トリソミー8：原因、症状、治療

8番染色体異常は、染色体異常を引き起こすゲノム変異です。症状は突然変異の形態によって異なります。多くのXNUMX番染色体異常の患者は、比較的正常な知能を備えた穏やかな経過をたどっています。

XNUMX番染色体異常とは何ですか？

8番染色体異常は、ゲノム変異に起因し、散発的に発生するまれな染色体異常です。ザ・条件は、2世紀に症状の複合体を最初に説明した小児科医JosephWarkanyによって付けられた名前であるWarkany症候群20としても知られています。彼の最初の説明以来、120番染色体の約8例のみが記録されています。 XNUMX番染色体トリソミーは主にモザイク突然変異の形であり、男の子と女の子の両方に影響を及ぼします。症状は、出生前にすでにはっきりと発音され、出生前に現れることがあります超音波。トリソミーは、遺伝子のコピーがXNUMXつではなくXNUMXつある場合に発生すると常に言われています。 XNUMX番染色体の症状は、一方では染色体の影響を受けた部分に依存し、他方ではトリソミーの完全性、したがって原因となる突然変異のそれぞれのサブタイプに依存します。重度のトリソミーはしばしば関連しています妊娠損失。したがって、影響を受ける胎児重度のトリソミーでは生存できません。

目的

他のトリソミーと同様に、XNUMX番染色体の主な原因はゲノム変異です。これと区別するために遺伝子の数を変えない突然変異染色体個々の体細胞内。遺伝子構成要素の配列が変更されるため、突然変異はDNAの構造を変更します。一方、ゲノム変異では、遺伝物質自体が変化し、異常なセットを示します。染色体。セット全体染色体個々のセルから欠落している、正しく配置されていない、または乗算された形式で存在している可能性があります。ゲノム変異は、XNUMX回目またはXNUMX回目の成熟分裂中の細胞分裂の欠陥に起因します。減数分裂。このタイプの突然変異は部分的な突然変異に対応する可能性があり、この場合、ゲノム全体に影響を与えることはありません。突然変異はまた転座に対応するかもしれず、それから染色体の他のセットのXNUMXつに存在する染色体の追加のセットの接着をもたらすかもしれません。一方、ゲノムのモザイク変異がある場合、XNUMXつの姉妹染色分体は有糸分裂中に分離せず、トリソミーは体の特定の細胞に限定されますが、染色体の正常なセットは他の細胞に存在します。

症状、症状、および兆候

8番染色体の多くの症状は出生前に明らかです。に加えてハート腎臓の欠陥や奇形、これらの症状には、例えば、腎臓の拡大が含まれます腎盂、テトラメリア、および脊柱側弯症, ロードシスまたは脊柱後湾症。斜指症および屈指症の椎骨のブロックも出生前に検出できます。同じことが、特徴的な下顎後退、短指症、または膝蓋骨の形成不全にも当てはまります。臨床像は、特に出生後は非常に多様であり、主にトリソミーの形態に依存します。一般化はほとんど不可能です。一般的な症状は関節拘縮、いわゆる関節拘縮です二分脊椎オカルタおよび異常な足底の畝間またはサンダルの畝間、手のひらの畝間およびXNUMXつ-指畝間。影響を受けた個人は、しばしば耳が低く、耳が大きいか長いです。彼らの対耳輪はしばしば未発達です。多くの場合、額は高くなっています。ショートに加えて首、狭い傾斜した肩が存在する可能性があります。胸郭はしばしば非常に長いです。の数と厚さリブ異常です。これらの症状に関連するのは、副乳、ゴシック口蓋裂、または口蓋裂である可能性があります。非常に完全な唇と逆さの下部リップ臨床像と低テロリズムの一部であり、下垂または斜視。ほとんどの場合、軽度から中等度の認知障害も存在します。この長い症状のリストにもかかわらず、生涯を通じて事実上無症候性であるトリソミー患者がいます。

病気の診断と経過

8番染色体異常の診断は出生前に行うことができます。罰金超音波最初の手がかりを提供します。しかし、出生前の特定の診断は、染色体の分析によってのみ行うことができます。出生前羊水穿刺 or 絨毛膜絨毛サンプリングこの目的のために実行することができますが、特にモザイクトリソミー8も地域の制限を受ける可能性があります。トリソミーの出生前診断はすべて不確実であると見なされ、しばしば偽陽性になります。出生後、臨床像によっては疑いで診断を下すことができます。遺伝子分析は、疑わしい診断を確認または除外します。予後は、三異性体細胞と二異性体細胞の比率に依存します。精神的および肉体的発達は、病気の経過中にしばしば相関します。軽度の8番染色体では正常な発育が考えられます。

いつ医者に診てもらえますか？

8番染色体異常には間違いなく治療が必要です。影響を受けた人は、さらなる合併症や不快感を防ぐことができるように、病気の早期発見に依存しています。 8番染色体が早期に検出されるほど、通常、この病気の進行は良好です。影響を受けた人が苦しんでいる場合は医師に連絡する必要がありますハート欠陥。これは常に定期的な検査によって管理されるべきです。さらに、知性の限界も病気を示している可能性があり、医師がチェックする必要があります。また、斜視などの視覚障害を抱えているため、日常生活に支障なく参加できない患者さんもいます。心理的な混乱、さらにはうつ病この病気を示している可能性もあります。 8番染色体の場合は、一般開業医または小児科医に相談する必要があります。ただし、さらなる治療には、症状を適切に治療するために専門医の診察も必要です。

治療と治療

8番染色体異常は今でも不治の病のXNUMXつです。因果関係治療トリソミー患者には基本的に利用できません遺伝子治療法はまだ治療が承認されていません。不治の病は、最終的には症候性によってのみ軽減することができます治療。この症候性治療個々のケースに存在する症状によって異なります。治療の焦点は、主に重要な臓器の変形と機能の喪失にあります。したがって、8番染色体の場合、ハート欠陥は最初に最大の注目を集めます。外科的介入により、既存の心臓の欠陥を修正できる場合があります。膝蓋骨の失認は、正常な可動域を回復するための再建手術によって矯正することができます。の流体コレクション首排水することができ、そして腎臓腎臓の機能制限を伴う奇形は、透析以降移植必要ならば。顔や指や足の指の変形も外科的に解決することができます。ただし、このアプローチは必須ではなく、出生直後に行う必要はありません。より重要なのは早期介入精神的に正常な発達を目標としています。 XNUMX番染色体の軽度の形態では、通常、知能が著しく損なわれることはなく、患者は外科的治療のステップを受ける必要がない場合があります。

防止

予防的措置 8番染色体異常には利用できません。ただし、出生前診断後、親は子供を持たないことを選択できます。

ファローアップ

8番染色体異常のフォローアップケアは多面的です。これは、一部の患者の症状が大きく異なるためです。影響を受けた子供たちの何人かは重度の知的障害を持っており、生涯にわたるケアを必要としますが、他の患者は軽度の精神障害しかなく、まったく目立たないことさえあります。ただし、8番染色体異常のほとんどすべての子供は早期介入　作業療法およびその他の措置。フォローアップケアには、実際の患者の治療だけが含まれるわけではありません。親戚も密接に関与する必要があります。自分の子供の世話は非常にストレスになる可能性があるため、親は時々在宅介護や介護サービスからの支援を必要とします。場合によっては、心理的サポートも適切な場合があります。 8番染色体異常の子供の両親が別の子供を産みたいと思っている場合、欠陥が再発する可能性があるという懸念がしばしばあります。したがって、包括的なフォローアップには、人間の遺伝学者による両親のカウンセリングが含まれます。通常、再発のリスクは低いですが、既存の恐れを真剣に受け止める必要があります。妊娠再び発生し、絨毛膜絨毛サンプリング or 羊水穿刺染色体異常が存在するかどうかを判断するために実行できます。ただし、そのような介入はリスクの増加をもたらします流産したがって、慎重に検討する必要があります。

自分でできること

8番染色体異常の人は日常生活で永続的なサポートが必要です。被災者の日常生活を支え、日常業務を手伝うことは、親戚や知人の仕事です。これには、個人の衛生状態や移動などの側面だけでなく、感情的なサポートも含まれます。 8番染色体異常は重度に関連しているため精神疾患、その重症度によっては、セラピストとの話し合いが必要な場合があり、自助グループに相談する必要がある場合があります。インテリジェンスの低下は、によって部分的に補うことができます認知訓練. 脳ジョギング, 自生訓練、その他多数措置知性を促進し、健康的な行動を促進するものが効果的です。外部の位置異常の場合、外科的措置を講じる必要があります。これは、物理的な発達が可能な限り正常に進行できるように、早い段階で開始する必要があります。影響を受けた子供の親は、関連する専門家に連絡することをお勧めします。 8番染色体異常の人は通常、施設で専門家のケアを必要とします。心理的症状は薬で治療することができます、話す治療、気晴らしおよび他の多くの手段。トリソミー患者協会は、影響を受けた個人とその家族に、条件さらなるカウンセリングのための連絡先。