コフィン・シリス症候群：原因、症状、治療

コフィン・シリス症候群は、先天性奇形症候群であり、低身長。この症候群は、通常散発的に発生する遺伝子変異によって引き起こされます。治療治療に焦点を当てていますてんかん.

コフィン・シリス症候群とは何ですか？

いわゆる奇形症候群のいくつかのサブグループが存在します。たとえば、いくつかの奇形症候群は主に低身長。コフィン・シリス症候群はこのサブグループに属します。これは、手足の形成不全、知能障害、および爪の形成不全に加えて関連する先天性障害です。低身長。症状の複合体は、1970年に米国の小児科医GSCoffinと放射線科医Evによって最初に説明されました。シリス、その名誉で症候群と名付けられました。この症候群の発生率は、1,000,000万人にXNUMX例未満であると報告されています。この症候群には遺伝的根拠があり、状況によっては遺伝する可能性があります。しかし条件散発的であることがはるかに多いため、家族性クラスタリングに関連する可能性は低いです。家族性のクラスター化が存在する場合、遺伝形式は常染色体劣性であるように見えます。

目的

コフィン・シリス症候群は遺伝学。より具体的には、症状の複合体は、ほとんどの場合、新しい突然変異に対応する遺伝子突然変異によって引き起こされます。この病気は、ほとんどの患者の基礎として7q32-q34遺伝子座に変異があります。一部の罹患者では、SOX11にも変異が見られます。遺伝子、遺伝子座2p25.2にあります。さらに、ARID1Aの変異遺伝子、ARID1B遺伝子、SMARCA4遺伝子、SMARCB1遺伝子、およびSMARCE1遺伝子がこの疾患に関連しています。これらの遺伝子は、いわゆるSWI / SNFの個々のユニットをコードしますクロマチンリモデリングコンプレックス。この複合体は、タンパク質 DNAのパッケージを変更および再配置します。コーディング遺伝子に変異が生じると、タンパク質複合体はその生理学的形状を失い、したがってその機能の一部も失います。コフィン・シリス症候群の個々の症状とタンパク質複合体の機能との正確な関係は、まだ決定的に明らかにされていません。

症状、苦情、および兆候

コフィン・シリス症候群の患者は、さまざまな症状の複合体に苦しんでいます。影響を受けた個人の著しい低身長は、主要な症状を表しています。子宮内では、最初の成長遅延が発生し、これも頭蓋領域に影響を及ぼします。小頭症または短頭症が発症する可能性があります。さらに、症候群の多くの患者は苦しんでいますてんかん。からだ髪影響を受けた個人の割合が目立ちます。スパースに加えて髪乳児に , 多毛症背中にあるかもしれません。同じことが上腕の領域にも当てはまります大腿。いくつかの顔の異常は、コフィン・シリス症候群の特徴です。これらには、ふさふさした眉、内眼角冗長皮、および異常に狭い眼瞼裂が含まれます。乳児はしばしば斜視また、広くて異常に短い鼻。人中は硬化します。さらに、巨舌がしばしば存在します。歯とエナメル未開発です。耳はしばしば奇形です。指骨と爪形成不全です。斜指症以外の追加の症状は、可動性が高い可能性があります関節股関節脱臼、骨年齢の遅延、または頻繁に発生する呼吸器感染症の状況で。あまり一般的ではありませんが、脊柱側弯症または未発達胸存在しています。

診断とコース

医師は、主に臨床所見に基づいてコフィン・シリス症候群の診断を下します。遺伝物質の検査は、典型的な突然変異の証拠を提供し、したがって診断を確認することができます。画像技術は、さまざまな異常、特に異所性と低回転を明らかにします。差別的に、ニコライデス-バライツァー症候群、BOD症候群、DOOR症候群、マブリー症候群、ルビンシュタイン-タイビ症候群、およびコーネリアデランゲ症候群は除外する必要があります。患者の予後は、個々の症例の症状の重症度によって異なります。願望肺炎特に、予後不良に関連する危険性があります。てんかん発作も予後に影響を与える可能性があります。

いつ医者に診てもらえますか？

ほとんどの場合、コフィン・シリス症候群は著しく低身長になります。これは特別な診断を必要とせず、直接治療も通常は不可能です。ただし、コフィン・シリス症候群は、可能であれば、どのような場合でも医師が監視する必要があります。つながるてんかん発作に。発作が起こった場合は、病院を訪問するか、いずれにせよ救急医を呼ぶ必要があります。コフィン・シリス症候群が早期に診断されるほど、病気の陽性経過の可能性が高くなります。幼児の場合、医師に相談する必要があります斜視または耳のさまざまな奇形がある場合。頻繁に発生する感染症気道コフィン・シリス症候群を示すこともあり、検査と治療も必要です。原則として、コフィン・シリス症候群は小児科医が診断することができます。ただし、さらなる治療は症状の重症度に依存し、関連する専門家によって実行されます。

合併症

コフィン・シリス症候群のため、生涯を通じてさまざまな合併症が発生します。ほとんどの場合、てんかんは主要な合併症であるため、最初に治療されます。影響を受けた人は、低身長と奇形に苦しんでいます頭蓋骨コフィン・シリス症候群の領域。子供たちは、奇形や成長障害のためにいじめやからかいの犠牲者になる可能性がありますが、それはめったに心理的な問題にもつながりません。原則として、コフィン・シリス症候群のほとんどすべての患者はてんかん発作の影響を受けます。最悪の場合、これらはつながる死に至り、影響を受けた人にとって非常に深刻な障害を表します。目、耳、肺もコフィン・シリス症候群の影響を受け、奇形を起こす可能性があります。ザ・気道それ自体が感染しやすいです。平均余命は通常、病気によって減少します。コフィン・シリス症候群の治療は、主に症状を和らげるために設計されており、病気を完全に治すことはできません。てんかんと呼吸器感染症は、患者さんの日常生活をあまり制限しないように、何よりもまず治療されます。患者の両親もこの症候群の影響を強く受けており、心理学者が治療できる心理的苦痛を訴えています。

治療と治療

遺伝子治療は医学の現在の研究分野です。しかし、これまでのところ遺伝子治療アプローチは臨床段階に達していない。彼らが臨床段階に達するまで、遺伝病不治のままです。現在利用可能な因果療法がないため、コフィン・シリス症候群は純粋に症候的に治療されます。治療したがって、個々のケースの症状に基づいています。とりわけ、てんかんは対症療法的に治療されなければなりません。保守的な医療処置に加えて、場合によっては、この目的のために侵襲的な外科的治療法も利用できます。呼吸器感染症は通常、管理 of 抗生物質。顔の異常は、外科的処置によって修正することができます。ほとんどの場合、患者は理学療法筋肉を増強し、過度に可動性を安定させる関節. 早期介入正常な精神発達を促進するために提供されることもあります。指骨の形成不全は外科的介入を必要とします。それらの爪によって補償することができます移植。しかし、爪の異常は主に美容上の問題であるため、早期介入通常は必須ではありません。罹患した子供の親には、呼吸器感染症や食物の誤嚥を防ぐための指示が与えられます。

展望と予後

コフィン・シリス症候群は遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできません。したがって、この病気を完全に治すこともできません。てんかんが前景で治療されているため、症候群の症状の一部のみを制限することができます。適切な治療により、患者は平均余命の低下に悩まされることはありません。影響を受けた人は呼吸器感染症に苦しむことが多いので、彼らは日常生活の中で著しく制限されています。耳や歯に奇形が発生し、審美性が低下する可能性があります。ただし、これらの変形は外科的介入によって十分に修正することができます。原則として、斜視は次のように修正されますメガネてんかんは、コフィン・シリス症候群で対症療法的にのみ治療されます。次の発作を予測することはできませんが、薬を使用しててんかん発作の頻度を減らすことができますてんかん発作。爪の不快感は移植によって軽減され、それ以上の合併症や不快感はありません。以来呼吸困難はすることができますつながるで食べ物や水分を摂取するのが難しい幼年時代、両親はこれのために特別な治療法に依存しています。これらの症状は通常、成人期には再発しません。

防止

コフィン・シリス症候群は、厳密な意味で積極的に予防することはできません。遺伝カウンセリング家族計画では、家族のクラスタリングに基づいて突然変異を防ぐことができる可能性があります。しかし、症候群は通常散発的に発生し、外部の影響因子は今のところかなり不明であるため、この予防策は特に安全であるとは考えられていません。子宮内胎児発育障害のため、罰金ですでに診断が下される可能性があります超音波。妊娠中の両親に、奇形超音波胎児に対して決定する機会を与えます。

ファローアップ

コフィン・シリス症候群のフォローアップケアはやや困難です。低身長とそれに関連するすべての症状については、多くのことを行うことができません。コフィン・シリス症候群は、手足の形成不全や爪、さまざまな機能障害、および知能の低下。効果的な支援の欠如は、これらにも当てはまります。コフィン・シリス症候群は、後に遺伝子治療で治癒できる病気を表す可能性があります。多くの健康遺伝的欠陥によって引き起こされる障害は、せいぜい症候的に治療することができます。たとえば、てんかんの存在下で、近接した機械を介して影響を受けた個人を制御する治療戦略を選択することができますモニタリング措置。下流療法は、現在の開発に適応させる必要があるかもしれません。さらに、医師や看護師は、患者が発育しないように注意する必要があります肺炎偶然から吸入食品粒子の。コフィン・シリス症候群の人では、てんかん発作と吸引が判明しました肺炎そして他の緊急事態は入院につながる可能性があります。いずれの場合も、フォローアップケアは、急性イベントの処理と状況に応じた治療の継続に関係しています。アフターケアにおけるこの病気の主な焦点は、症状の緩和でもあります。コフィン・シリス症候群では、生活の質の改善も優先事項となるはずです。遺伝的欠陥の重症度を考えると、影響を受けた個人の平均余命は短くなります。

自分でできること

コフィン・シリス症候群は遺伝的です。患者や家族は、原因となる障害を治療するための措置を講じることができません。ただし、自助措置いくつかの症状に対して服用することができます。典型的な低身長が精神を伴う場合遅滞、親は自分の子供が最適なものを受け取ることを確認する必要があります早期介入。教育的および心理的措置子供の知的能力がより良く発達するのを助けることができます。知的障害がないか、わずかである場合、影響を受ける人々は通常、目立つ外観に大きく苦しんでいます。過剰な体髪さまざまな美容処置によって取り除くことができます。一方、体の過度に毛深い部分は、レーザーを使用して永久に脱毛することもできます。歯の変形や不正咬合も頻繁に発生します。このような場合、審美的治療を専門とする歯科医に早い段階で相談する必要があります。頻繁に観察される爪の奇形は、形成外科の助けを借りて修正することができます。多くの場合、小人症はまた、関節、患者の可動性に影響を与える可能性があります。これを防止または少なくとも軽減するために、理学療法目標を定めた筋肉の発達を通じて影響を受けた関節を安定させることを目的とした、早い段階で開始する必要があります。影響を受けた人々が彼らの病気の症状に感情的に苦しんでいる限り、心理療法士とのタイムリーな相談は自助に向けた重要なステップです。