絶え間ない貯蔵を含みます。 しかし、病気の発現はさまざまです。 それにもかかわらず、アンデルセン病の予後は全体的に非常に悪いです。 最も顕著な症状は絶えず拡大する肝臓であり、それはすぐに肝硬変に発展します。 最も深刻な形態は、出生前の胎児の動きの欠如または減少によってすでに現れています。 ザ・ 胎児 関節のこわばりの兆候を示し、 肺 形成不全。 通常、これらの場合、子供は死んで生まれます。 古典的なケースでは、子供はまだ通常出生時に発達します。 しかし、生後数ヶ月の間に、肝腫大（肝臓の肥大）と筋緊張低下（筋緊張の欠如）が発症します。 全体的に、子供の発達は遅れています。 病気は急速に進行します。 肝臓は肝硬変を発症します。 門脈圧も上昇し、 脾臓 また拡大します。 による 肝硬変、静脈瘤は食道に発生し、出血と腹部の水滴を伴います。 死は通常、早期に発生します 幼年時代。 まれに、病気は後で始まり、筋力低下の症状を示し、 ハート 失敗。 神経学的症状も発生します。
病気の診断と経過
診断は、臨床像に基づいて行うことができ、臨床検査、肝生検、および分子遺伝学的研究を伴うことができます。 組織学的検査は、染色可能なアミロペクチン様構造の細胞内蓄積を明らかにします。 肝細胞、線維芽細胞および 白血球、責任のある酵素が調べられます。 アミロ-1,4-1,6-トランスグルコシダーゼの検出された欠損は、診断を確認します。
合併症
通常、子供の平均余命はアンデルセン病によって大幅に減少するか、子供はすでに死んで生まれています。 これは深刻な心理的苦痛または うつ病、特に親戚や両親の場合。ほとんどの場合、彼らは心理的治療に依存しています。 影響を受けた子供たちは苦しんでいます 肝硬変、最終的には死に至ります。 さらに、 関節 また、この苦情のために硬くなり、動きができなくなります。 子供の精神発達もアンデルセン病によってひどく損なわれているので、影響を受ける人々は通常常に他の人々の助けに依存しています。 それは珍しいことではありません ハート 発達の失敗または筋力低下。 患者は心臓死で死亡することもあります。 残念ながら、アンデルセン病は治癒できません。 でも 移植 新しい肝臓への損傷も発生するため、肝臓の損傷は短時間でしか症状を緩和することができません。 これは最終的に子供の死につながります。 しかし、苦情や症状はそれまで医療の助けを借りて制限することができます 措置.
いつ医者に行くべきですか？
アンデルセン病は遺伝性疾患であり、重症の場合、 胎児 まだ子宮の中にいる間に死ぬこと。 したがって、妊娠中の女性は、不規則性や異常に気づいたらすぐに治療を受ける必要があります 妊娠。 妊娠中の母親が胎児に何か問題があるのではないかと漠然と感じている場合は、医師の診察を受ける必要があります。 新生児が出産後の最初の数日と数週間生き残った場合、その後の発達過程で特異性が明らかになり次第、医師が必要になります。 筋力低下や運動障害がある場合は、医師の診察を受けてください。 成長の障害は現在の病気の兆候であり、明確にする必要があります。 の異常 ハート 活動、体の変形、および子供の行動の不一致を調べて治療する必要があります。 多くの場合、病気は臓器の肥大につながります。 特に肝臓や脾臓はこれらの場合に影響を受けます。 したがって、同じ年齢の乳児や子供と直接比較して、上半身の形状が異常になったらすぐに医師が必要になります。 の変色 皮膚 または皮膚の外観の他の不規則性は他の兆候です 健康 減損。 黄色がかった顔や目の黄変は、医師が評価する必要があります。
治療と治療
から 条件 遺伝的であるため、原因となる治療を行うことはできません。 治療 症状があるだけです。 治療の一環として、医師は主に発生する合併症に焦点を当てています。 したがって、ポータル内の圧力 静脈 循環 下げられます。 さらに、 アルブミン そして凝固因子が実行されます。 の場合 肝不全, 肝臓移植 寿命を延ばすことができます。 しかし、肝移植をしても病気は治りません。 遺伝的欠陥が存在し、 つながる 新しい肝臓にも異常なグリコーゲンが沈着します。 欠陥のある多糖類の貯蔵は、脾臓のいわゆる網状組織球系の他の器官でも継続し、 リンパ ノード、成功した後でも深刻な合併症が発生し続ける可能性があります 肝臓移植。 網状組織球系は、 免疫システム 網状の細胞を含みます 結合組織。 これらの細胞は、粒子や物質を分解して体外に運ぶためにそれらを貯蔵します。 ただし、欠陥のあるポリサッカロースの分解 ここでも不可能です。
展望と予後
アンデルセン病は比較的予後不良です。 代謝性疾患はこれまでのところ治療法がなく、重度の肝障害を引き起こします。 場合によっては、筋肉の症状と付随する病気が発生し、治療せずに放置すると進行します。 平均余命は病気によってかなり制限されます。 この病気の子供は平均してXNUMX歳からXNUMX歳に達します。 早い 肝臓移植 予後を改善します。 古典的な形態の疾患では、特に肝臓の場合、予後は特に不良です。 移植 人生の最初の数ヶ月は実行されません。 原則として、長期予後は、疾患の程度、重症度、および進行に基づいています。 アンデルセン病は、最も重篤な糖原病のXNUMXつです。 肝臓の不調やその他の症状のために、生活の質は通常大幅に低下します。 痛み 薬と包括的な 治療 子供の健康を改善しますが、リスクも伴います。予後は担当の肝臓専門医によって決定されます。 平均余命はによってかなり制限されます 条件。 診断されていない疾患で発生する可能性のある付随する疾患も、予後に含まれます。 したがって、アンデルセン病は全体的に予後不良です。 新しい治療法は、将来的に改善をもたらす可能性があります。
防止
アンデルセン病の予防は、子孫が病気を受け継がないようにすることだけに関係します。 アンデルセン病は常染色体劣性遺伝で受け継がれるため、遺伝において数世代をスキップすることができます。 したがって、アンデルセン病の症例が家族や親戚ですでに発生している場合は、人間の遺伝子検査を実施する必要があります。 遺伝子が両親、人間の両方で見つかった場合 遺伝カウンセリング がおすすめ。 これは、この場合、子孫がアンデルセン病を発症する可能性が25パーセントあるためです。
ファローアップ
アンデルセン病は治癒できないため、治療期間中の焦点は、症状の治療または起こりうる合併症の抑制にあります。 ただし、の一部として実行された手順の後は、フォローアップケアが必要です。 治療。 肝移植を行う場合、専門的なアフターケアが非常に重要です。 これにより、手術後に新しい肝臓が体に拒絶されないことが保証されます。 特別 薬物 体の免疫応答を弱めます。 しかし、その結果、体の抵抗 病原体 弱体化することもあり、これはさらなる治療で考慮に入れる必要があります。 この間、患者は定期的に受ける必要があります 血 チェックします。 拒絶反応やその他の深刻な合併症がないように注意が払われています 腎臓 副作用として発生する可能性のある機能障害。 アンデルセン病の中心的な症状は肝臓の直後に改善することができますが 移植、欠陥のあるグリコーゲンの沈着が引き続き発生するため、移植後も合併症や進行性の症状が予想されます。 この点で、担当の肝臓専門医は、予後とさらなる治療方針に関するより詳細な情報を提供することができます。
自分でできること
自助 措置 アンデルセン病に苦しんでいる患者が取ることができることは、存在しないことに限定されています。 この病気には遺伝的原因があり、対症療法にもかかわらず制御できないため、患者の選択肢はすぐに使い果たされます。 彼は真剣に受け止め、主治医から与えられた食事療法やライフスタイルのアドバイスを実行することをお勧めします。 さらに、肝移植後、患者は穏やかな行動について考える必要があります。 アルコール、脂肪分の多い食べ物や運動は避けてください。 これにより、体が新しい臓器を実際に受け入れることが容易になります。 しかし、成功したアフターケアを含む成功した移植は、4型糖原病自体を止めることはできません。 これは常染色体劣性疾患であるため（数世代スキップする可能性があります）、家族計画に関して遺伝的プロファイルを作成することは理にかなっています。 アンデルセン病に冒された人々はとにかく彼らの遺伝子について知っていますが、この点に関する分析は家族にとって特に価値があります。 このように、適応された家族計画によって、誘発遺伝子の伝達を防ぐことができます。 しかし、少なくとも、自分の子孫の病気のリスクについて確実性を得ることができます。
