Bloch-Sulzberger 症候群は、非常にまれな X 連鎖優性遺伝性疾患です。 この障害は、さまざまな神経症状および皮膚症状が特徴です。 Bloch-Sulzberger 症候群は、Bloch-Siemens 症候群と皮膚メラノブラスト症の両方と同義です。
Bloch-Sulzberger症候群とは何ですか？
Bloch-Sulzberger症候群はX連鎖的に遺伝し、このため主に女性に発生します。 ただし、一般的には比較的まれな疾患であり、700 年以降、わずか 1987 件の症例しかありません。 皮膚、影響を受ける患者の約 90% ですでに明らかです。 胚 子宮の中で。 ザ・ 皮膚の変化 乳児期に悪化します。 さらに、Bloch-Sulzberger 症候群は、筋ジストロフィーなどの他の多くの症状を伴います。 爪、眼の異常、 歯の異常、または中央の異常 神経系。 の過程でのみ多くの症状が認識されます 幼年時代. 非常にまれなケースですが、この症候群は男性患者にも現れ、通常、ここでは次のように呼ばれます。 クラインフェルター症候群. Bloch-Sulzberger症候群の典型的な症状 皮膚 一生残る。 それらは通常、病気の最初の症状として現れます。 その後、多くの場合、神経学的症状や歯の異常が追加され、その一部は早期に発症します 幼年時代。 基本的に、死亡率は患者の年齢だけでなく、症状の発現や重症度にも依存します。 原則として、Bloch-Sulzberger 症候群は、浅黒い肌の人よりも色白の肌の人に多く発生します。
目的
Bloch-Sulzberger 症候群には、主に遺伝的原因があります。 X染色体の突然変異により、罹患した患者は病気を発症します。 この病気は優性遺伝します。 対応する単一の突然変異でさえ 遺伝子 Bloch-Sulzberger症候群を引き起こすのに十分です。 この突然変異はまた病気のすべてのケースの約80パーセントの原因です。 さらに、最近、21のいわゆる点突然変異が確認されました。これもBloch-Sulzberger症候群を引き起こす可能性があります。
症状、苦情、および兆候
Bloch-Sulzberger症候群の文脈では、症例によって個別に異なる多数の異なる症状が現れます。 基本的に、この疾患は、神経外胚葉および外胚葉の形成に関与する組織に影響を及ぼします。 通常、 皮膚 病気に関与しています。 さらに、場合によっては、この病気は歯の組織だけでなく中枢にも影響を及ぼします。 神経系。 一般的な症状は、いわゆる外皮形成異常であり、歯に加えて、 爪 & 髪. 女性では、皮膚のブラシュコ線に沿って変化が起こることがよくあります。 Bloch-Sulzberger症候群では皮膚の外観が徐々に現れますが、他の症状は突然現れます。 基本的に、病気のさまざまな段階が区別されます。
診断と進行
Bloch-Sulzberger症候群の診断にはさまざまな調査方法があり、主治医は個々のケースを考慮してそれらを使用するかどうかを決定します。 Bloch-Sulzberger症候群の診断にはいくつかの基準があります。 NEMO 変異が確認されておらず、女性の近親者がこの疾患に罹患していない限り、少なくとも XNUMX つの主要な基準が満たされなければなりません。 これらには、たとえば、皮膚の特徴的な変化が含まれます。 診断を下すための二次基準には、歯、口蓋、目、乳房、または中枢の異常が含まれます 神経系。 の異常 爪、脱毛症、過去の複数回の流産、および皮膚検査の特徴的な組織学的結果も二次基準です。 さらに、実験室での検査により、Bloch-Sulzberger症候群の存在の証拠が得られます。 血 検査は通常、好酸球増加症を明らかにします。 Bloch-Sulzberger症候群が疑われる場合は、いわゆる核型検査および遺伝子検査を行う必要があります。 Bloch-Sulzberger症候群を診断することも可能です。 生検 確実に診断を確立するために使用されるさまざまな画像検査方法も利用できます。 磁気共鳴画像 or コンピュータ断層撮影 減少を明らかにする 血 供給だけでなく、病気を示す他のさまざまな虚血性異常。 原則として、Bloch-Sulzberger症候群の予後は比較的良好です。 それにもかかわらず、特に眼科的および神経学的症状が進行した場合、死亡する可能性があります。 しかし、合併症が予防可能である限り、予後は良好です。
合併症
Bloch-Sulzberger 症候群は、通常、深刻な組織損傷を引き起こします。 これは、主に損傷の地域と種類に応じて、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 多くの場合、患者の爪や歯も影響を受けます。 口腔 明らかになるかもしれません。 この場合、影響を受ける人は 歯痛 そして出血。 これらは、それ以上の合併症が発生しないように、歯科医によって治療することができます。 多くの場合、皮膚はブロッホ-スルツバーガー症候群の影響も受けているため、いわゆるブラシュコ線が皮膚に形成されます。 Bloch-Sulzberger症候群の診断は比較的うまく行うことができるので、すぐに治療を開始することができます。 これは、主に二次感染を排除して、さらなる合併症が起こらないようにすることを目的としています。 症候群は原因として治療することはできないため、症状のみが治療されます。 薬が主に使用され、外科的介入は行われません。 多くの場合、病気の経過は肯定的です。 ただし、これは Bloch-Sulzberger 症候群が生涯にわたって再発しないことを保証するものではありません。 一般に、Bloch-Sulzberger症候群によって平均余命が短縮されることはありません。
いつ医者に診てもらえますか？
通常、Bloch-Sulzberger症候群は直接治療することができないため、ほとんどの場合、医師の診察は診断のためだけに行われます。 ただし、Bloch-Sulzberger症候群がさまざまな皮膚の不調を引き起こす場合は、患者も医師の診察を受ける必要があります。 皮膚の不調自体は多種多様であり、普遍的に予測することはできません。 ただし、Bloch-Sulzberger症候群は、爪や歯の異形成によっても現れる可能性があるため、これらの症状については医師に相談する必要があります。 多くの場合、皮膚の症状は非常にゆっくりと現れ、自然に消えることはありません。 このため、特に子供は、さらなる合併症を避けるために小児科医の定期検査を受ける必要があります。 病気の症状は非常に異なるため、正確な症状に名前を付けることはできず、それに従って病気を特定することができます。 ただし、皮膚の症状がある場合は、必ず皮膚科医に相談してください。 多くの場合、それ以上の感染は、次の助けを借りて回避できます。 抗生物質 またはを使って クリーム.
治療と治療
の一部として、いくつかのオプションを利用できます。 治療 Bloch-Sulzberger症候群の場合。 まず、二次感染などの合併症を防ぐことが重要です。 細菌。 さもないと、 治療 症状を治すことが唯一の治療法です。 これは、病気が原因で発生するためです。 遺伝子 突然変異であり、完全に治癒することはできません。 場合によっては、発作を抑えるために抗けいれん薬が使用されることがあります。 影響を受けた患者は通常、眼科医、皮膚科医、および神経科医によって管理および治療されます。
展望と予後
Bloch-Sulzberger症候群の予後は好ましくありません。 遺伝性疾患は、現在の医学的選択肢や治療法では治りません。 治療の過程で発生する症状は、緩和を提供することを目的としています。 永続的な治療法がないため、症状はいつでも再発する可能性があります。 研究者や科学者は、人間に積極的に干渉することを禁じられています 遺伝学. このため、患者には対症療法のみが提供され、原因療法は提供されません。 症状の強さに応じて、適用される治療法は良い結果を示します。 医療を受けなければ、組織への損傷は次第に大きくなります。 自然か ホーム救済 患者さんの皮膚をサポートするために使用できますが、症状の大幅な緩和はほとんど期待できません。 Bloch-Sulzberger 症候群の治療計画は広範囲にわたります。 ほとんどの場合、幸福感と感覚を改善するために、いくつかの不満を並行して治療する必要があります。 健康. 薬物治療では良い結果が得られます。 患者が苦しんでいる場合 薬物不耐性、条件が厳しくなる。 不快感が増し、既存の不満がさらに広がる。 患者さんを支えるのは、健康的なライフスタイルです。 バランスのとれた ダイエット と安定した 免疫システム、幸福の大幅な改善を達成することができます。
防止
Bloch-Sulzberger症候群は遺伝的原因による疾患であるため、医学および薬学研究の現在の知識によると、この疾患を予防するための既知の選択肢はありません。 非常に多くの場合、この病気の最初の症状は子宮内の胎児に現れ、元に戻すことはできません。 したがって、症状に応じた治療法によって患者の生活の質を向上させるためには、この病気の典型的な症状が現れたときに適切な専門家に相談することがさらに重要です。
ファローアップ
Bloch-Sulzberger 症候群では、フォローアップ ケアの選択肢は非常に限られています。 これは遺伝性疾患であるため、原因として治療することはできず、対症的にのみ治療します。 したがって、完全な治癒を達成することはできません。 この病気は子供にも遺伝する可能性があるため、罹患者は治療を受ける必要があります。 遺伝カウンセリング Bloch-Sulzberger症候群が伝染するのを防ぐために子供が欲しい場合。 原則として、症候群の症状は薬の助けを借りて軽減されます。 患者は、さらなる合併症を防ぐために、これらの薬を定期的に服用する必要があります。 同様に、 相互作用 他の薬との併用を考慮に入れる必要があります。 この症候群は深刻な皮膚症状を引き起こすため、皮膚科を定期的に受診することも不可欠です。 Bloch-Sulzberger 症候群が心理的苦痛を伴うことは珍しくありません。 うつ病 または他の気分。 この場合、友人や自分の家族との会話は、これらの不満を和らげるのに役立ちます。 症候群に罹患している他の人との接触も、病気の経過に良い影響を与える可能性があります。 患者の平均余命は、通常、Bloch-Sulzberger 症候群によって悪影響を受けません。
自分でできること
から 遺伝子 突然変異は Bloch-Sulzberger 症候群の原因であり、自助はない 措置 因果関係があるもの。 ただし、罹患者またはその親族は、症状を緩和したり、自分自身でよりよく対処したりするのに役立ちます。 病気の特徴は様々 皮膚病変 重度の色素沈着障害を含む。 この症状は、社会的な観点から影響を受ける人々にとって特に不安です。 子供は仲間からからかわれることがよくあり、青年や大人は、外見のために他人と接する上で抑制を受けたり、外見のために差別されたと感じたりすることがよくあります。 しかし、純粋な 色素障害 美容的に矯正できることが多いです。 この目的のために、特別 カモフラージュ 化粧品は、特にカバー率の高い薬局やドラッグストアで購入できます。 水-耐性があり、最大24時間持続します。 影響を受ける人は、専門の小売店や化粧品専門家から正しく適用する方法を学ぶことができます。 いずれにせよ、彼らの苦しんでいる患者 皮膚病変 皮膚科医に相談し、審美治療の選択肢に関する情報を入手する必要があります。 顎や歯の奇形の場合、患者またはその介護者は間違いなく専門家に相談する必要があります 審美歯科。 多くの場合、奇形は口腔外科または 総入れ歯。 精神発達も損なわれている場合、両親は適切な方法を探す必要があります。 早期介入 タイムリーに子供のために。 の場合 言語障害 運動技能の限られた発達については、言語聴覚士と作業療法士にも相談する必要があります。
