遺伝性疾患

ボーンビル-プリングル症候群：原因、症状、治療

ボーンビル-プリングル症候群は、てんかんと発達遅延、皮膚病変、および他の臓器系の成長を伴う脳腫瘍のトライアドとして知られています。この病気は、TSC1とTSC2のXNUMXつの遺伝子の突然変異によって引き起こされます。治療はてんかんに焦点を当てた症候性です。ボーンビル-プリングル症候群とは何ですか？医学用語ボーンビル-プリングル… ボーンビル-プリングル症候群：原因、症状、治療

アルギニノコハク酸病：原因、症状、治療

アルギニノコハク酸病は、すでに先天性の代謝障害です。これは、酵素アルギニノコハク酸リアーゼの欠陥によって引き起こされます。アルギニノコハク酸病とは何ですか？アルギニノコハク酸病（アルギニノコハク酸症）は先天性尿素回路異常です。有機化合物の一つである尿素は肝臓で生成されます。尿素は非常に重要です… アルギニノコハク酸病：原因、症状、治療

脳梁欠損症：原因、症状、治療

脳梁欠損症は、大脳脚の部分的または全体的な位置異常を伴う遺伝性障害および抑制性奇形です。影響を受けた個人はしばしば行動異常を示し、視覚や難聴などの症状に苦しむ可能性があります。因果療法が存在しないため、形成不全は症候的に治療されます。脳梁欠損症とは何ですか？脳梁は… 脳梁欠損症：原因、症状、治療

Saethre-Chotzen症候群：原因、症状、および治療

Saethre-Chotzen症候群は、頭蓋骨癒合症に関連する疾患です。原因は遺伝的であるため、Saethre-Chotzen症候群は先天性です。この病気はSCSという略語で呼ばれます。 Saethre-Chotzen症候群の主な症状は、片側または両側の頭蓋縫合の癒合症、眼瞼下垂、非対称の顔、異常に小さい耳、および斜視です。 Saethre-Chotzenとは… Saethre-Chotzen症候群：原因、症状、および治療

L1CAM症候群：原因、症状、および治療

L1CAM症候群はまれな遺伝性疾患です。 L1CAM症候群の遺伝形式はX連鎖です。 L1CAM症候群の典型的な症状は、痙性、内転した親指、および罹患した患者のさまざまな脳の異常として表されます。 L1CAM症候群とは何ですか？ L1CAM症候群は、CRASH症候群、MASA症候群、Gareis-Mason症候群の同義語でも知られています。 … L1CAM症候群：原因、症状、および治療

鎖骨頭蓋異形成症：原因、症状、治療

鎖骨頭蓋異形成症は、通常、鎖骨の欠如または未発達、および泉門と頭蓋縫合の広い開口部を特徴とする状態です。体の他の骨も変形する可能性があります。さらに、病気の一部として歯の変化が起こる可能性があります。鎖骨頭蓋異形成症は遺伝性であり、まれにしか発生しません。とは … 鎖骨頭蓋異形成症：原因、症状、治療

Bogaert-Divry症候群：原因、症状、および治療

Bogaert-Divry症候群は遺伝性疾患です。遺伝性疾患は常染色体劣性遺伝します。精神遅滞に加えて、Bogaert-Divry症候群の症状には、皮膚および中枢神経系の血管腫が含まれます。 Bogaert-Divry症候群とは何ですか？遺伝性疾患のBogaert-Divry症候群は、両親が欠陥のある保因者である場合にのみ発生します… Bogaert-Divry症候群：原因、症状、および治療

アラン-ハーンドン-ダドリー症候群：原因、症状、治療

アラン・ハーンドン・ダドリー症候群は、SLC16A2遺伝子の変異であり、甲状腺ホルモン輸送体MCT8を変化させ、筋肉組織および中枢神経系へのヨードチロニン取り込みの障害を引き起こします。突然変異のために、影響を受けた個人は、筋力低下、ならびに可動性および精神的発達の遅延に苦しんでいます。 AHDSは不治であり、独占的に扱われてきました… アラン-ハーンドン-ダドリー症候群：原因、症状、治療

ゴシック味覚：原因、治療、ヘルプ

ゴシック口蓋は異常に高い口蓋です。この現象は、さまざまな奇形複合体の症状であるため、通常、その原因として突然変異があります。重度の症状は飲酒や摂食障害を引き起こす可能性があるため、通常は外科的矯正が最適な治療法です。ゴシックの味覚とは何ですか？口蓋は口蓋の屋根を形成します… ゴシック味覚：原因、治療、ヘルプ

Currarino症候群：原因、症状、治療

Currarino症候群は、仙骨前腫瘤を伴う肛門直腸および仙骨の異常の症候性トライアドです。この症候群は、一般にMNX1遺伝子の変異に関連し、内胚葉と神経外胚葉の分離不良によって引き起こされる遺伝性疾患です。因果療法は存在しません。キュラリーノ症候群とは何ですか？医学用語トライアドは…を指します Currarino症候群：原因、症状、治療

絨毛膜絨毛サンプリング：治療、効果およびリスク

絨毛膜絨毛のサンプリングは、妊娠中に胎児の遺伝性疾患の可能性を調べるために使用できます。この検査方法は妊娠の非常に早い段階で行うことができます。絨毛膜絨毛サンプリングとは何ですか？絨毛膜絨毛のサンプリングは、妊娠中に胎児の遺伝性疾患の可能性を調べるために使用できます。出生前… 絨毛膜絨毛サンプリング：治療、効果およびリスク

ブルックシュピーグラー症候群：原因、症状、治療

次の記事では、いわゆるブルックシュピーグラー症候群について説明します。遺伝性疾患の正確な定義の後、その原因と起こりうる症状、経過、治療、およびその予防について概説します。ブルックシュピーグラー症候群とは何ですか？ブルックシュピーグラー症候群という用語は、皮膚腫瘍と腫瘍が発生する非常にまれな遺伝性疾患を指します… ブルックシュピーグラー症候群：原因、症状、治療