簡単な概要
- 予後: 一般に良好で、多くの場合、思春期の終わりに経過が終了します。重度で非常にまれなタイプのマッキューン・オルブライト症候群でさえも治療可能です
- 原因と危険因子: 20 番染色体上の特定の遺伝子 (GNAS 遺伝子) の非遺伝性変異、原因はまだ研究されていない、通常は出生前、場合によっては出生後に発生します。
- 診断: いくつかの骨が影響を受けている場合は、X 線、コンピューター断層撮影、組織サンプル、およびさらなる検査が行われます。
- 治療: 重症度と部位に応じて、症状の治療を行います。影響を受けた骨の副子固定、理学療法、骨増殖の外科的除去。マキューン・オルブライト症候群の場合は、さらなる症状の治療。原因の治療はまだ不可能
線維性骨異形成症とは何ですか？
線維性異形成は遺伝的欠陥が原因ですが、遺伝性ではありません。男性と女性の両方が罹患しますが、いくつかの罹患骨を伴う形態（多発骨性線維性異形成またはヤッフェ・リヒテンシュタイン症候群）は女児でより頻繁に発生するようです。 15 歳から XNUMX 歳までの小児および青少年が最も頻繁に影響を受けますが、成人が影響を受けることはそれほど多くありません。
線維性異形成: さまざまな症状
医師はさまざまな形態の病気を区別します。
- 単スト性線維性異形成 (70%): XNUMX つの骨のみが影響を受ける
- 多骨性線維性異形成 (25%): いくつかの骨が影響を受ける (ヤッフェ・リヒテンシュタイン症候群)
- マキューン・オルブライト症候群（非常にまれ）：「カフェオレ斑」（色素障害）を伴う線維性異形成および早発性的成熟
線維性異形成は治りますか？
線維性異形成の予後は良好です。コースはケースバイケースで異なります。一部の患者では、思春期に病巣のサイズが増大し、影響を受けた骨がさらに膨張します。しかし、原則として、新たな病巣は発生しません。通常、遅くとも成人までに線維性異形成は停止し、骨はそれ以上再構築されなくなります。罹患患者の30人にXNUMX人はXNUMX歳未満です。
多くの骨への影響、思春期早発、その他さまざまな考えられる症状を伴うマッキューン・オルブライト症候群の非常にまれな経過であっても、基本的には症状に応じて治療可能です。治療がなければ、罹患者の余命は短くなる可能性があります。
線維性異形成が早期に治療されれば、罹患者の生活の質に制限はありません。
原因と危険因子
最終的に、突然変異により、海綿骨として知られる骨の海綿状の内層が適切に形成されなくなります。その代わりに、柔らかく、石灰化されていない、結合組織様の骨物質 (類骨) が存在します。細胞は適切に分化する前に分裂するため、多くの場合、骨が完全に膨張します。
線維性異形成はどのようにして現れますか?
線維性異形成は非常に異なる進行をします。したがって、症状は重症度やどの骨が影響を受けたかによって異なります。影響を受けた人の中には完全に無症状の人もいますが、次のようなさまざまな症状を示す人もいます。
- 軽く骨を引っ張るような痛み
- 挫傷痛（大腿骨が影響を受けた場合など）
- 歩行が困難で、足を引きずりながら歩く人もいます
- 外側から見える骨の「隆起」、湾曲、その他の変化（目に見える顔の頭蓋骨の変形など）
- 影響を受けた小児および青少年の急速な身体的発達（急速な成長と思春期の早期）
- 色素沈着障害、いわゆるカフェオレ斑
思春期が早まってしまうのは、ホルモンバランスの変化が原因です。線維性異形成は、糖尿病、クッシング病、甲状腺機能亢進症などの他のホルモン疾患と一緒に発生することがあります。
影響を受けた部位に応じて、線維性腫瘍が骨内または骨上の神経や血管を圧迫し、痛みや循環障害などの症状を引き起こします。
頻繁に影響を受ける骨
原則として、線維性異形成はすべての骨で発生する可能性がありますが、特に次の領域でよく発生します。
- 頭蓋骨の骨
- 顔、多くの場合顎
- リブ
- 上腕
- お尻
- 大腿
- すね
線維性異形成：検査と診断
医師は罹患者から採血する場合があります。線維性異形成の場合、血清のカルシウムとリン酸塩のレベルは正常ですが、酵素アルカリホスファターゼのレベルが上昇していることがよくあります。この血液値は、とりわけ骨代謝の変化を示す酵素のグループに属します。
骨の外層（皮質骨）は通常、健康な骨よりも薄いです。コンピューター断層撮影 (CT) スキャンは、医師が変化をさらに詳しく調べるのに役立ちます。このプロセスでは、検査を受ける人は、体の層ごとに断面画像の形で非常に正確な X 線画像を生成する特別な装置に横たわります。
特に、単一の骨のみが変化している場合（単所性線維性異形成）、他のいくつかの疾患（骨嚢胞、良性線維性組織球腫、血管腫、軟骨肉腫など）が同様に現れるため、画像技術による正確な診断が困難な場合があります。この場合、医師は変化した領域から組織サンプルを採取し（生検）、それを顕微鏡で検査します。
治療
線維性異形成の原因となる治療は不可能です。大腿骨または脛骨が影響を受けている場合は、場合によっては副木などで骨を緩和することが推奨される場合があります。これにより、不安定な領域での骨折の可能性が防止されます。
線維性異形成が激しい痛みを引き起こす場合、通常は鎮痛剤（鎮痛剤）で痛みを抑えます。比較的新しい治療法は、骨粗鬆症やその他の骨疾患の治療にも使用される、いわゆるビスホスホネート薬です。それらは、線維性異形成に伴う骨の痛みや骨折傾向にプラスの効果をもたらし、病気の進行を遅らせるようです。
その際、外科医は最新の 3D イメージングおよびモデリング技術を使用して手術を計画し、手術中に神経や血管などの敏感な構造を保護します。
