色素性乾皮症は、細胞分裂中のDNA修復の修復メカニズムの欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。 これらの欠陥は、紫外線に対する皮膚の光感受性（光感受性）の増加につながり、時期尚早です 皮膚老化 皮膚のリスクが非常に高くなります 癌 若くして。 さらに、の病気 神経系 そして目が発生する可能性があります。
疫学
色素性乾皮症は非常にまれです。 世界中で頻度は約1：1です。 000。
000ですが、ヨーロッパでは1：125です。 000、日本でも1:40。 000.ほとんどの患者は、日本、ドイツ、北アフリカ、北アメリカ、トルコから来ています。 男性と女性は等しく影響を受けます。
歴史
色素性乾皮症は、1870年にウィーンのオーストリアの皮膚科医であるフェルディナントフォンヘブラ（1816-1880）と、同じくウィーンのハンガリーの皮膚科医であるモリッツカポシ（1837-1902）によって最初に記述されました。 彼らは、1870年に発行された「皮膚病の教科書」でXPを乾皮症または羊皮紙の皮膚と呼び、皮膚の組織の喪失（萎縮）と定義しました。 1882年、カポジ肉腫は出版物で色素異常を重要な症状と呼び、この病気に色素性乾皮症という名前を付けました。
ドイツの皮膚科医であるAlbertNeisser（1855-1916）は、1883年に、神経疾患が色素性乾皮症にも関連していることを最初に発見しました。 ナイザーの発見から数年後、フランスの医師であるチャールズルイスザビエルアルノザン（1852-1928）は、色素性乾皮症の経過に対する光と空気の有害な影響を認識しました。 1969年、JE Cleaverは色素性乾皮症の原因を発見し、DNA変異の中心的な役割を理解するための第一歩を踏み出しました。 癌。 その結果、この病気は医学の歴史の中で特別な位置を占めています。
色素性乾皮症の原因
色素性乾皮症は、常染色体劣性遺伝する遺伝性疾患です。つまり、XNUMXつの欠陥遺伝子が一緒になって、病気が発生するためには、両方の親が欠陥遺伝子を持っている必要があります。 日光への曝露は、UVA放射線よりもUVB放射線であり、太陽に曝露された細胞にあるDNAに変化をもたらします。
特に頻繁に、DNAのビルディングブロックであるベースチミンの重複が発生し、その結果、新しいDNA鎖が機能的に不活性化されます。 通常、セルにはエラーを修正する修復メカニズムがあります。 しかし、色素性乾皮症では、これらのメカニズムが低下しているか、欠陥があります。
XPにはXNUMX種類あり、遺伝子欠損（AG）の位置に応じて細分化され、遺伝子欠損が異なるXNUMXつのバリアントがあります。XPグループAGでは、XNUMX番目のチミン塩基を切断するメカニズムが減少または欠損しています。 DNA鎖を正しい塩基に置き換えます（除去メカニズム）。 したがって、二重チミン塩基は保持され（チミン二量体）、その後、欠陥のある緊急メカニズムによって完全に切除され、DNA鎖の突然変異、ひいては体の突然変異を引き起こします。 これは、紫外線、薬物、さらにはフリーラジカルによって引き起こされるDNA損傷と突然変異の蓄積につながります。
