この病気は遺伝性ですが、ほとんどの患者は驚くことに襲われます。血友病」、通称「血友病」。 遺伝的欠陥のために、影響を受ける人々は、原因となる物質を欠いています。 血 凝固する。 だが 血 凝固は重要です。なぜなら、それが理由だからです。 傷 再び閉じます。 方法を見つけます 血友病 発展し、ここで何ができるか。
血友病Aと血友病B
血友病には XNUMX つの異なる形態があります。
- 影響を受けた人々の約80％が苦しんでいます 血友病 A. この亜種では、以下が不足または不足しています。 血 血液中の特定のタンパク質である凝固第VIII因子。
- 別の形態である血友病 B では、第 IX 因子が影響を受けます。
しかし、症状はどちらも同じです。
血友病の症状
血友病の特徴は、血液凝固が他の人よりもはるかに遅いことです。 結果として、 傷 治らないから 止血 時間がかかりすぎるか、まったく機能しません。 ちょっとした怪我でも つながる 組織内の広範な出血と 関節. 血友病患者として知られる罹患者は、打撲の頻度が高く、例えば打撲傷や転倒による内出血のリスクも高まります。 慢性の重症度 条件 凝固因子のいわゆる残留活性に依存します。 それらは 0 つの重大度に分けられ、パフォーマンスは 50 ～ XNUMX% です。 最悪の場合、制御不能な出血が発生し、罹患者の生命を脅かす可能性があります。
深刻な結果を伴う出血
血友病患者は、静脈が大量に注入されている組織で出血する可能性があります。 軽い衝撃でも、体重がかかると血腫 (あざ) が発生します。 関節 膝、肘など 足首、足首、腰。 そのような関節の出血は深刻な原因となる可能性があります 痛み そしてむくみを引き起こし、 炎症. XNUMX 歳から XNUMX 歳までの幼児は、最初の衝動で転んだりぶつけたりすることが多いため、特に危険にさらされます。 けがは重症化するだけでなく、 痛み、ただし、変形する可能性があります 関節 そして適切に扱われなければ障害。 自然出血も常にリスクです。 それらは、直接的な原因なしに発生する場合があります。たとえば、胃腸管や 脳、または外科的処置によって引き起こされます。たとえば、歯が引っ張られたときなどです。
血友病の遺伝
血友病は、主に男性に影響を与える遺伝性疾患です。 これは、凝固因子の遺伝子が X 染色体上にあり、男性は XNUMX つしかありませんが、女性は XNUMX つ目があるためです。 したがって、女性の血液凝固因子の欠如は、通常、XNUMX 番目の X 染色体によって補われます。 しかし、これで息子たちの危険がなくなるわけではありません。 母親はキャリア（指揮者）のままです。 男性の子孫の約半数は、母親を介して病気を受け継いでいます。 まれに、継承も つながる 女性の血友病へ：父親が血友病で母親が指揮者の場合、一般的な娘でもX染色体の欠陥が血友病を引き起こします。
後天性血友病
それほど一般的ではありませんが、特に危険な後天性血友病です。 非血友病患者1.5万人中約XNUMX人が自然発症 抗体 体自体の凝固因子に対抗し、抑制性血友病を発症します。 したがって、専門家は、これがドイツで年間約 150 人の患者に影響を与えると想定しています。 ただし、報告されていないケースの数が非常に多いことに注意する必要があります。 この病気は、主に妊娠中の女性と、自己免疫疾患または自己免疫疾患を患っている 50 歳以上の人々に発生します。 癌. 多くの場合、この形式は最初から認識されていません。これは、影響を受ける人々に深刻な、時には致命的な結果をもたらします。
血友病の頻度
全体として、世界血友病連盟 (WHF) は、世界中に 400,000 人の血友病患者がおり、ドイツだけでも約 8,000 人の血友病患者がいると推定しています。 そして、実際にこの病気と診断されているのは血友病患者の 30% 弱です。 特に軽症の人は 出血傾向、この病気は日常生活ではほとんど気付かないことが多く、手術後の出血が通常よりも長く続いた場合にのみ気付くことができます。
治療：凝固因子の交換
治療 血友病の場合、通常、第 VIII 因子または第 IX 因子の欠損または欠損を置き換える必要があります。対応する製剤は通常、静脈内注射されます。
- 子供はけがのリスクが高いため、通常、週に XNUMX 回まで予防的治療を受けます。
- 成人血友病患者は、必要に応じて不足している凝固因子を投与します。
この点で、影響を受ける人々は、医学の進歩から大きな恩恵を受けています。 今日、彼らは以前よりも早く、より個別に治療され、異なる物質から選択することができます。
さまざまな物質による治療
いわゆる血漿製剤は、人の血液から得られます。 さらに、現在、次の方法で第 VIII 因子を生成することが可能です。 遺伝子工学. 一部の血友病患者は HIV に感染し、 肝炎 過去のプラズマ製品を介して、遺伝子操作された組換え製剤にはウイルスが含まれていません。 また、2018年より抗体注射が可能になりました。 エミシズマブ 皮下に、すなわち皮下に 脂肪組織 腹部または 大腿、凝固第 VIII 因子の代替品として。 間の間隔 注射 予防的使用には最大 XNUMX 週間かかる場合があります。
血友病と共に生きる
現代のおかげで 治療 オプション、血友病患者はどうにかして つながる 比較的普通の生活 – もちろん小さな制限はありますが、怪我のリスクが高い危険なスポーツや極度の身体的行為 ストレス 血友病患者にとってはタブーのままです。
