目的
進行性の筋萎縮と衰弱の原因は、筋肉細胞の構造と筋肉代謝の先天性欠損症です。 しかし、筋ジストロフィーの多くの場合、この病気の正確なメカニズムはまだ解明されていません。
症状
影響を受けた人は、影響を受けた体の部分の衰弱の増加によって目立ちます。これは、特定の状況下では、すでに 筋ジストロフィー ローカリゼーションによって。 衰弱または筋萎縮として現れる他の疾患とは対照的に（例えば、 神経 or 脊髄; 脊柱管 狭窄）、筋ジストロフィーは筋肉を保護します 反射神経 と感覚。 の場合 ハート 筋肉が影響を受け、これは心不全（心不全）につながり、呼吸筋の影響は呼吸困難につながり、促進します 気道 感染症（例： 肺炎）。 症状の発症は、形態によって大きく異なります。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー すでに気づかれています 幼年時代、良性の形態は、例えば姿勢不良の原因として、成人期にのみ診断される可能性があります。
診断法
診断の基礎は、遺伝性疾患の疑いを確認するために、家族（家族歴）で同様の症状が発生するかどうかの問題です。 非常にまれなケースでのみ 筋ジストロフィー 自然発生的に発生します（いわゆる「新しい突然変異」）。 身体検査 大部分が保存された筋肉を伴う影響を受けた筋肉領域の衰弱と減少（「萎縮」）を明らかにします 反射神経 そして、例えば、感覚障害または不随意の欠如 筋肉の痙攣.
体の特定の部分にわたる筋力低下と萎縮の分布は、重要な診断の兆候を提供することができます。血 テストは筋肉の増加を明らかにするかもしれません 酵素 （筋肉細胞からの物質）、これは筋肉細胞への損傷を示しますが、これは診断上二次的に重要です。 同様の臨床像につながる可能性のある他の疾患と区別するために、さらなる診断手順を踏むことができます。 この場合、の病気 神経 & 脊髄 神経筋終板と同様に、神経と筋肉の間の切り替え点を除外する必要があります。
これは、神経伝導速度（NLG）と電気的筋肉活動（筋電図、EMG）。 マイナーな外科的処置中に採取された影響を受けた筋肉のサンプルの顕微鏡検査（筋肉 生検）は、すべての形式の特徴的な画像を示しています 筋ジストロフィー、例えば神経障害のそれとは異なります。 最終的に、影響を受けた筋肉の遺伝的構成の特定の変化は、多くの筋ジストロフィーで知られており、特別な診断手順を使用して検出することができます。 これは、より大きな病院の人間の遺伝子センターで行うことができます。
