定義
定義上、体の長さまたは高さが成長曲線の3パーセンタイルを下回ると、低身長とも呼ばれる小さな身長が存在します。 これは、一般人口内の仲間の少なくとも97％がより高い身長を持っていることを意味します。 たとえば、子供が2パーセンタイルにある場合、同じ年齢の子供の98％は背が高く、2％はその子供より背が低くなります。 大人の場合、成長が完了すると、年齢に関係なく、身長のみが重要になります。 現在、成人の低身長の限界は男性で150cm、女性で140cmです。
小人症について話し始めるのはいつですか？
定義上、成長が150パーセンタイル未満で発生する場合の小人症について話します。 大人の場合、体長はXNUMXcm未満です。 多くの場合、原因は家族性または体質性ですが、場合によっては、小人症は慢性の、おそらく遺伝性疾患の兆候です。 成長のための人口固有の基準値が診断に使用されることが重要です。 たとえば、カナダで生まれた子供の縦方向の成長の平均は、オランダで生まれ育った子供の平均とは異なります。
目的
小人症の原因は非常に多様です。 しかし、最も一般的なのは家族性小人症であり、 成長障害。 子供の両親は小さいので、妊娠した子供は一般の人々に比べて小さいと予想されます。
ただし、成長は規則的で比例している必要があります。つまり、体と手足などの比率は正常範囲内である必要があります。 XNUMX番目に一般的な原因は体質的な成長遅延です。
これは、成長速度が遅いこと、特に思春期の開始が遅れることを特徴としています。 成長期が延長されるため、親が決定した遺伝的に決定された目標サイズに到達することができます。 多くの場合、両親はすでに思春期の開始の遅れに気づいています。
非常にまれなのはホルモン欠乏症です。 甲状腺機能低下症、成長ホルモンの産生低下、または慢性疾患。 慢性疾患の中には、特に慢性炎症性腸疾患やグルテン誘発性セリアック病など、栄養素の吸収を困難にするものがあります。 また、多種多様な 遺伝病 体のサイズを小さくすることもできます。
これらは、影響を受けていなくても親に継承される場合もあれば、新たに発生する場合もあります。 加えて、 栄養失調、怠慢や虐待も成長の低下につながる可能性があります。 すでに述べたように、子供の身長は主に親の身長によって決まります。
親の身長を使用して、子供の目標身長を計算することができます。それでも、子供の最終的な身長は、この計算された身長から一定の偏差があります。 これにより家族性小人症が起こりますが、それ自体は病気ではありません。 次の式を使用して、最終的な身長を推定します:(父親の身長+母親の身長+13 cm（男の子の場合）または-13 cm（女の子の場合）2。
一方、 遺伝病 子供たちに渡すことができます。 この場合、病気の遺伝経路が役割を果たし、子供が病気になって小さくなる確率を決定します。 これは病気によって大きく異なり、人類遺伝学の専門家が評価することができます。
小人症を引き起こす可能性のあるさまざまな遺伝的症候群があります。 軟骨無形成症、最も一般的な骨格疾患である 骨化 of 軟骨 したがって、骨の成長が妨げられることは非常によく知られています。 この病気は常染色体優性遺伝ですが、ほとんどの場合、新しい突然変異に基づいています。つまり、両親は病気でも遺伝的変化の保因者でもありませんでした。
この病気では、予想される体長は130 cm未満で、体幹は通常の長さに達し、主に四肢は管状であるため短すぎます。 骨格 十分に発達していません。 ザ・ 不釣り合いに大きく見えます。 重症度に応じて小人症につながる可能性のある別の病気は、いわゆる硝子体骨疾患です（骨形成不全症）この病気では、 コラーゲン骨の形成と安定性に重要な、が乱されます。 病気の重症度に応じて、これは非常に脆くなります 骨格 そして不釣り合いな小さな成長。 この病気の遺伝はタイプによって異なりますが、タイプによって重症度は異なります。
