ラパディリノ症候群は、 低身長 と骨格奇形。 この症候群は遺伝性突然変異に基づいています。 治療 不治の病の徴候です。
ラパディリノ症候群とは何ですか？
いくつかの先天性奇形症候群は主に 低身長。 これらの症候群のXNUMXつはRAOADILINO症候群であり、その名前は典型的な症状の頭文字です。 これらには、未開発または欠落が含まれます 前腕部 骨格、未発達の膝蓋骨、奇形 口 と口蓋、 下痢、置き換えられた 関節, 低身長 奇形の手足で。 症状の複合体は、1989年にHelenaKääriänenが率いるフィンランドの研究グループによって最初に説明されました。 この症候群は、ヘルシンキ大学とトゥルク大学の研究者によってより詳細に説明されました。 フィンランドでは、有病率は75000人に4人の罹患者であると報告されています。この症候群はフィンランドに限らず、他の国で記録された症例に関連しています。 ラパディリノ症候群は、遺伝性疾患であり、遺伝子変異によって引き起こされるようです。 より正確には、症候群はRECQLXNUMXの突然変異によって引き起こされます 遺伝子を選択します。 遺伝子 いわゆるATP依存性DNAヘリカーゼQ4のDNAをコードします。 これは、コイル状のDNA鎖を分割するための酵素です。 家族性のクラスター化は、これまでに文書化されたケースで観察されています。 この症候群は、常染色体劣性遺伝で受け継がれる可能性が最も高いようです。
目的
RECQL4 遺伝子 DNA成分の複製と修復に関与しています。 遺伝子のいくつかの突然変異は、REPEDILINO症候群を引き起こす可能性があります。 例えば、エクソン5、18、および19のナンセンス変異が報告されています。 これらの変異は、誤った終止コドンを作成し、したがって、発生期のタンパク質を短縮し、その結果、同じ機能が失われます。 この病気のさらに一般的な原因は、スプライシング中にタンパク質構造からエクソン7を完全に除去するフレームの欠失であるように思われます。 結果として、ほぼ50 アミノ酸 行方不明です。 このフレーム変異は、ヘリカーゼコーディングの構造をそのまま残します。 それにもかかわらず、ヘリシナーゼが機能不全になるという事実は、おそらくエクソン7の欠落によって引き起こされる誤ったタンパク質フォールディングが原因です。誤ったフォールディングの原因は、おそらく等電点のシフトまたは酵素の極性の増加です。 症状複合体におけるヘリシナーゼの因果関係は現在確立されていますが、個々の症状との正確な関係は推測の問題のままです。 投機的に、遺伝子細胞の安定性は変異した酵素に依存することがあり、その結果、例えば、 癌。 さらに、酵素は腸細胞で発見されたので、吸収不良は説明することができ、 下痢 トレースすることができます。 記載されている遺伝子の変異は、ヘリシナーゼ活性を制限するだけでなく、ATP切断能力にも悪影響を及ぼします。
症状、苦情、および兆候
RAPADIILINO症候群の新生児は、複雑な症状に苦しんでいます。 これらの最も特徴的なものは、すでに症候群の名前に含まれています。 RAは橈骨形成不全の略で、橈骨形成不全に進行する可能性があります。 PAは膝蓋骨の形成不全の略で、偽関節にも対応している可能性があります。 患者の口蓋も強くアーチ状になっています。 膝蓋骨の欠如または未発達は、運動発達を損ないます。 また、裂け目 リップ そして口蓋はしばしば存在します。 DIはの略です 下痢 と置き換えられた 関節 ラパディリノ症候群という用語で。 関節の変位は転位として現れることがあります。 LIは「小さなサイズ」と「四肢の奇形」を省略します。 そのため、患者はサイズが小さく、四肢の奇形があります。 NOは「細い」の略です 鼻」と「通常の知性」。 したがって、患者の精神発達は正常です。 彼らはまた、異常に細いことに恵まれています 鼻。 名を冠した症状とは別に、患者はしばしば吸収不良に苦しんでいます。 したがって、それらは食物から栄養素を適切に吸収しません。 特徴的な下痢に加えて、 嘔吐 促進することもできます 栄養失調 低身長を悪化させます。 場合によっては、影響を受けた個人はカフェオレの染みなどの皮膚症状も示しました。さらに、患者のリスク 癌 のリスクなど、XNUMX分のXNUMX以上増加します 骨肉腫 & リンパ腫 特にインチ
診断と病気の進行
ラパディリノ症候群を診断するために、医師は特徴的な症状に焦点を合わせます。 分子遺伝学的分析は可能ですが、通常は不要であり、しばしば不正確です。 差別的に、医師はRAPADILINO症候群をRECQL4遺伝子の他の変異と区別する必要があります。 これらには、臨床的に類似したロスムンドトムソン症候群とバレーゲロルド症候群が含まれます。 最初の症候群は主に皮膚の変化を特徴とするため、区別は簡単です。 XNUMX番目の症候群は骨の変化を特徴とします 頭蓋骨。 ラパディリノ症候群の場合、 鑑別診断 診断の確認は通常、画像診断によって達成できます。 患者の予後は、個々の症例の症候群の重症度によって異なります。
合併症
非常にまれな遺伝性疾患として、ラパディリノ症候群は主に奇形を呈します 前腕部 骨格、膝蓋骨、および 口 と口蓋。 特に子供に見られる吸収不良は、しばしば合併症を引き起こします。 吸収不良は、一定の下痢と頻繁な下痢を特徴とします 嘔吐 栄養素の利用が減少したため。 これはしばしば結果として 栄養失調 影響を受けた子供たちの成長障害につながり、 成長する。 RAPADILINO症候群で発生する低身長は主に原因である可能性があります 栄養失調、骨格系障害に加えて。 他の問題は、移動し、絶えず移動することによって引き起こされる可能性があります 関節。 関節系の変形は外科的に矯正することができます。 その後、プロテーゼを使用しなければならない場合があります。 吸収不良はまた、 管理 薬の。 しかし、重症の場合、体に十分な栄養素を再び供給するために人工栄養が必要になることがあります。 ただし、最大の危険は、リスクが約40％増加することです。 癌 通常の人口と比較して。 リンパ腫および骨肉腫の発生率の増加が観察されています。 したがって、RAPADILINO症候群の患者の症状の変化には特別な注意を払う必要があります。 増加する 骨の痛み、頻繁な骨折、および歩行障害の悪化は、可能性のある警告サインと見なされます 骨肉腫。 さらに、の可能性のある開発のために定期的な検査を実施する必要があります リンパ腫.
いつ医者に診てもらえますか？
ラパディリノ症候群は常に医師の治療が必要です。 それは遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできず、純粋に症候的にのみ治療することができます。 ただし、影響を受けた人は受けることができます 遺伝カウンセリング ラパディリノ症候群が子孫に受け継がれないようにするため。 ほとんどの場合、ラパディリノ症候群は出生前または出生直後に医師によって診断されます。 したがって、症候群の診断のために医師の診察を受ける必要はありません。 しかし、個々の症状を緩和することができるさまざまな外科的処置によって、さらなる治療が提供されます。 子供に適切な栄養を与えられず、栄養失調になる場合は、医師に相談する必要があります。 RAPADILINO症候群によっても癌のリスクが大幅に高まるため、腫瘍を早期に発見して治療するために定期的なスクリーニング検査を実施する必要があります。 したがって、場合によっては、患者の平均余命も病気によって低下します。 治療自体はさまざまな専門家で行われます。
治療と治療
ラパディリノ症候群は遺伝子変異に基づいているため、症状の複合体はこれまで不治の病です。 遺伝子だけ 治療 アプローチは、病気の原因を取り除き、この方法で症候群を治すことができます。 遺伝子 治療 アプローチは研究の対象ですが、まだ臨床段階に達していません。 したがって、この症候群は現在、症候的にのみ治療することができます。 したがって、治療法は個々の症例の症状に依存します。 骨格の複数の奇形は、手術によって再建的に治療することができます。 個人の偽関節 骨格 補綴物を使用することで補うこともできます。 の障害の治療 消化管 特に関連性があります。 この症状は、より深刻な栄養不足を防ぐために、薬で緊急に打ち消す必要があります。これがすでに発生している場合は、直接 管理 適切な薬と代替品の表示されます。 患者の運動発達をサポートするために、理学療法 措置 便利です。 症候群の患者は知的制限があるとは予想されていないため、知性の早期促進は必須の治療ステップではありません。
防止
せいぜい、ラパディリノ症候群は 遺伝カウンセリング 家族計画中。 また、元気なので 超音波 中に奇形を検出します 妊娠、必要に応じて、親は子供を産むことに反対することができます。
ファローアップ
ラパディリノ症候群では、フォローアップは症状と治療の種類によって異なります。 再建手術またはプロテーゼの使用に続いて、適切な投薬が不可欠です。 医師はしばしばお勧めします 理学療法 患者の運動能力を向上させるため。 病気の子供たちの両親は彼らの支援に責任があり、よく準備されるべきです。 これには、一方では日常生活での実践的な支援、他方では心理的支援が含まれます。 子供は身体活動のためにいくらかの刺激を必要とします。 このようなアフターケアは、子供の筋肉を徐々に構築するのに役立ちます。 子供がまだ寝たきりの場合、彼または彼女は痛むべきではありません。 個々の状況に応じて、若い患者は必要になるかもしれません 作業療法、および外来看護サービスも必要になる場合があります。 病気についての包括的な教育で、子供たちは症候群によりよく対処します。 他の家族がそれについてオープンであることも役に立ちます。 遺伝性疾患であるため、専門家が推奨します 遺伝カウンセリング 治療前後のケアの一環として。 これは家族計画に役立ちます。 他の影響を受けた家族との接触はまた、両親や他の親戚を苛立たしい経験から保護します。
自分でできること
ラパディリノ症候群に苦しむ子供たちは、投薬、手術、そして 理学療法。 影響を受けた子供の親は、治療を助けるためにいくつかのことをすることができます。 日常生活の中で、 エイズ 歩行補助具や車椅子などを使用することができますが、治療方針が良好な場合は、数週間または数か月間のみ使用する必要があります。 一般的に、子供が十分な運動をするように注意する必要があります。 寝たきりの子供たちの場合、特に痛みのある場所に注意を払う必要があります。 子供は十分な活動を必要とし、理想的には外来看護サービスによって世話をされるべきです。 さらに、影響を受けた人は早い段階で彼または彼女の病気について知らされなければなりません。 オープンなアプローチにより、重度の遺伝性疾患への対処が容易になります。 他の影響を受けた人との定期的な接触も同様に重要です。 医者はさらにのためのヒントを与えることができます 措置 ラパディリノ症候群の治療をサポートします。 ラパディリノ症候群の子供を産んだ後、再び妊娠したい母親は、遺伝カウンセリングを求めるべきです。 また、一部 措置 前と最中に服用する必要があります 妊娠、遺伝性疾患の専門家と詳細に議論されます。
