鎖骨頭蓋異形成症は 条件 通常、鎖骨の欠如または未発達、および泉門と頭蓋縫合の広い開口部が特徴です。 その他 骨格 体の変形もあります。 さらに、病気の一部として歯の変化が起こる可能性があります。 鎖骨頭蓋異形成症は遺伝性であり、まれにしか発生しません。
鎖骨頭蓋異形成症とは何ですか？
鎖骨頭蓋異形成症は、 結合組織-のようにまたは軟骨の前もって形成された 骨格。 鎖骨、骨盤、および 頭蓋骨 主に奇形の影響を受けます。 この病気の頻度は1：1,000,000であるため、非常にまれにしか発生しません。 鎖骨頭蓋異形成症は、遺伝性疾患であり、通常、遺伝が常染色体優性です。 ただし、劣性遺伝型も存在します。 鎖骨頭蓋異形成症は、上肢の先天性奇形および 肩帯.
目的
鎖骨頭蓋異形成症は遺伝性疾患であるため、主な原因は遺伝的欠陥です。 この病気は主に特定の突然変異によって引き起こされます 遺伝子 RUNX2またはCBFA1遺伝子と呼ばれます。 鎖骨頭蓋異形成の原因となる遺伝的欠陥は、常染色体優性遺伝です。 しかし、この病気の患者の平均XNUMX人にXNUMX人は、新たに発生した自然突然変異です。 ザ・ 遺伝子 この病気の原因であるRUNX2 / CBFA1は、骨芽細胞前駆細胞を分化させる機能を持っています。 ザ・ 遺伝子 軟骨内骨形成に関連する軟骨細胞の分化にも関与しています。 その結果、鎖骨頭蓋異形成症の状況では、軟骨内骨形成が減少し、デスマル骨形成も減少します。
症状、苦情、および兆候
鎖骨頭蓋異形成症の状況では、主に影響を受けた人の奇形に起因して、さまざまな症状や愁訴が発生する可能性があります 骨格。 したがって、症状は、臨床像、奇形の局在、および鎖骨頭蓋異形成の重症度によって異なります。 この病気は、例えば、 低身長 この事実は成人期または成長期の完了後にのみ明らかになりますが、影響を受けた個人の。 女性患者の平均身長は149センチメートル、男性患者の平均身長は170センチメートルです。 鎖骨頭蓋異形成症は他の症状とも関連しています。 ザ・ 条件 たとえば、影響を受けた個人が異常に肩を近づけることができるという事実に現れる可能性があります。 個々のケースでは、肩が触れることさえ可能です。 さらに、罹患した患者の胸部は比較的狭い。 これも鐘のような形が特徴です。 肩甲骨も翼のように突き出ることがあります。 鎖骨頭蓋異形成症の特定の奇形は、狭い骨盤を引き起こす可能性があります。 影響を受けた患者の手と足にも変化が生じる可能性があります。
診断とコース
鎖骨頭蓋異形成症の診断は、主に骨の奇形の形での病気の明らかな臨床症状に起因します。 これらは、によって検出できる典型的な変更によって確実に診断されます。 X線 検査。 たとえば、影響を受けた個人は短く、異常に広い （医学用語短頭）。 特に大きな頭蓋骨にも異常が見られます。 同時に、フェイシャル 頭蓋骨 小さくなる傾向があります。 患者の顔はまた、鎖骨頭蓋異形成症に起因する特異性を示しています。 たとえば、両目の間の距離が増加し、 フォンタネル の前部で 頭蓋骨 閉じていません。 患者は遅れを示します 骨化 頭蓋骨の、そして泉門は成人期に非常に広く開いたままであるかもしれません。 ザ・ X線 また、骨の奇形の形で大腿骨頸部と骨盤の領域に変化があることを示しています。さらに、鎖骨頭蓋異形成症の診断は、分子遺伝学的検査によって確認することができます。 RUNX2またはCBFA1遺伝子の変異の証拠が得られれば、確実に診断を下すことができます。
合併症
ほとんどの場合、鎖骨頭蓋異形成症は、患者の体の骨のさまざまな変形を引き起こします。 同様に、歯の変形や変化があり、被災者の日常生活に負担をかけています。 原則として、この病気のすべての苦情と合併症は骨の奇形から生じます。 したがって、それらは特定の奇形に強く依存します。 多くの場合、身長が低くなり、若い年齢でしか診断できません。 A 低身長 したがって、で直接検出することはできません 幼年時代。 多くの場合、肩の奇形もあり、患者の中で互いに接触することさえあります。 骨盤、手、足にも変化が起こります。 最悪の場合、これらは つながる 制限された動きに。 その場合、患者は日常生活において他の人々の助けに依存する可能性があります。 原則として、病気の原因となる治療は不可能です。 したがって、治療は主に症状と奇形に基づいています。 多くの場合、これらは、患者が制限を受けないように外科的に矯正することができます。 平均余命は病気によって減少しません。 インテリジェンスの発達にも影響はありません。
いつ医者に行くべきですか？
鎖骨頭蓋異形成症は通常、出生直後に診断され、可能であれば直接治療されます。 さらに医師の診察が必要かどうかは、主に奇形の重症度に依存します。 たとえば、歯の不正咬合や骨盤の変化は、常に医師によって明らかにされ、治療されなければなりません。 子供の動きの制限やその他の深刻な症状を示す症状に気付いた親 条件 すべき 話す 小児科医に。 彼または彼女は包括的なパフォーマンスを行います 身体検査 次に、両親を適切な専門家に紹介します。 さらに、人生の後半に追加の苦情が発生した場合、または子供が既存の奇形に心理的に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 劣等感や劣等感などの心理的問題の場合 うつ病、セラピストと直接話すのが最善です。 時には、影響を受ける人々は日常生活のサポートにも依存しています。 これは、できるだけ早く、できれば鎖骨頭蓋異形成症の診断直後に手配する必要があります。
治療と治療
鎖骨頭蓋異形成症の治療に関しては、奇形の重症度に基づいてさまざまな方法が利用可能です。 の奇形の場合 肩帯、影響を受けた患者は、ほとんどの場合、日常生活にほとんどまたはまったく制限がありません。 したがって、 治療 この場合は必要です。 鎖骨頭蓋異形成症にも関連している可能性のある歯の奇形の治療では、これらは歯科または 歯列矯正。 ここでの目標は、機能的および美的に満足のいく結果を得ることです。 したがって、影響を受けた人の欠けている、余分な、そして異常な歯が取り除かれます。 加えて、 骨密度 可能な限り打ち消すために定期的にチェックする必要があります 骨粗しょう症.
展望と予後
鎖骨頭蓋異形成症の予後は一般的に良好です。 非常にまれなケースで、修正できない骨格系の障害があります。 の見通し 健康 改善は、既存の奇形の強度に関係しています。 個々の苦情および苦情の兆候は、各患者で発生します。 予後を立てる際には、これらを考慮に入れる必要があります。 遺伝病の原因は治りません。 それにもかかわらず、ほとんどの症状と奇形は、利用可能な医学的可能性によって治療することができます。 歯や骨の矯正が行われます。 これらは生活の質の計り知れない改善を表しており、生涯にわたって残っています。 発生するだけ 低身長 患者の治療や矯正はできません。 体格の縮小に苦しむ患者は、鎖骨頭蓋異形成症の予後が最悪です。 ここでは、精神障害のリスクが高まり、行動障害が発生したり、自信が低下したりする可能性があります。 それにもかかわらず、患者は次のような身体的愁訴に苦しんでいません 痛み など。 さらに、平均余命はまったく影響を受けません。 ただし、 精神疾患 発生すると、患者の健康状態が大幅に悪化します。 治癒にはしばしば数年かかり、人生のすべての分野に影響を与える可能性があります。
防止
鎖骨頭蓋異形成症は遺伝性疾患であるため、予防の選択肢はありません。 唯一の選択肢は、鎖骨頭蓋異形成症の症状を治療し、それによって影響を受ける人々の生活の質にプラスの影響を与えることです。
ファローアップ
原則として、この病気は因果的に治療することはできず、症候的にしか治療できないため、この状態の影響を受けた人が利用できる特別なアフターケアオプションはありません。 遺伝性疾患ですので、患者さんのご両親とご自身で参加してください。 遺伝カウンセリング 彼が子供を産むことを望むなら、おそらく病気を受け継ぐことを避けるために。 原則として、奇形は外科的介入によって治療され、手順は奇形の種類と重症度に基づいています。 そのような手術の後、影響を受けた人は多くの休息を必要とし、体に両方の回復を与えなければなりません。 病気がまた影響を与える場合 口腔 歯の奇形や変形につながる場合は、これらも取り除く必要があります。 この場合、さらなる合併症や歯の不満を避けるために、歯科医による定期的な検査をお勧めします。 ザ・ 骨密度 患者のも定期的にチェックする必要があります。 病気はまた、影響を受けた人の自信に非常に悪い影響を与えるので、心理カウンセリングは避けるために役立つことができます うつ病 およびその他の心理的混乱。 影響を受けた人の両親もこれに参加することができます。
自分でできること
鎖骨頭蓋異形成症は遺伝性疾患です。 現在、原因となる障害を治療する方法はありません。 代わりに、影響を受けた人々の生活の質を改善するために、症状を治療する試みがなされています。 病気によって引き起こされる症状のほとんどは、骨の奇形に起因します。 患者自身が自分の状態を改善するためにできるかどうか、そして何ができるかは、奇形の種類によって異なります。 動く能力が非常に厳しく制限されている場合、患者はさまざまな歩行の機能に早い段階で慣れておく必要があります エイズ 提供中。 これらの正しい取り扱い エイズ 早い段階で学ぶ必要があります。 （電動）車椅子や歩行障害者用に特別に装備された車両も、移動性を維持するのに役立ちます。 握ったり書いたりするのが難しい手の変化の場合、理学療法の練習は、動く能力を取り戻すか、または改善するのに非常に役立つことがよくあります。 鎖骨頭蓋異形成症はまた、しばしば歯の変化を伴います。 これらはしばしば異常に大きいか小さいか、そしてしばしば歯はまたひどい不正咬合を示します。 これは非常に見栄えが悪いだけでなく、食べるのを難しくする可能性もあります。 影響を受けた個人は、経験豊富な歯科医、および必要に応じて、これらの場合は歯科矯正医に相談する必要があります。
