鑑別診断
筋力低下と萎縮は、除外する必要があるかもしれない他の多くの状態の症状である可能性があります。 これらには、とりわけ次のものが含まれます。
- の病気 神経 & 脊髄、例えば 急性灰白髄炎 （「ポリオ」）、筋萎縮性側索硬化症または 多発性硬化症。 除外は、臨床像、神経伝導速度および電気的筋活動の測定に基づいており、これらは 筋ジストロフィー.
- 自己免疫プロセスによって引き起こされる、神経と筋肉の間の切り替え点である「神経筋終板」の病気。 これらには以下が含まれます 重症筋無力症 またはランバート・イートン症候群。これは、 腫瘍性疾患。 ここでも、筋電図、神経伝導速度、筋肉の特徴的な違い 生検 目立ちます。 自己抗体、で検出可能になります 血 上記の疾患の場合の顕微鏡標本は、筋ジストロフィーには存在しません。
治療
現在まで、筋ジストロフィーの原因となる治療法はありません。 多種多様な物質を用いた薬物療法のこれまでの試みは、結局すべてがっかりしました。 将来的には、遺伝物質の根本的な欠陥や筋肉代謝への影響を改善する遺伝子治療に期待が寄せられていますが、そのような試みは現在、せいぜい初期段階にあります。
このため、筋ジストロフィーの治療は現在、筋力低下の増加の結果を緩和し、患者が日常生活に対処するのを助けるための支援策に基づいています。 これには、とりわけ、可能な限り最大の可動性を維持し、誤った姿勢を防ぐための理学療法が含まれます。 過負荷による筋肉組織への結果的な損傷を避けるために、身体トレーニングは非常に注意深く実行する必要があります。
の用法 同化ステロイドホルモン 深刻な副作用と証明されていない利点のために推奨されておらず、専門医の綿密な監督の下で例外的な場合にのみ正当化されます。 心理療法的ケアは、影響を受けた人々が慢性進行性疾患の診断で人生に対処するのを助けることができます。 多数の自助グループのXNUMXつと連絡を取ると、ヘルプへのアクセスが容易になります。 すべての遺伝性疾患と同様に、さらなる家族計画のために人間の遺伝カウンセリングが推奨されます。 出生前診断の意味と利点は、個々のケースごとに決定する必要があります。
