鉄貯蔵病（シデローシス）：原因、症状、治療

鉄蓄積症、またはシデローシスは、条件その結果、合計レベルが大幅に上昇します人体の鉄。これがたまった鉄体内でできるつながる重度の臓器損傷、特に肝臓治療せずに放置した場合、数十年の潜伏期間の後、膵臓。したがって、鉄貯蔵病はとは対照的です鉄欠乏症貧血.

鉄貯蔵病とは何ですか？

鉄貯蔵病、またはシデローシスは、としても知られていますヘモクロマトーシスまたはsiderophilia。遺伝的に取得された場合、医師話す遺伝性シデローシスについて; それが遺伝的要因の変化によって引き起こされた場合（遺伝子突然変異）、それは原発性シデローシスと呼ばれます。影響を受けた個人は増加に苦しんでいます吸収アッパーの必須微量元素鉄の小腸。これは、人体全体の鉄分が何倍も正常値を超えていることを意味します。何年にもわたって、過剰な鉄はつながる臓器のさまざまな深刻な損傷、特に肝臓と膵臓だけでなく、脾臓甲状腺脳下垂体などハート。関節の損傷だけでなく皮膚病気はまた、シデローシスによって引き起こされる可能性があります。

目的

鉄貯蔵病の遺伝的遺伝は特定の状況に関連しています：母親と父親の両方がそれぞれ変更されたパスを通過する必要があります遺伝子彼らの子孫に。影響を受けた人は常に変更されたものを渡します遺伝子子供に–子供もシデローシスを発症するかどうかは、他の親も病気の素因を持つ遺伝子を持っているかどうかに依存します。上記の遺伝の要因と遺伝的構成の変化に加えて、鉄貯蔵病は外部の影響によっても獲得することができます。これは二次シデローシスと呼ばれます。ここでのトリガーは、たとえば、頻繁に発生する可能性があります血輸血、および次のような特定の既存の病気肝炎 BまたはC。アルコール虐待も原因となる要因です。

アルコール虐待はまた、二次的な鉄貯蔵病と因果関係があります。遺伝によって鉄蓄積症が発症した場合、罹患した男性の数は女性の約XNUMX倍からXNUMX倍になります。

症状、苦情、および兆候

遺伝性鉄蓄積症では、最初は症状が現れません。原則として、シデローシスは、最初の病気の兆候が見られる30歳になるまで目立ちません。体内の総鉄分が一定に達したとき濃度、他の病気を示す可能性のある一般的な症状が最初にあります。その後、症状は次第に悪化します。合併症のリスクが高まります。一般的な症状は次のとおりです疲労、一般的な脱力感、倦怠感、暗闇の形成皮膚パッチ、性欲の低下、および体重減少。その後、さまざまな症状が追加され、ますます深刻になります。これらには、息切れ、関節の問題、心不整脈, ハートの失敗または拡大脾臓。合併症には以下が含まれます糖尿病糖尿病、肝硬変肝臓、肝臓癌および腎臓ダメージ。鉄貯蔵病は非常に治療可能です。しかし、治療の成功は診断の時期にも依存します。治療を早期に開始すれば、生活の質や平均余命の低下はありません。ただし、治療の開始が遅すぎると、肝臓に不可逆的な変化がすでに存在している可能性があります。ハート、膵臓または関節、そのため、完全な治療はもはや不可能です。治療が遅すぎる影響を受けた人々の約70パーセントでは、糖尿病糖尿病が発症しますが、鉄分が多いため治療が困難です濃度体内で。さらに、肝臓のリスク癌病気の進行した段階で200倍に増加します。

診断と進行

鉄貯蔵病の症状は最初は非特異的です。疲労倦怠感や脱力感と同様に、一般的な倦怠感もその中にあります。時間の経過とともに、症状には灰色がかった茶色の変色が含まれる場合があります皮膚肝臓の損傷により、関節痛のこわばりと腫れを伴う関節、そして明白に肝臓を大きくするおよび脾臓。進行した状態では、肝硬変が発症し、腹部が垂れ下がり、糖尿病糖尿病が続く可能性があります心不整脈そして、さえ心不全。鉄蓄積症の診断は、血と組織。ザ・血実験値血清鉄レベル、いわゆる総鉄結合能、およびトランスフェリン鉄で飽和。血清フェリチン次に、体内の総鉄の値を決定するために使用することができます。すでにかなり確実に鉄貯蔵病を示している血中値は、特別な組織タンパク質タイプの決定によって裏付けられています。あまり一般的ではありませんが、コンピュータ断層撮影肝臓または肝臓の生検診断に使用されます。

合併症

シデロシスは深刻です条件ができるつながる適切な治療なしに死ぬ。生物が過剰な鉄に苦しんでいる場合、この物質はさまざまな臓器に蓄積します。さらなる結果として、これらはそれらの機能が制限されています。沈着は、肝臓や脾臓などの特定の臓器の肥大を引き起こします。治療せずに放置すると、他の深刻な合併症が発生する可能性があります。関節の問題や皮膚の変色が発生する可能性があります。影響を受けた個人はまた、その後取得する可能性があります糖尿病。結果として、それらは外因性に依存していますインスリン彼らの残りの人生のために。なしインスリン治療、この病気は致命的です。シデローシスが原因で、心臓の問題も発生する可能性があります。心不整脈および心不全この病気の可能性のある合併症です。さらに、月経発生しない場合があります。重症の場合、シデローシスはインポテンスにつながる可能性があります。肝臓は、未治療または治療が不十分なシデローシスのリスクが特に高くなります。かなりの数の場合、肝硬変発生します。この場合、肝臓の健康な構造は破壊され、結合組織。これはもはや重要なものとして肝臓の以前の機能を実行することはできません解毒と代謝器官。その結果、さらに大きな問題が発生します。最悪の場合、それは肝不全そしてこれは最終的に死につながります。

いつ医者に行くべきですか？

次のような症状の場合疲労、ジョイントとアッパー腹痛、およびの症状糖尿病発生すると、鉄貯蔵病が根底にある可能性があります。数日から数週間経っても症状が改善しない場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。女性では、月経中断されることもあり、男性の場合、この病気はインポテンスにつながる可能性があります。どちらの場合も、直ちに医師の診察を受けることをお勧めします。鉄蓄積症が治療されないままである場合、肝硬変, 心不整脈膵臓の機能障害が発生します。これらの苦情の兆候に気づいたときは、遅くとも医学的アドバイスが必要です。静脈内または筋肉内の鉄を服用した人サプリメント長期間にわたって特に危険にさらされています。他の理由で血液の形成障害または鉄摂取量の増加が疑われる場合、兆候が言及されている場合はすぐに医師に相談する必要があります。鉄貯蔵病が時間内に治療されれば、治癒の可能性は通常非常に高いです。遺伝子検査による早期診断により、病気の発症を完全に防ぐことができる場合があります。

治療と治療

鉄蓄積症の治療は、主に体内の過剰な鉄分を取り除くことを目的としています。鉄欠乏療法としても知られている瀉血療法は、影響を受けた個人から定期的にXNUMXミリリットルの血液を採取するものであり、この点で何よりも重要です。したがって、各セッションで、体は鉄を含む血液色素を介して約XNUMXミリグラムの鉄を奪われます。ヘモグロビン、それはそれから器官の鉄の貯蔵から血に引き戻します。このようにして、瀉血のたびに臓器からもう少し鉄分が解放されます。ザ・治療瀉血による鉄蓄積症の発症は、体の総鉄値が正常なレベルに戻るまで続きます。余分な鉄分を取り除いた後でも、患者は血清を持っている必要がありますフェリチンレベルは定期的にチェックされます。必要に応じて、瀉血を繰り返す必要があるかもしれません治療新たな過剰な鉄の貯蔵に対抗するため。過去には、鉄貯蔵病もデスフェリオキサミン（デスフェラル）という薬で治療されていました。これは鉄を結合して排泄することができます。今日、この鉄の枯渇治療患者が出血できない場合にのみ使用されます-たとえば、彼が多数の輸血によって彼のシデローシスを獲得した場合骨髄疾患。ここでの瀉血はさらに貧血.

展望と予後

鉄貯蔵病が時間内に検出され治療されれば、寿命と生活の質の低下はありません。残念ながら、シデローシスは初期段階では症状を引き起こさないため、診断が遅すぎることがよくあります。最初に未治療のシデローシスの結果として生じる損害には、糖尿病, 肝硬変、肝臓癌, 心不全と関節の問題。たとえば、鉄貯蔵病の場合、糖尿病の管理は非常に困難です。他の病気も不可逆的です。これは、体内の鉄分レベルが正常に正常化された後でも、それらを治癒することができないことを意味します。しかし、鉄レベルの低下が達成されるのが早ければ早いほど、すでに発生したその後のより良い損傷は、依然として症候的に治療することができます。したがって、正常な鉄レベルで、糖尿病もまたよりよく制御することができます。肝硬変は治りません。しかし、過剰な鉄分を減らした後の集中的な治療は、肝臓がん。関節の変化も治癒できなくなります。しかし、鉄分レベルが低下した後、ここで病気の進行を止めることもできます。原発性または遺伝性のシデローシスでは、過剰な鉄分は通常の瀉血と低鉄分によって容易に減らすことができますダイエット。二次性シデローシスは薬用に治療されますデフェロキサミン、鉄の排泄を増やすことによって鉄のレベルを正常化します。したがって、後遺症とは対照的に、過剰な鉄の治療の成功は常に可能です。

防止

鉄貯蔵病は主に遺伝性であるか、遺伝子変異によって引き起こされるため、一般的に健康的なライフスタイルでは予防できません。リスクのあるグループにとって重要なこと-たとえば、対応する遺伝子変化を持つXNUMX人の親の子供-は定期的ですモニタリング症状のない初期段階でも上記の血液値の。瀉血療法のタイムリーな使用のおかげで、鉄貯蔵病を非常にうまく制御できるようになり、そもそも臓器の損傷が発生せず、影響を受けた人々の生活の質にほとんど影響を与えません。

ファローアップ

鉄貯蔵病のほとんどの場合、特別なアフターケアはありません措置必要または可能です。この場合、それは患者自身の先天性欠損症であるため、病気を完全にまたは因果的に治療することもできません。したがって、影響を受けた人が子供を産むことを望むならば、遺伝カウンセリング鉄貯蔵病の遺伝を防ぐためにも役立つかもしれません。原則として、患者は症状を恒久的に緩和するために生涯にわたる治療に依存しています。治療は薬の助けを借りて行われます。患者は、定期的かつ正しい投与量で薬を服用していることを確認する必要があります。質問や不確実性がある場合は、常に最初に医師に連絡する必要があります。さらに、鉄分を多く含む食品は、鉄欠乏症。さらに措置通常、症状を緩和するために必要ではありません。鉄分蓄積症が早期に発見された場合、被災者の平均余命も低下しません。しかし、患者が依存することは珍しいことではありません骨髄輸血。したがって、さらなる苦情を早期に発見するために、身体の定期的な検査も実施する必要があります。

自分でできること

鉄蓄積症は遺伝性である可能性がありますが、生涯で獲得することもあります。徹底的に原因がわかる患者病歴自助の枠組みの中で彼らの治療計画を詳細にサポートすることができます。症状の問題は主に、食物を摂取したときに体内に残っている鉄の量が極端に多いこと、または人工鉄が過剰であることによるものです。サプリメント。診断が間に合い、関係者が日常生活のいくつかのルールに注意を払えば、彼は生活水準を維持し続けることができます。栄養はこれの重要な側面です。鉄含有製品は、鉄排泄のための処方薬に逆効果であり、肝臓に甚大な損傷を引き起こすため、最小限に抑える必要があります。以来小腸体内の鉄の貯蔵不良の原因のXNUMXつと考えられており、肉は含まれていませんが繊維が豊富ですダイエット利用のための素晴らしいサポートです。さらに、毎日最大XNUMXリットルを飲む必要があります。特に後天性鉄蓄積症に関しては、避けることを絶対にお勧めしますアルコール。患者はテストスティックを使用して、自分の鉄レベルをチェックおよび決定できます。これは、糖尿病や心血管疾患に冒されている人に特にお勧めです。