色素性乾皮症の症状
光感度の増加は、通常、幼児ではすでに目立ちます。 太陽の下での短い滞在でさえ、 日焼け、炎症性の発赤（紅斑）として数週間続くことがあります。 数ヶ月または数年後、日光にさらされた皮膚領域に慢性的な光の損傷が発生します：明るいまたは暗いスポット（色素沈着除去または色素沈着過剰）、 乾燥肌 組織の喪失（萎縮）と時期尚早 皮膚老化 （日光弾性線維症）。
最後に、皮膚の可能性のある前駆体 癌 （前癌）および基底細胞癌、脊髄腫および黒色腫などの悪性皮膚腫瘍は、 幼年時代 と思春期。 の傷跡と切断 鼻 そして目はしばしば観察されます。 神経学的変化は、すべてのXP患者の20％で観察されます。
これらは反射障害である可能性があります、 痙縮、動き コーディネーション 障害（運動失調）、の病気 神経系 （神経障害）および知能障害。 タイプAの患者は、精神遅滞と小人症（DeSanctis cacchione症候群）を経験する可能性があります。 目の変化は患者の40％で観察されます。 目の前部とまぶたが影響を受けます。 それは羞明につながる可能性があります、 結膜炎、潰瘍および角膜の異常（角膜の異形成）。
診断
それは非常に重要です 色素性乾皮症 できるだけ早く診断されます。 XNUMX歳未満の子供がすでに日光にさらされた肌にシミがある場合は、次のことを考える必要があります 色素性乾皮症なぜなら、この年齢の子供は通常、まだそのような変色をしてはならないからです。 太陽の下で著しく急速に赤くなる子供も、皮膚科医に相談する必要があります。
診断自体は、から細胞を培養することによって行われます 結合組織 （線維芽細胞）、皮膚から組織を取り除くことによって得られます（生検）。 次に、これらはDNA修復メカニズム、UV感度、およびDNA合成の欠陥について調べられます。 さまざまな種類の病気は、直接遺伝子導入によって診断することができます。
特定の遺伝子の投与後、DNA修復メカニズムが再び正常に機能している場合、それは特定の遺伝子に欠陥があるタイプです。 の診断 胚 腹部（出生前診断）でも遺伝子解析によって可能です。 色素性乾皮症 コケイン症候群などの他のまれな症候群と区別する必要があります。 エリテマトーデス & ポルフィリン症.
XPと同様に、コケイン症候群はDNA修復メカニズムの欠陥によって引き起こされますが、 色素障害 または皮膚腫瘍が発生します。 エリテマトーデス は自己免疫疾患であり、その原因は完全には解明されていませんが、 ウイルス または紫外線が疑われます。 体の防御システムは、体自身の細胞に対して過度に反応します。
最初の症状は 発熱、疲労感と日光への感受性。 ポルフィリン症は、赤の蓄積の障害に関連する代謝性疾患です 血 顔料ヘム。 皮膚で ポルフィリン症、皮膚に影響を与えるポルフィリン症の一種であるにもかかわらず、皮膚に変化はありません 痛み 皮膚が直射日光にさらされたとき。
12〜24時間後にのみ、腫れ、発赤、さらには広範囲の火傷が発生します。その他の症状は、瘢痕、皮膚の水疱、組織の死、および喪失などの外観不良です。 鼻、唇、心房。 タイプDは時折トリコチオジストロフィーと関連しています。 この病気の特徴的な症候群は短く、もろい 髪.
患者の約半数は、紫外線で損傷したDNAの修復メカニズムの欠陥によっても引き起こされる、光線過敏症の増加を示しています。 基礎疾患の治療法はなく、絶対的な回避のみです。 紫外線 患者を保護することができます。 光で修飾された皮膚は、XNUMX〜XNUMXか月の間隔でチェックする必要があります。
前癌腫はこすり落とさなければなりません（掻爬）、腫瘍は外科的に除去する必要があります。 しかし、遺伝子治療の研究には希望があります。 これには、細菌タンパク質を体内に導入することが含まれます。これにより、欠陥のあるDNA修復メカニズムが置き換えられ、DNA修復が引き継がれます。
