CDAGS症候群：原因、症状、治療

CDAGS症候群は、主に頭蓋の異常に関連するまれな奇形の複合体の医学用語です。徴候複合体は遺伝的根拠があり、22番染色体の突然変異に起因します。因果関係はありません。治療現在までに存在します。

CDAGS症候群とは何ですか？

CDAGS症候群はCAP症候群としても知られており、非常にまれな遺伝性疾患に対応します。有病率は1,000,000万人あたり21例と推定されています。この病気はXNUMX世紀に最初に説明されました。 R.メンドーサ-ロンドノと彼の仲間は、最初の記述子とエポニムと見なされます。 CDAGSシンドロームという名前は頭字語です。この頭字語には、症状の複合体を区別する臨床的特徴の組み合わせが含まれています。この文脈では、Cは頭蓋骨癒合症を表し、Dは「遅延」を省略し、フォンタネルまたは「難聴」。症候群に関連する肛門奇形のコード。 Gは、性器の奇形のために頭字語を取得します。条件は症候的に関連しており、Sは「皮膚」と表示され、臨床像内の皮膚の変化を示します。この症候群は、不特定の奇形症候群のグループに分類され、先天性障害に対応します。

目的

CDAGS症候群には遺伝的根拠があります。この症候群は散発的に発生するようには見えませんが、常染色体劣性遺伝の影響を受けやすいようです。これまでのところ、症状の複合体は22つの家族内でのみ説明されています。それらのすべてに家族性のクラスター化が存在し、これは遺伝的要素の仮定を裏付けています。したがって、症状はXNUMXつの家族内のXNUMX人の個人で発見されました。遺伝性突然変異は、症状の複合体の原因です。これまでに文書化されたいくつかのケースにもかかわらず、遺伝的原因は現在、特定の遺伝子に関連付けられています。したがって、突然変異は上の染色体XNUMXの遺伝子に影響を与えます遺伝子軌跡22q12-q13。 22番染色体はヒトで500番目に小さい染色体であり、800から508の遺伝子が含まれており、そのうち22が現在までに知られています。 22番染色体上の遺伝子の突然変異は多くの異なる病気に関係しています。例としては、XNUMXトリソミー、エプスタイン症候群、セバスチャン症候群などがあります。染色体のどの遺伝子がCDAGS症候群の発症に関与しているのかが研究対象です。現在、私たちは症候群の主な原因因子についてのみ推測することができます。中の毒素曝露に加えて妊娠、他の多くの要因が遺伝的素因の活性化要因と見なされる可能性があります。

症状、苦情、および兆候

頭蓋の異常は、CDAGS症候群の臨床像を特徴づけます。これらは、に影響を与える奇形です頭蓋骨。症候群の最も特徴的なのは頭蓋縫合の癒合症です。骨癒合症という用語は、いくつかの骨の融合を指します骨格以前は軟骨性であったか、結合組織。頭蓋縫合の骨癒合症は、CDAGS症候群の患者の前部および後部領域の広く開いた泉門に関連しています。患者の頭頂孔も著しく大きい。頭頂孔はosparietaleの一部であり、頭頂が通る上頭頂骨の開口部に対応します。静脈パスします。これらの異常に加えて、頭蓋骨、影響を受けた個人は通常角質化に苦しんでおり、したがって角質化障害は皮膚発疹として現れるポロケラトーシスを知らせます。影響を受けた個人はまた、感音難聴によって頻繁に影響を受けます難聴絶対難聴まで。肛門と泌尿生殖器の異常が全体像を完成させます。これらの症状は、精神的および運動発達の深刻な遅延に関連しています。状況によっては、鎖骨の未発達がさらにあります。

診断

通常、CDAGS症候群の診断は乳児期に行われます。最初の疑いは、すでに視覚診断によって医師に届きます。疑惑を確認するために、頭蓋骨頭蓋の異常の証拠を提供するように命じられる場合があります。皮膚科検査も診断プロセスの一部として実行される場合があります。疑いの余地なく診断を確認するために、医師は分子遺伝学的検査を命じることがあります。 22番染色体の突然変異は症候群の疑いを確認します。

合併症

CDAGS症候群のため、患者はさまざまな奇形や奇形の影響を受けます。この場合、これらは主に頭蓋骨に悪影響を及ぼし、つながるの不快感に骨格を選択します。が著しく大きいため、美観が低下します。多くの場合、これは特に子供たちのいじめやいじめにつながります。これはできますつながる心理的な不満に。 CDAGS症候群が聴力の低下や完全な難聴を引き起こすことも珍しくありません。これはまた、影響を受けた人の生活と日常生活に大きな負担をかける可能性があります。しかし、知性の低下はないので、影響を受けた人は通常、思考プロセスを理解して理解することができます。 CDAGS症候群の原因となる治療は不可能です。症状のみを制限することができますが、それ以上の合併症はありません。症状の制限は、外科的介入またはさまざまな治療法の助けを借りて行われます。ただし、これらがつながる病気の前向きな経過に。ほとんどの場合、平均余命はCDAGS症候群によって減少しません。

いつ医者に診てもらえますか？

CDAGS症候群は通常乳児期に診断されます。奇形が合併症を引き起こす場合は、医師の診察が必要です。たとえば、子供が苦しんでいる場合骨の痛みまたは難聴の場合は、適切な専門家に連絡する必要があります。 CDAGS症候群に関連するすべての軽度および重度の合併症にも同じことが当てはまります。これらは、病気にもかかわらず子供が無症状の生活を送ることができるように、どのような場合でも治療する必要があります。重度の奇形の場合、手術も可能かもしれません。そうしないと永続的な発達障害が発生する可能性があるため、このような手術は早い段階で行う必要があります。いじめやいじめなどによる心理的苦痛の疑いがある場合、子供は両親と一緒に治療カウンセリングを求める必要があります。一般に、CDAGS症候群の子供と大人は、経験豊富な専門家によって綿密に監視されなければなりません。遺伝性障害は非特異的な症状を引き起こす可能性があるため、さまざまな医療専門家に相談して、影響を受けた人に症状と考えられる治療手順の全体像を伝える必要があります。

治療と治療

現在まで、CDAGS症候群の患者が利用できる原因となる治療法はありません。一つには、染色体ですが責任はありません遺伝子識別されました。別の、しかし遺伝子治療研究トピックでしたが、まだ適用できません。このため、症候群の患者は対症療法的に治療されます。この対症療法には、例えば、通常は外科的に行われる頭蓋異常の矯正が含まれます。ただし、癒合症の外科的解決は、明らかに癒着に起因する問題がある場合にのみ実行されます。手術は脳より多くの余地成長する。手術が十分に早く行われる場合、それは患者の発達上の問題を軽減することができます。患者の肛門および泌尿生殖器の異常も、通常、手術で改善することができます。ただし、これらの手順は通常、頭蓋骨の矯正よりも緊急性が低くなります。脳成長ははるかに多くの二次的な問題に関連しています。影響を受けた個人の汗孔角化症は、次のような従来の薬で治療することができます管理 of 角質溶解薬、角質層を溶解します。精神的および運動発達の遅れを補うために、早期介入 & 理学療法役に立つかもしれません。

展望と予後

CDAGS症候群は因果関係によって治療することはできません治療。このため、影響を受けた人は対症療法の選択肢しか利用できませんが、これらは病気を完全に制限することはできません。さまざまな奇形や奇形は、外科的介入の助けを借りて修正することができます。治療が行われない場合、これらの奇形と癒着は残り、影響を受けた人の生活に深刻な制限をもたらします。 CDAGS症候群の早期診断と治療は、影響を受けた個人の発達の混乱を減らし、最小限に抑えることができます。頭蓋骨の矯正が行われない場合、脳通常はできません成長するそれ以上の治療なしで、そのため精神障害、そして最悪の場合、脳死発生する可能性があります。タイムリーな治療により、これらの苦情を防ぐことができます。さらなる苦情は通常、薬の助けを借りて軽減されます。 CDAGS症候群はまた、知能の低下、運動および精神的愁訴につながるため、これらは特別な支援によって補償されます。ただし、これも完全な治療法にはなりません。ただし、早期治療では、CDAGS症候群は患者の平均余命に悪影響を及ぼしません。

防止

現在まで、CDAGS症候群を予防することはできません。たとえば、主な原因要因は現在詳細にわかっていないため、アクションの範囲は限られています。

これがあなたが自分でできることです

自助する前に措置、CDGAS症候群の影響を受けた人は最初にすべきです話す担当医に。ほとんどの場合、個々の症状と状態は外科的にのみ治療することができ、自助することができます措置適用など軟膏膿瘍にしばしば二次症状を引き起こします。したがって、専門家に次のステップを明確にすることが重要です。何よりもまず、医師は健康的なライフスタイルと定期的な運動を勧めます。付随する理学療法措置が示されています。理学療法, ヨガなどを安定させるのに役立ちます免疫システム次のような晩期障害を防ぎます痔肛門または頭蓋骨の膿瘍。 CDGA症候群の重症度によっては、精神的能力を促進する必要がある場合もあります。これは常に専門家の監督下で行う必要があります。ただし、影響を受けた人の親戚や友人は、それぞれの治療法をサポートすることができます。その方法は、個々の苦情と影響を受けた人の体質によって異なります。心理的なサポートも重要です。影響を受ける人々は通常異常に非常に苦しんでいるので、特に精神的な制限や一般的な予後不良の場合には、感情的なサポートがさらに重要になります。