Ivemark 症状複合体は、さまざまな奇形で構成される症候群です。 は 条件 場合によっては、Ivemark 関連または脾臓無形成症候群と同義に知られています。 この病気の主な特徴は、罹患者には通常、 脾臓 また、さまざまな欠陥に苦しんでいます ハート.
Ivemark 症状複合体とは何ですか?
基本的に、Ivemark 症状複合体は比較的まれに発生します。 発生率は約 1 人に 40,000 人であると推定されています。 は 条件 医師の Ivemark によって最初に記述され、その後彼にちなんで名付けられました。 影響を受けた患者が持っていないという事実のために 脾臓 さまざまな種類の ハート 欠陥、症候群はいわゆるヘテロタキシーです。 原則として、アイブマーク症候群に苦しむ人々の平均余命は、平均的な人々の平均余命よりも短くなる傾向があります。 Ivemark 症状複合体は、人体の複数の器官系に影響を与えます。 ながら 脾臓 一部の患者では完全に欠如していますが、他の患者では未発達です。 は ハート 通常は変形しており、胸部および腹部の他の臓器も異常な位置にあります。 さらに、疾患の個々の臨床症状は患者ごとに大きく異なる可能性があります。 多くの影響を受けた子供たちは、青みがかった変色に関連する心臓の問題に苦しんでいます 皮膚。 この青く変色する理由は、 血 運ぶ量が少なすぎる 酸素。 Ivemark 症状複合体が発生した場合 幼年時代、それは多くの場合、生命を脅かす合併症につながります。
目的
現時点では、Ivemark 症状複合体の正確な原因はまだほとんど不明です。 ただし、医師や研究者は、遺伝的要素が病気の発症に関与していると想定しています。 これは、さまざまな観察結果が Ivemark 症状複合体の継承について語っているためです。 一方で、この病気は散発的に発生する可能性があり、他方では、Ivemark 症状複合体の家族性蓄積が見られる場合があります。 したがって、この病気の遺伝的原因が示唆されています。 さらに、Ivemark シンプトン・コンプレックスがいわゆるヘテロタクシアに通常数えられることも関連しています。 このカテゴリーの障害には、側方の障害が含まれます。 ディストリビューション 体の器官の機能 (医学用語では側方化)。 さまざまな研究により、ヘテロタキシーは多くの場合、多様な生物の突然変異によって引き起こされることが示されています。 遺伝子 セグメント。
症状、苦情、および兆候
アイブマーク症状複合体は、多様な苦情と典型的な症状を特徴としています。 ただし、各患者は、症状の個々の表現を持っています。 この病気の主な症状は、通常、脾臓がないことです。 臓器が存在していても、右にずれていたり、形が異常な場合もあります。 たとえば、人に複数の脾臓があり、通常よりも小さく、腹部全体に広がっている可能性があります。 さらに、さまざまな心臓の欠陥が Ivemark 症状複合体の典型です。 これらはしばしば つながる 影響を受けた患者の平均余命の短縮。 例えば、いわゆる房室中隔欠損症が考えられます。 場合によっては、主要な動脈が転位するか、いわゆる総動脈幹症が存在します。 他の臓器も変形によって影響を受ける可能性があります。 たとえば、消化管の変位または XNUMX 葉 肺 左側が共通です。 時折、内臓逆位も見られる。
病気の診断と経過
Ivemark 症状複合体は、いくつかの方法で診断できます。 担当医は、個々のケースで使用する検査方法を選択します。 まず、通常は履歴を取得します。 患者は、症状に関する重要な情報を医師に提供するように求められます。 病歴、および遺伝的素因。 次のステップでは、病気の臨床的外観が検査の焦点になります。 信頼性の高い診断のために、数多くの検査方法が利用できます。 たとえば、脾臓の欠如または機能不全は、以下によって検出できます。 血 テスト。心臓の欠陥は心エコー検査によって決定することができます。 これは、心臓の欠陥の局在、種類、重症度に関する情報を提供する画像診断手順です。 また、Ivemark の複雑な症状を出生前に診断することもできます。 超音波 の検査 胚。 これにより、たとえば心臓の欠陥を検出できます。
合併症
Ivemark 症状複合体のために、患者にはさまざまな苦情が発生します。 通常、罹患者は脾臓の欠如と心臓の不調に苦しんでいます。 最悪の場合、心臓の不満もあります つながる 患者の死に至るか、生活の質を著しく低下させます。 場合によっては、脾臓が患者の体内に存在していても、体の中で移動して機能が制限されていることがあります。 これらの苦情は、通常、罹患者の平均余命を短縮します。 他の臓器も奇形や変形の影響を受け、さまざまな苦情が発生する可能性があることを排除するものではありません。 この病気の診断は、通常、出生直後に行うことができます。 ただし、治療が必要かどうかは、症状の重症度によって異なります。 場合によっては、心臓の不調を解決するために外科的介入が必要です。 脾臓がないため、影響を受ける人は服用しなければならない場合があります 抗生物質 より頻繁に。 同様に、感染症に対する感受性が高くなります。 これらはその後、薬の助けを借りて治療する必要があります。 しかし、この病気の原因となる治療は不可能であるため、症状のみを制限することができます。
いつ医者に行くべきですか？
心臓のトラブル、 痛み 腹部、および Ivemark 症状複合体の他の典型的な徴候は、医師によって迅速に評価されるべきです。 ザ・ 条件 放っておくと死に至ることもあるので、早期の診断と治療が必要です。 すぐに疲れ果てたり、不平を言ったりする子供の親 痛み 小児科医に相談する必要があります。 これは、苦情が長期間にわたって持続し、病気の経過中に強度が増す場合に特に必要です。 この病気は遺伝性であるため、出生直後に診断するのが最善です。 Ivemark 症状複合体を持つ子供は、定期的に医師の診察を受ける必要があります。 新しい症状が突然発生した場合、または子供に次の兆候が見られた場合は、医師の診察がさらに必要です。 心不整脈。 もし 心臓発作 が疑われる場合は、すぐに救急医療サービスを呼び出す必要があります。 その後、通常、より長い入院期間が示されます。 病気はしばしば否定的な経過をたどるので、セラピストのサポートは親と子供にとって有用です。
治療と治療
アイブマーク症状の複合体を治療するために、多くの異なるオプションが利用可能です。 の用法 措置 for 治療 主に個々の症状に依存します。 通常、さまざまな分野の複数の専門家が、影響を受ける各患者の治療コンセプトに協力する必要があります。 したがって、治療は主に学際的であり、たとえば外科医、小児科医、心臓病専門医の間で協力します。 心臓の欠陥は、欠陥の重症度に応じて異なる外科的介入を必要とする場合があります。 脾臓の欠如または活動不足のため、予防的 治療 抗生物質 多くの場合、必要です。 このようにして、病気の子供たちの感染症のリスクを減らすことができます。 感染症が発生した場合は、合併症を避けるために効果的に治療する必要があります。
展望と予後
アイブマーク症状複合体の予後は、障害の個々の発現の重症度に依存します。 この病気は遺伝的素因が原因で発生するため、完治する可能性はありません。 人間 遺伝学 法的要件により変更することはできません。 したがって、すべての治療アプローチの焦点は、発生した症状を緩和することです。 患者の生活の質を改善し、幸福を促進する必要があります。 次の場合、予後はあまり好ましくありません。 心臓の欠陥 が存在します。 ひどい場合、これは つながる 影響を受けた人の突然の死に。 さらに、ほとんどの場合、外科的介入が必要になります。 これらは通常のリスクと副作用に関連しています。影響を受けた人が他の臓器の奇形に苦しんでいる場合、救済の見通しもより困難です。 日常のタスクに対処することがより困難になります。 影響を受けた人は他の病気や感染症にかかりやすいです。 多くの患者では、生体の適切な機能を確保するために、生涯にわたる薬物治療が必要です。 患者さんの自己責任で投薬を中止した場合、 健康 短期間で劣化します。 二次性疾患や精神疾患の場合 ストレス 発生すると、これは治療を複雑にします。 生活の質がさらに低下し、既存の苦情が増える可能性があります。 これは、個々の予後を行う際に考慮に入れる必要があります。
防止
現時点では、Ivemark症状複合体を予防する可能性はまだありません。 これは、病気の発症の原因がほとんど調査されていないためです。
ファローアップ
Ivemark 症状複合体では、 措置 アフターケアの時間は、病気の正確な症状に大きく依存するため、この場合、一般的な予測は通常不可能です。 しかし、多くの場合、アフターケア自体は非常に限られているため、影響を受ける人は主に迅速な診断と早期治療に依存しています。 Ivemark 症状複合体では、通常、自己治癒は起こりません。 ほとんどの患者は、この病気に対してさまざまな薬を服用することに依存しており、多くの場合、 抗生物質 も取らなければなりません。 症状を適切に緩和するために、影響を受ける人は定期的な摂取量と、薬の正しい投与量に注意を払う必要があります。 また、抗生物質は一緒に服用してはならないことにも注意する必要があります。 アルコール. 患部の状態を永続的かつ適切に監視するためには、医師による定期的な検査が必要です。 多くの場合、健康的なライフスタイル ダイエット また、スポーツ活動も病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。 おそらく、これは影響を受けた人の平均余命の減少をもたらします。
自分でできること
Ivemark の症状の複合体は、通常、セルフヘルプ リソースで治療することはできません。 患者は、この病気に対する医師の助けと外科的介入に常に依存しています。 さまざまな奇形や奇形のため、影響を受けた個人は集中治療が必要です。 特に、両親や友人や親戚によるケアは、病気の経過に良い影響を与える可能性があります。 心理的な不満や劣等感も、家族と話し合うことで解決できる可能性があります。 多くの場合、他の罹患者との話し合いも有用であり、病気の前向きな経過に貢献します。 患者は Ivemark 症状複合体のために心臓の問題に苦しむことが多いため、合併症の可能性を避けるために心臓専門医による定期的な検査を受ける必要があります。 感染症や炎症の場合はすぐに 抗生物質による治療 弱体化するためにも必要 免疫システム。 さらなる治療と日常生活は、他の臓器の発達や損傷に大きく依存しています。 しかし、原則として、影響を受ける人々は、生活の中で家族の助けに依存しています。
