BRCA変異とは何ですか？
BRCA遺伝子（乳癌 遺伝子）は、健康な状態の腫瘍抑制遺伝子をコードします。 これは、細胞の制御されていない分裂を抑制し、細胞の腫瘍への悪性変性を防ぐタンパク質です。 この遺伝子に突然変異が発生した場合、影響を受けたBRCA遺伝子保因者は発症のリスクが大幅に増加します 乳癌 （乳がん）または 卵巣癌 （卵巣がん）生涯。 BRCA1とBRCA2の5つのBRCA遺伝子があります。 すべての乳がんの約XNUMX％がBRCA変異によって引き起こされているため、遺伝性であると考えられています。
BRCA1遺伝子とは何ですか？
BRCA1（乳癌 遺伝子1）は、腫瘍抑制遺伝子（「腫瘍抑制遺伝子」）のグループからの遺伝子です。 BRCA1は17番染色体上のゲノムにあり、 タンパク質 腫瘍の発生を防ぎます。 BRCA1遺伝子産物の正確な機能は、ヒトゲノムであるDNAの損傷（いわゆる二本鎖切断）を修復することです。 特定の突然変異のために、遺伝子はもはやまったく機能しないか、限られた範囲でしか機能しない可能性があり（機能喪失突然変異または欠失）、影響を受けた細胞が悪性腫瘍に変性する可能性が高くなります。
BRCA2遺伝子とは何ですか？
BRCA2（ブリート 癌 遺伝子2）はBRCA1の数年後に発見されました。 この遺伝子は13番染色体上にあります。この遺伝子はまた、DNA損傷の修復に決定的な役割を果たす腫瘍抑制タンパク質を細胞内でコードしています。
BRCA2の変異はこれらの修復プロセスを防ぎ、したがって特定の癌、特に乳房または 卵巣癌。 このトピックにもっと興味がありますか？ 変異したBRCA1とBRCA2はどちらも乳房の高リスク遺伝子のXNUMXつであり、 卵巣癌.
両方の遺伝子の正確な機能はまだ完全には理解されていませんが、無傷の状態では、これらの遺伝子の産物は腫瘍の発生を打ち消します。 遺伝子は異なる場所にあります 染色体 ゲノム内。 BRCA1またはBRCA2の突然変異は、罹患した女性が乳房を発症する可能性を高めます 癌 彼女が70歳までに乳がんを発症する確率は最大80％です。 さらに、BCRA1変異は卵巣のリスクを大幅に増加させます 癌 （病気を発症する可能性は50％）、この病気を発症するリスクはBRCA2変異によっても増加しますが、病気を発症する確率は低く、30〜40％にすぎません。
特定の症状から、BRCA変異に苦しんでいることがわかりますか？
BRCA変異は、遺伝子の変化を認識できる症状を引き起こしません。 BRCA遺伝子が変異している人は病気ではありませんが、後年に乳がんや卵巣がんを発症するリスクが大幅に高くなるだけです。 遺伝性乳がんの唯一の兆候は、乳がんの家族歴です。 このトピックの詳細については、こちらをご覧ください：乳がんの症状
