遺伝性掌蹠角化症という用語は、手のひらと足の裏のさまざまな遺伝的に決定された角質化障害を説明するために使用されます。 これらはびまん性または限局性の掌蹠角化症です。 掌蹠角化症の遺伝型 角化症 主に常染色体優性遺伝であり、通常は早期に出現します 幼年時代 人生のXNUMX年目またはXNUMX年目。
遺伝性掌蹠角化症とは何ですか？
遺伝的に決定されたさまざまな症状 角質増殖 遺伝性掌蹠角化症（PKK）という用語で要約された手のひらと足の裏の症状は、同様に多種多様な症状を示します。 後天性掌蹠過角化症も同様に多種多様です。 それらは、感染症、汚染物質、または薬の副作用によって引き起こされます。 XNUMXつの形態を区別する重要な、しかし十分ではない特徴は、障害の発症時期です。 のほとんどの遺伝的形態で 角質増殖、最初の症状は早期に現れます 幼年時代 XNUMX歳かXNUMX歳で。 後天性の病気は、原因物質と接触するまで、通常は成人期に現れます。 多くの場合、遺伝性掌蹠 角化症 目や耳などの他の臓器の機能障害、または中枢の発達障害に関連しています 神経系。 いくつかの遺伝性掌蹠 角化症 直接的ではなく間接的に、リッチナーハンハート症候群のような遺伝子酵素の欠陥によって引き起こされます。 この症候群は、II型チロシン血症と同じです。 のために 遺伝子 突然変異、異常な蓄積 アミノ酸 チロシンとフェニルアラニンが発生し、とりわけ掌蹠角化症の症状を引き起こします 角質増殖.
目的
遺伝性掌蹠角化症のさまざまな症状は、この病気を引き起こす単一の遺伝的欠陥ではあり得ないことをすでに示唆しています。 実際、原因となる突然変異は、異なる場所にある可能性のある多くの異なる遺伝子で文書化されています 染色体。 これらは通常、特定のケラチンをコードする遺伝子です タンパク質. 遺伝子 突然変異は、 タンパク質、これは通常、機能の喪失に関連しています。 リッチナーハンハート症候群などのいくつかのケースでは、 遺伝子 突然変異はしません つながる ケラチンタンパク質のミスコーディングに、しかし、例えば、チロシンアミノトランスフェラーゼの遮断に、その結果、チロシンとフェニルアラニンは体内に極端に蓄積する可能性があります。 したがって、結果として生じる掌蹠角化症は、後天性角質増殖症の特徴も満たします。
症状、苦情、および兆候
人間の最上層に 皮膚、表皮またはキューティクル、新鮮な皮膚細胞は、表皮を真皮または真皮から分離する基底膜内で連続的なプロセスで形成されます。 これらは、徐々に表面に移動する角質細胞です 皮膚、核を失い、表皮内でますます角質化するようになります。 基底膜から表面への細胞の移動 皮膚 28日かかります。 そこに着くと、角質 血小板 皮膚の小さな、かろうじて見えるフレークで剥離されます。 遺伝性掌蹠角化症の存在下では、ケラチンを含む皮膚細胞から死んだ角質血小板への形質転換プロセスが妨げられます。 表皮の基底膜の皮膚細胞の再生率が大幅に増加することもあります（角質増殖症）。 遺伝性掌蹠角化症のほとんどの症状は、患部の皮膚領域の特定の典型的な特徴によってすでに認識できます。 最初の症状は通常、次の形で現れます 皮膚病変 角膜が厚すぎます。
診断とコース
遺伝性PKK、すなわち遺伝性PKKの存在の間接的な兆候は、XNUMX〜XNUMX歳で早期発症し、聴覚電流または視覚障害、神経学的異常、多汗症、持続性抵抗など、他の臓器または臓器系の関連する機能障害です。に 治療。 注意深く行われた家族歴は、家族の掌蹠角化症の他の症例を明らかにし、それが病気の遺伝型であるという診断を裏付けます。特定のコースには、 髪 & 爪、そして病気が進行するにつれて、皮膚の患部は足の裏や手のひらを超えて広がる可能性があります。 手のひらと足の裏は、遺伝的PKKのさまざまな症状を示す場合があります。 たとえば、足の裏はびまん性の領域の影響を受ける可能性がありますが、手のひらは強調、横紋、または点状の角質化障害を示す可能性があります。
合併症
この病気では、主に足に起こる変化と皮膚の愁訴があります。 これにより、厚みが増します カルス。 場合によっては、これは つながる 歩行困難または 痛み、患者の生活の質を大幅に低下させます。 ほとんどの場合、掌蹠角化症は耳や目に不快感を引き起こし、最悪の場合、影響を受けた人は完全に盲目になるか、すべての聴力を失う可能性があります。 同様に、神経学的愁訴が発生し、場合によってはそれも発生する可能性があります つながる 麻痺やその他の感受性障害に。 症状がに広がることは珍しいことではありません 髪 & 爪。 これらの場合、患者はまた、審美的な変化のために自尊心の低下と劣等感に苦しんでいます。 治療は主に症状を緩和することを目的としているため、さらなる合併症を引き起こすことはありません。 原則として、病気は変化によって十分に制限することができます ダイエット、苦情が完全に消えるように。 場合によっては、外科的介入が必要です。 平均余命は掌蹠角化症によって制限または短縮されません。
いつ医者に診てもらえますか？
この病気は自然に治癒せず、通常は症状を悪化させるため、治療は常に医師が行う必要があります。 患者が角質化障害に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 これはすでに発生する可能性があります 幼年時代 肌のさまざまな領域に影響を与えます。 原則として、それは高度に角質化されたうろこ状の皮膚をもたらします。 これらの苦情が特別な理由なしに、そして何よりも恒久的に発生した場合は、必ず医師に相談する必要があります。 皮膚科医と一般開業医は、最初は適切な連絡先です。 皮膚の不調はしばしば心理的な愁訴にもつながる可能性があるため、心理的な治療もお勧めします。 多くの場合、 内臓 または目も病気を示しており、検査する必要があります。 どちらか 眼科医 または内科医はこれらの障害を判断することができます。
治療と治療
現在、 治療 遺伝性のPKKを治療するために存在するため、あらゆる形態の治療は症状の緩和と感染の予防に限定されます。 例外は、前述のリッチナー・ハンハート症候群など、XNUMXつまたは複数の変異遺伝子によって間接的にのみ引き起こされる疾患の形態であり、その過程でPKKは付随する症状として準を発症します。 影響を受けた人が彼を変えるならば、角化症は退行します ダイエット 結果として病気が治癒したと見なされることなく、可能な限りチロシンが少ない成分に。 病気の症状に応じて、治療は過剰な角質構造の機械的除去または手術でさえ構成されます。 継承されたPKKのいくつかの亜種はに応答します アシトレチン。 の派生物として ビタミンA、これは角膜細胞の形成を遅くし、主に治療に使用されます 乾癬。 薬には副作用がないわけではありません。 などの副作用 鼻血、視覚障害や皮膚の乾燥が頻繁に報告されており、長期間使用すると増加します コレステロール レベル。
展望と予後
遺伝性掌蹠角化症の予後は、特定の疾患によって異なります。 これは、手足の皮膚の遺伝的に決定された角質化障害のグループです。 病気はすべて先天性です。 通常、最初の症状は幼児期に始まります。 それらの遺伝的原因のために、これらの皮膚病は治癒することができません。 症候性の治療のみが可能であり、それは影響を受けた患者にいくらかの救済をもたらすことができます。 遺伝性掌蹠角化症のグループには、びまん性掌蹠角化症と限局性掌蹠角化症の両方が含まれます。限局性掌蹠角化症では、角化プロセスが区別されますが、びまん性掌蹠角化症では、より広い領域が影響を受けます。 ほとんどの場合、平均余命は正常です。 しかし、食道癌を伴う角化症など、平均余命が短い病気もあります。 表皮剥離性掌蹠角化症は、遺伝性掌蹠角化症の最も一般的な形態を表しています。 それは、時計ガラスを使用した手足の伸筋側のびまん性であるがはっきりと境界が定められた角質化障害を特徴とする 爪。 いくつかの病気はまだ感音難聴の形成に耳の関与を示しています 難聴 広範な角質増殖症に加えて。 例としては、keratoderma hereditariummutilansやKID症候群などがあります。 平均余命は通常制限されていませんが、影響を受けた患者はしばしば生活の質の大幅な低下に苦しんでいます。 これは、順番に、美容治療の成功に依存します 角質溶解薬、過剰に形成された角膜を溶解および切除するのに役立ちます。
防止
予防的 措置 遺伝性掌蹠角化症を予防するために存在しません。 家族内でこの病気の症例が報告されている場合、新生児はPKKの多くの可能な変異体のXNUMXつを発症するリスクが高くなります。 分子遺伝学的検査は、どの遺伝子が影響を受ける可能性があるかがわかっている場合にのみ有用です。 そうでなければ、遺伝子検査は、PKKが発生しないという保証なしに陰性に戻る可能性があります。
ファローアップ
ほとんどの場合、影響を受けた人は直接的なものを持っていないか、ごくわずかです 措置 そして、この掌蹠角化症に利用できるアフターケアの可能性。 この点で、影響を受けた人は、症状が悪化し続けないように、病気の最初の兆候と症状で医師に連絡する必要があります。 一般に、症状の早期発見は、病気のさらなる経過に非常にプラスの効果をもたらし、さらなる合併症を防ぐこともできます。 ほとんどの場合、掌蹠角化症の症状は、適切な方法で軽減し、完全に制限することができます ダイエット、薬を服用する必要がないように。 この場合、医師は親のために食事療法の計画を立てることもでき、それに応じて子供に食事を与える必要があります。 ザ・ 乾燥肌 と扱われるべきである クリーム & 軟膏 この病気では、皮膚にひび割れやその他の不快感がないようにします。 ほとんどの場合、これらの苦情は治療後に消えるので、特別なことはありません 措置 アフターケアの必要はもうありません。 掌蹠角化症は遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。 したがって、患者が子供を産むことを望む場合、遺伝子検査とカウンセリングも病気の再発を防ぐのに役立つかもしれません。
自分でできること
遺伝性掌蹠角化症はまだ因果的に治療することができません。 症状は、影響を受けた人が食事療法を行うことによって軽減することができます。 できるだけチロシンの少ない食事と回避 コーヒー, アルコール とタバコをお勧めします。 患者はまた、豊富なバランスの取れた食事を食べる必要があります ビタミン。 スポーツと十分な睡眠は、角の構造の治癒をサポートし、幸福を高めます。これは、特に慢性疾患では、しばしば低下します。 最後に、控えめで厳格な個人衛生が遺伝性掌蹠角化症に適用されます。 ホーンの構造は、軽石などで減らすことができる場合があります エイズ。 そもそも痛みを伴う角質化の形成を防ぐために、ツボの発生は避けるべきです。 適切な履物と適切な衣服は、複雑なホーン構造のリスクを大幅に軽減します。 この病気に苦しむ女性は、出産後に子供の遺伝子検査を受ける必要があります。 早期診断により、遺伝性疾患は適切に治療することができ、最良の場合、症状は発生しません。 子供の父親や他の家族がPKKに苦しんでいる場合は、遺伝子検査も推奨されます。
