銅貯蔵病(ウィルソン病):検査と診断

一次実験室パラメータ-義務的な実験室試験。

  • 全血球計算[貧血(貧血); 白血球減少症(標準と比較して血液中の白血球(白血球)の数が減少している); 血小板減少症(標準と比較して血中の血小板(血小板)の数が減少している)]
  • 炎症パラメーター– CRP(C反応性タンパク質)。
  • 肝臓 パラメーター - アラニン アミノトランスフェラーゼ(ALT、GPT)、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST、GOT)、 グルタミン酸塩 デヒドロゲナーゼ(GLDH)およびγ-グルタミルトランスフェラーゼ(γ-GT、GGT)、アルカリホスファターゼ、 ビリルビン [ALT> AST; ビリルビン↑必要に応じて]。
  • 腎臓パラメーター– 尿素, クレアチニン, シスタチンC or クレアチニンクリアランス、 必要であれば。
  • 凝固パラメーター– PTT、クイック
  • ヒアルロン酸抗酸化セラム セルロプラスミン [↓; <20 mg / dl]、合計 、遊離銅(診断として廃止)[↓]、24時間尿中の銅排泄[腎銅 排除 ↑; > 100 µg / 24時間]。
  • 家族のスクリーニングを含む分子遺伝学的検査(すべての兄弟および子供)。
    • 責任のある欠陥はATP7Bの突然変異にあります 遺伝子 13番染色体(13q14.3)。 H1069Q変異はヨーロッパで最も一般的であり、症例の約40%です)。

実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査 および必須の検査パラメータ–鑑別診断の明確化のため。

  • 肝臓の穿刺 (肝臓 生検)ローダミン染色[脂肪症/脂肪肝 または限局性肝細胞 壊死/肝細胞の死; 多くの場合、線維性または肝硬変のリモデリング]。
  • D-ペニシラミン負荷テスト–不明なケース、特に子供[ペニシラミンテストでの尿中銅排泄:> 1,600 µg / 24時間または> 25 µmol / 24時間]
  • 静脈内放射性銅試験