絨毛膜絨毛サンプリング 中に使用することができます 妊娠 胎児の遺伝性疾患の可能性を調べるため。 この検査方法は、非常に早い段階で実行することが可能です。 妊娠.
絨毛膜絨毛サンプリングとは何ですか？
絨毛膜絨毛サンプリング 中に使用することができます 妊娠 胎児の遺伝性疾患の可能性を調べるため。 絨毛膜絨毛を使用した出生前診断は、1983年に最初に説明されました。これは、染色体異常を検出し、特定の代謝障害を特定するために使用できる侵襲的な検査方法です。 絨毛膜絨毛サンプリング の異常の場合に推奨されます 超音波、両親の染色体異常の存在、または特定の遺伝性疾患の疑い。 ただし、定期検査ではありません。 絨毛膜絨毛のサンプリングは、適切な教育を受けた後、妊婦の同意を得てのみ行われます。 胎児に病気の疑いやリスクがある場合は、 健康 検査の費用は保険会社が負担します。 両親の要請により、絨毛膜絨毛のサンプリングは、他の場合には自己負担で行うこともできます。 ただし、手順の前にリスクと利益の評価を行う必要があります。 たとえば、小児の21トリソミーの可能性の増加は、35歳以上の妊婦に見られ、絨毛膜絨毛サンプリングによる診断を正当化します。
絨毛膜絨毛サンプリングの機能、効果、および目標。
絨毛膜絨毛サンプリングは、妊娠初期の診断方法として使用できます。 妊娠XNUMX週目から、いわゆる絨毛膜の細胞を分析することができます。 この方法は、子供の検査を可能にします 染色体 妊娠中の可能な限り早い段階で、 羊水穿刺 まだ可能ではありません。 過去には、医師は妊娠XNUMX週目という早い時期に絨毛膜絨毛サンプリングを使用していました。 ただし、絨毛膜絨毛のサンプリングは、妊娠XNUMX週が完了する前に実行するべきではなく、現在は通常、それ以前には実行されていません。 絨毛膜は、外側の細胞の層です 羊膜嚢。 この細胞の層は、表面の絨毛、突起で均一に覆われています。 これは胎児の細胞材料ではありませんが、遺伝的に胎児と同一であるため、診断に適しています。 絨毛膜絨毛は、 胎盤、胎児に栄養素を供給し、 酸素。 絨毛膜絨毛サンプリング中に、絨毛膜絨毛が子宮から除去されます。 これは、医師が下に挿入する中空の針の助けを借りて行われます 超音波 腹壁を介して 胎盤、そしてそこに細胞材料が取られます 穿刺。 別のオプションは、膣を介して膣を通過するカテーテルを介して絨毛膜絨毛を収集することです 子宮頸部 に 胎盤。 経由での収集 子宮頸部 リスクが高いため、現在はめったに行われていません。 ただし、解剖学的な理由により、絨毛膜絨毛のサンプリングが不可能な場合もあります。 その後の実験室での遺伝子検査には、20〜30ミリグラムの絨毛膜絨毛が必要です。 核型と呼ばれる染色体画像は、抽出された細胞から作成されます。 特別な場合には、DNA分析は事前の後に実行することもできます 遺伝カウンセリング。 これにより、胎児の分子検査が可能になります 遺伝病、さまざまな筋肉の病気など。 核型の助けを借りて、さまざまな遺伝的特異性を検出することができます。 これらには、として知られている21トリソミーが含まれます ダウン症候群、13トリソミーまたはパトウ症候群、 18トリソミー またはエドワーズ症候群と8番染色体異常。一部の代謝障害は核型を使用して分析することもできます。 臨床検査の最初の結果は、ほんの数日後に利用可能になります。 所見が不明な場合は、採取した細胞を長期間培養する必要があり、その結果は約XNUMX週間後に入手できます。 絨毛採取は専門のセンターでのみ行われるため、通常、産婦人科医が個人開業で行うことはできません。検査の目的は、医学的リスクと心理的リスクを回避するために、妊娠の可能な限り早い段階で遺伝性疾患を検出または除外することです。 ストレス 妊娠中絶が遅いために起こります。 両親は、絨毛膜絨毛サンプリングの前に、この検査で検出できるほとんどの病気を治療するための治療オプションがないことを知らされるべきです。 遺伝病が検出された場合、唯一の選択肢は通常、その病気の子供を養子にするか、妊娠を中絶することです。
リスク、副作用、および危険
絨毛膜絨毛サンプリングは、 流産。 したがって、この検査方法は、主に 流産 染色体異常または遺伝性疾患の存在の可能性よりも低いです。 子供の四肢の奇形の手順からのリスクも低いです。 絨毛膜絨毛サンプリング後、まれに血管損傷や出血、感染症が発生することもあります。 まれに、約XNUMX％で、誤診が発生する場合があります。 たとえば、絨毛膜絨毛は子供の細胞とは遺伝的に異なる場合があります。 同様に、まれに、胎盤内の細胞が互いに遺伝的に異なる場合があります。 これは、胎盤モザイク現象と呼ばれます。 したがって、胎児は正常なセットを持っていますが、検査された細胞はトリソミーを示す可能性があります 染色体。 同様に、トリソミーは検査中に検出されないままになる場合があります。 陽性所見の場合は、次のようなさらなる検査で検査結果を確認することが推奨される場合があります。 羊水穿刺。 一方、罰金の結果 超音波 妊娠13週目は、絨毛膜絨毛サンプリングの前にしばしば待たれます。 調査結果とトリソミーのリスクの評価に応じて、絨毛膜絨毛サンプリングを実行するかどうかについて決定を下すことができます。
