網膜色素変性症 は遺伝的に決定された網膜の変性であり、目の光受容体は少しずつ消滅し、したがって病気の後期に通常は完了します 失明 発生します。 多くの場合、この現象はいくつかの症状のXNUMXつにすぎず、それぞれの付随する症状とともに、アッシャー症候群やアルポート症候群などの症状の複合体全体を形成します。
網膜色素変性症とは何ですか？
網膜色素変性症 網膜の変性を引き起こす網膜の遺伝性疾患であり、Patermann症候群または網膜色素変性症としても知られています。 オランダ人のフランシス・ドンダースは、早くも1855年にこの病気を記録し、この用語を作り出しました。 網膜色素変性症 その時。 ただし、網膜炎という用語は実際には 炎症 そして、そのような病気は炎症過程とは関係がなく、眼科は後に網膜色素変性症という現象に改名しました。 それにもかかわらず、ドンダーの元の名前は今日でも使用されています。 世界中で約XNUMX万人が網膜色素変性症に苦しんでおり、青年期と中年がこの病気のピーク段階です。 遺伝的に決定された網膜変性の場合、一般的な視力は数十年にわたって少しずつ悪化します。 全患者の約半数が発症します 白内障 後の段階で、レンズの一般的な曇りを伴います。 この病気は動物にも発生し、獣医学では進行性網膜萎縮症と呼ばれています。
目的
網膜色素変性症は遺伝的欠陥です。 40以上の異なる遺伝子が病気を引き起こす可能性があります。 一方、医学は遺伝的欠陥を引き継ぐために単一遺伝子の遺伝を想定しています。つまり、いくつかの遺伝子に欠陥がある必要はありませんが、これまでに特定された遺伝子の40つだけの欠陥がすでに病気を引き起こす可能性があります。 この病気は、常染色体優性、常染色体劣性、およびゴノソームの遺伝で受け継がれると考えられています。 遺伝に加えて、自然突然変異はまた、XNUMXを超える同定された遺伝子のXNUMXつの病理学的欠陥を引き起こす可能性があります。 特定の状況下では、次のような物質によって引き起こされる有毒な症状 クロロキン 網膜色素変性症と同じ症状を伴うことがあります。 ただし、この場合、医師はそれを偽網膜炎または表現型検査と呼ぶ傾向があります。
症状、苦情、および兆候
網膜色素変性症の初期症状は夜です 失明。 光受容体が徐々に破壊されるため、病気が進行するにつれて、目は変化する光の状態に適応できなくなり、光に反応してまぶしさに対してますます敏感になります。 その後、コントラスト視力と色覚が損なわれます。 病気の後期に、ほとんどの患者はまた、いわゆるトンネル視の形で視野の障害に苦しんでいます。 中心視野は通常、長期間無傷のままです。 ただし、完全 失明 病気の後期に発生する可能性があります。 患者のほぼXNUMX分のXNUMXにとって、網膜色素変性症は唯一の現象ではありませんが、多くの追加の症状を伴うため、アッシャー症候群などの症候群全体の形をとります。 これに関連して、医師は関連する網膜色素変性症についても話します。これは、聴覚障害、麻痺、または 心不整脈 または筋力低下。 アッシャー症候群に加えて、アルポート症候群とレフサム症候群は、関連する網膜色素変性症に関連する最もよく知られている複合体のXNUMXつです。
診断と病気のコース
網膜色素変性症の診断は、網膜電図によって行われます。 この網膜電図により、早期に診断を行うことができます 幼年時代。 最終的には、診断が早いほど、後期に病気に対処できる可能性が高くなります。 予後は、40を超える原因遺伝子のどれが欠陥の影響を受けるかに大きく依存しますが、この病気は現在、特殊な形態のレフサム症候群を除いて不治であると考えられています。 の正確な場所を評価するために 遺伝子 効果と予後を与えることができるように、医師は最初にすべての追加の症状を分析し、この過程で、聴覚障害の印象を取得し、 血 たとえば、値。 正確な場合のみ 遺伝子 欠陥が特定された場合、DNA分析を実行できます。
合併症
網膜色素変性症は網膜の遺伝性疾患であり、常に 夜盲症、視野と視力の低下。 現在ありません 治療 それは治療法を約束します。 おそらくコースはによって遅くなる可能性があります ビタミンA。 追加の合併症は、体の他の臓器も病気の症状の影響を受ける網膜色素変性症の形態で発生します。 これは、影響を受けたすべての人々の約25パーセントに当てはまります。 症候群に応じて、追加の聴覚障害、麻痺、筋力低下、 心不整脈 または精神発達障害が発生する可能性があります。 目の中には、石灰化などの他の変化が現れることがあります 視神経、角膜の湾曲、レンチキュラー不透明度、 近視 または血管疾患。 たとえば、アッシャー症候群では、網膜炎に加えて重度の聴覚障害もあります。これは主に、 髪 細胞。 網膜色素変性症は、ローレンス-ムーン-ビードル-バルデー症候群でも発生します。 ここでは、網膜炎に加えて、 糖尿病 真性、 高血圧, 肥満、 筋力低下、 難聴、メンタル 遅滞、および運動機能障害が発生します。 心血管系の問題は、次の結果として発生する可能性があります 糖尿病 & 高血圧。 網膜色素変性症の他の関連する形態では、 心不整脈 また、生命を脅かす合併症を引き起こすこともあります。 歩行障害によってさらに合併症が発生し、転倒を引き起こすことがよくあります。 時々のような神経変性疾患 重度の聴覚障害者が、認知症 網膜色素変性症でも発症します。
いつ医者に診てもらえますか？
網膜色素変性症は常に医師による評価と治療が必要です。 この病気では自己治癒はあり得ず、最悪の場合、影響を受けた人は完全に失明する可能性があります。 病気が早期に発見され治療されるほど、完全に治癒する可能性が高くなります。 患者が苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります 夜盲症。 この場合、被災者は夜間はほとんど何も見えず、認識できません。 さまざまな色の視力も網膜色素変性症の影響を受ける可能性があるため、医師の診察を受ける必要があります。 しかし、影響を受けた人々はまた、聴覚障害または ハート 病気の結果としての苦情。 これらの症状が発生した場合は、医師の診察を受けることが不可欠です。 何よりもまず、網膜色素変性症は 眼科医。 その後、さらなる苦情は心臓専門医または耳鼻咽喉科専門医によって治療することもできます。 完全な治癒が達成できるかどうかは、一般的に予測することはできません。
治療と治療
これまでのほとんどの形態の疾患では、網膜色素変性症の進行を止めることはできません。 でも、 ビタミンA サプリメントは高圧療法と組み合わせて進行を遅らせることが報告されています 酸素 臨床試験によると、治療法。 病気の管理は現在の焦点です 治療。 たとえば、視覚障害者のための心理的サポートとオリエンテーション技術の早期導入は、差し迫った視力喪失の可能性に対して患者をよりよく準備することを目的としています。 レフサム症候群は例外です。これは実際には代謝障害であり、その進行を特別なものによって止めることができるからです。 ダイエット フィタン酸が少ない。 他のすべての形態については、現在、幹細胞治療と網膜内の欠陥遺伝子の直接置換を伴う実験が進行中です。 既存の網膜損傷を修復するために、医学界は現在、網膜の発達も検討しています インプラント 光受容体の機能喪失を補うため。 したがって、1500個のダイオードの網膜下インプラントは、将来再び視力を可能にする可能性があります。
防止
網膜色素変性症は遺伝的欠陥であるため、予防することはできません。
アフターケア
ほとんどの場合、網膜色素変性症の影響を受けた人は、選択肢が少なく、限られた選択肢しかありません。 措置 利用可能なアフターケアの。 何よりもまず、病気の進行中に合併症やその他の苦情が発生しないように、非常に早い段階で医師に相談する必要があります。これは病気の進行に不可欠であるため、医師に連絡する必要があります。病気の最初の兆候と症状。 網膜色素変性症の治療は通常、主にさまざまな薬を服用することによって行われます 抗生物質 使用されています。 正しい投与量での定期的な摂取は常に観察されるべきであり、そして 抗生物質 また、一緒に服用しないでください アルコール。 多くの場合、自分の家族のサポートと助けも必要です。 うつ病 または心理的な混乱は発生しません。 子供の場合、薬が正しく定期的に服用されていることを確認する必要があるのは何よりも親です。 影響を受ける人の平均余命が短くなる場合もありますが、一般的な経過を予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
網膜色素変性症は遺伝性網膜疾患であり、現在治療法はありません。 網膜細胞が死ぬと、影響を受けた人の視野が狭くなります。 空間視力が失われます。 目の見えない人の杖を持って歩くと、彼の空間的な向きが変わります。 一方、トンネル視力のあるRP患者は、虫眼鏡で読むことができることがよくあります。 網膜の中心にある錐体がこれに関与しています。 それらは桿体より長く機能し、夜と薄明の視力を可能にします。 これらが死亡した場合、影響を受けた人は付き添いの助けに依存しています。 部外者が進行性で悪化する失明に気付くことが重要です。 視覚障害者用のバッジを着用すると、明瞭さが増します。 エイズ 点字や音声制御のコンピューターなどは、影響を受ける人の日常生活を楽にします。 グレアに対する高感度は、色付きで減衰されます メガネ。 コントラストがぼやけて家の輪郭が認識できなくなった場合、影響を受けた人は手で感じることができるマーキングによって助けられます。 一方、色覚障害もあるため、色付きのマーキングは適していません。 RP患者は重度障害者のカードを受け取る権利があります。 患者の視覚中心が発達している場合は、物体の輪郭を認識するのに役立つチップを患者に埋め込むことができます。
